Aivojen läpinäkyvän väliseinän agenesiksen kehittymisen sikiölle ja seuraukset lapselle

Läpinäkyvä väliseinä koostuu kahdesta ohuesta levystä, jotka sijaitsevat etuosan ja korpukehän välissä. Läpinäkyvän väliseinän ontelon puuttumista kutsutaan ageneesiksi.

Patologian syyt

Läpinäkyvät aivojen väliseinän synty - harvinaiset ja epänormaalit keskushermoston sairaudet

Jokainen aivokotelo suorittaa tietyn toiminnon. Läpinäkyvä väliseinä on alusta ja koostuu kahdesta levystä.

Agenesis on yksi useimpien synnynnäisten aivovirheiden komponenteista. Väliseinän puuttuminen johtuu corpus callosumin epänormaalista muodostumisesta tai hypoplasiasta.

Läpinäkyvän väliseinän onteloa kutsutaan keskushermostohäiriöiksi ja se on melko harvinainen. Tämä patologia on tunnettu siitä, että läpinäkyvän väliseinän ontelo puuttuu kokonaan tai osittain. Tätä poikkeamaa ei ole tutkittu riittävästi. Vika kehittyy jo toisella viikolla hoidon jälkeen.

Agenesiksen kehittymiseen vaikuttavat tekijät:

• perinnöllisyys
• mutaatiot
• Sikiön sisäiset infektiot
• Riittämätön ravinteiden tarjonta sikiöön

Myös patologian kehittymiseen vaikuttavat myrkylliset aineet ja lääkkeet, jotka nainen otti raskauden aikana. Tällaisten lääkkeiden, kuten trimetadionin, fenytoiinin, isotretinoiinin ja joidenkin muiden käyttö voi edistää aivojen synnynnäisiä poikkeavuuksia. Nämä lääkkeet, joita käytetään raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, vaikuttavat aivojen muodostumiseen ja voivat johtaa kehityspoikkeamiin.

Jos odottava äiti otti alkoholia, lapsi kehittyy kuolemaan johtavaksi alkoholin oireyhtymäksi. Se taipuu myös synnynnäiseen patologiaan. Äidin infektiot tai vammat 12–22 raskausviikolla voivat johtaa sikiön aivojen kehittymiseen.

Useimmiten tämä patologia periytyy tai tapahtuu spontaanien mutaatioiden aikana.

Läpinäkyvän väliseinän muodostuminen ei tapahdu erillään. Tyypillisesti patologia on osa eri aivojen poikkeavuuksia: corpus callosumin, porencephalian, hydranencephalian, septo-optisen dysplasian, holoprosenkefalin jne.

Kliiniset oireet

Patologian merkkejä esiintyy vauvan elämän alkuvuosina

Vakavassa muodossa olevat oireet havaitaan lapsuudessa kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Syntyessä lapset, joilla on ageneseja, näyttävät terveiltä ja kehittyvät normaalisti jopa kolme kuukautta. Tässä kehitysvaiheessa esiintyvät ensimmäiset patologiset merkit.

Seuraavat oireet havaitaan ageneesin aikana:

• Ulkonäkö porecephaly
• Mikroentsefaliya
• Riittämätön gyrus-muodostuminen
• Aikardin oireyhtymä
• Näön ja kuulon hermojen atrofia

Myös patologian taustalla voidaan havaita varhainen murrosikä, takavarikot ja kohtaukset. Patologia voi ilmetä eri tavoin. Osittaisen ageneesin yhteydessä näitä merkkejä ei välttämättä havaita lapsella eikä ne vaikuta kehitykseen, mutta neurologi pitää sitä säännöllisesti tarkkailla. Joskus ageneesi voi esiintyä ilman kliinisiä ilmenemismuotoja useita vuosia.

diagnostiikka

Lapsen patologia voidaan tunnistaa myös raskauden aikana

Patologia diagnosoidaan 2-3 raskauskolmanneksessa. Prenataalisessa ajassa on melko vaikea havaita aivojen poikkeavuuksia, koska sikiö voi ottaa sellaisen kannan, että se ei salli selkeää näkemystä kaikista aivorakenteista. Voit määrittää ultraäänen poikkeaman 18. raskausviikolta, ei aikaisemmin. Synnytyksen jälkeen enkefalografia, ultraääni, CT, MRI määrätään diagnoosin vahvistamiseksi.

Lasten kraniaalisen ontelon rakenteita on mahdollista tutkia syntymästä alkaen mahdolliseen ageneesiin käyttämällä neurosonografiaa. Menettely suoritetaan avoimen jousen kautta. Neurosonografian ansiosta voit tutkia aivorakenteita. Ultraäänen avulla voidaan havaita aivojen patologiaa, vaikka sitä ei liity oireisiin. Tietokonetomografian ansiosta on mahdollista arvioida yksityiskohtaisesti aivojen tilaa ja tunnistaa mahdolliset poikkeamat sekä tunnistaa mahdolliset rakenteet.

Jos epäillään läpinäkyvää väliseinää ja corpus callosumia, suoritetaan MRI.

Tämä menetelmä täydentää neurosonografiaa ja paljastaa väliseinän puuttumisen, aivojen kammioiden rakenteen muutoksen. Magneettikuvaus auttaa määrittämään vaurion luonteen, läpinäkyvän väliseinän puuttumisen ja muut patologiat, joita ei voida määrittää ultraäänellä. Jos ageneesi on osittainen, patologian tunnistaminen on vielä vaikeampaa.

Hoito ja ennuste

Ei ole olemassa mitään erityisiä hoitomenetelmiä korpuskutsun geenin korjaamiseksi ja sen taustalle läpinäkyvän väliseinän puuttumisen vuoksi. Tärkein hoito on vakavien oireiden poistaminen, jotka ilmenevät lapsen ageneesin aikana tai niiden ilmenemismuotojen vähentämiseksi. Antipileptisiä lääkkeitä, bentsodiatsepiineja, kortikosteroidihormoneja määrätään lääkkeistä. Jopa konservatiivinen hoito ei kuitenkaan saa aikaan positiivisia tuloksia.

Kortikosteroidihormoneista käytetään enimmäkseen prednisolonia ja deksametasonia. Potilaita, joilla on synnynnäisiä poikkeavuuksia, määrätään Phenobarbital. Tämä korjaustoimenpide tarkoittaa antikonvulsantteja. Bentsodiatsepiinit ovat psykoaktiivisia aineita, jotka vaikuttavat keskushermostoon ja joilla on rauhoittava, hypnoottinen, anksiolyyttinen vaikutus.

Hyödyllinen video - aivojen ultraääni vastasyntyneessä.

Kaksi anteriorista aivokammioa erotetaan läpinäkyvällä väliseinällä. Avun myötä corpus callosum on kiinnitetty kalvariaan. Väliseinän puuttuessa pylväs sijaitsee etukammion alaosassa. Se on kooltaan suurempi kuin kaksi etummaista kammiota yhdistettynä.

Septumien muodostumisen seuraukset liittyvät neurologisiin häiriöihin, henkiseen hidastumiseen ja kyvyttömyyteen oppia.

Joillakin väliseinäisillä potilailla ei havaittu alttiutta mielenterveyshäiriöille ja neurologisille häiriöille.

Jos poikkeama kehittyy itsenäisesti eikä siihen liity muita patologioita, ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa. Lapset, joilla on tämä patologia, kehittyvät lähes normaalisti tai heillä on ongelmia neurologisessa kehityksessä. Erilaisten aivojen poikkeavuuksien kehittymisen tapauksessa ennuste on kuitenkin huono.

Läpinäkyvä väliseinä

Läpinäkyvän väliseinän puuttuminen (ageneesi) voi tapahtua eristettynä tai yhdessä muiden patologisten tilojen kanssa.

epidemiologia

Läpinäkyvä osio puuttuu osittain tai kokonaan 2-3 tapauksesta 100 000 ihmistä kohti väestössä.

patologia

Läpinäkyvän väliseinän puute voi johtua heikentyneestä neuroembryonisesta kehityksestä tai sekundäärisen kehittymisestä muissa patologisissa sairauksissa.

Läpinäkyvän väliseinän ontelo visualisoidaan aina viikolta 17 viikoksi 37, jolloin biparietaalinen halkaisija on 44 - 88 mm. Jos kuvantamisen aikana ei ole onteloa, on välttämätöntä jatkaa diagnostiikkahakua; läpinäkyvän väliseinän ontelon puuttuminen ultraäänitutkimuksen tulosten mukaan jopa 18 viikon ajan ja 37 päivän jälkeen katsotaan normaaliksi.

syistä

Neuroembryonisen kehityksen häiriöt

• yksittäinen
• corpus callosumin agenesi
• goloprozentsefaliya
• Avid-oireyhtymä
• septo-optinen dysplasia

hankittu

• synnynnäinen hydrokefaali;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnostiikka

Läpinäkyvää väliseinää ei näy, suora liitos lateraalisten kammioiden etusarvista. Lisäksi voi olla:

• etusarvet neliön muodossa;
• epätavallisen alhainen kaari;

Muut aivojen pelkistymisen muodonmuutokset

Otsake ICD-10: Q04.3

Sisältö

Määritelmä ja yleiset tiedot [muokkaa]

Läpinäkyvä väliseinä

Harvinaiset poikkeavuudet täyttävät 2-3 tapausta 10 000 asukasta kohden.

Etiologia ja patogeneesi [muokkaa]

Syyt läpinäkyvien osioiden puuttumiseen

• Yhdistelmä muiden aivojen epämuodostumien kanssa, useimmiten corpus callosumin syntyyn.

• Yhdistelmä optisten trakttien anomalian kanssa (septo-optinen dysplasia).

• Vaikea hydrokefaali, kun vaurio tapahtuu läpinäkyvässä väliseinässä (vesijohdon stenoosi, AK II anomalia).

• Iskeeminen-hypoksinen aivovaurio.

Kliiniset oireet [muokkaa]

Muut pelkistävien aivojen muodonmuutokset: diagnoosi [muokkaa]

Koronaalitason osissa läpinäkyvä osio ei ole näkyvissä, minkä seurauksena kammiot kommunikoivat keskenään, kaaret sijaitsevat normaalin alapuolella, sivuttaisen kammion katolla on vaakasuora sijainti. Aksiaalisissa osissa ei ole sivuttaisen kammion etusarvojen välistä etupuolen koveruutta. Keskimääräisen sagitaalisen kuvan kohdalla kaarien matala sijainti on selvästi näkyvin.

Kun CT ei määrittele läpinäkyvää väliseinää, etusarvien tason kammiot kommunikoivat keskenään.

Jotta diagnoosittaisiin läpinäkyvän väliseinän aihetta pre- ja postnataalisessa jaksossa, on tarpeen käyttää koronaalisia osia Sivukammioiden etusarvet ovat muodoltaan neliö- tai trapetsikuvioita, jotka ovat yhteydessä toisiinsa. Holvit sijaitsevat normaalin alapuolella.

Läpinäkyvä septumigeneesi on yhtä hyvin määritelty prenataalisen sonografian ja MRI: n aikana. Prenataalisen MRI: n etuna on kaarien sijainnin tarkempi määrittäminen, jota varten käytetään sagitaalisen tason osia.

Eri diagnoosi [muokkaa]

Läpinäkyvän osion eristetty agenesia täytyy erottaa septo-optisen dysplasian kanssa. Septo-optisessa dysplasiassa läpinäkyvän väliseinän puuttuminen yhdistetään optisten solujen hypoplasiaan.

Läpinäkyvän septumiageneesin havaitsemisen yhteydessä on välttämätöntä sulkea pois / vahvistaa muiden yhdistettyjen aivojen poikkeavuuksien esiintyminen.

Muut pelkistävät aivojen muodonmuutokset: Hoito [muokkaa]

Estäminen [muokkaa]

Muu [muokkaa]

Määritelmä ja yleiset tiedot

Joubertin oireyhtymälle on ominaista aivorungon synnynnäiset epämuodostumat ja aivojen maton hypoplasia, mikä johtaa epänormaaliin hengitykseen, nystagmukseen, hypotensioon, ataksiaan ja moottorin myöhäiseen kehittymiseen.

Yleisyys on arvioitu noin 1/100 000 vastasyntyneelle. Perintö on atominen resessiivinen.

Etiologia ja patogeneesi

Oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen. Seitsemän geeniä: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ja CC2D2A (4p15), sekä kaksi loci: 9q34 (JBTS1) ja 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) liittyvät tähän tautiin tänään.

Vastasyntyneen jakson aikana tauti ilmenee usein epäsäännöllisellä hengityksellä (takypnean ja / tai apnean jaksot) ja nystagmukselta. Lapsuudessa voi kehittyä hypotensio, myöhemmät aivojen ataksian oireet (ajoitus ja epätasapaino). Viivästys motoristen taitojen hankinnassa on yleinen ilmentymä joubert-oireyhtymästä. Kognitiiviset kyvyt vaihtelevat vakavasta henkisestä puutteesta pysyvään älykkyyteen. Neuroophthalmologinen tutkimus voi osoittaa okulomotorisen apraxian läsnäolon. Joissakin tapauksissa esiintyy kouristuksia. Kasvojen huolellinen tarkastelu näyttää erottuvan ulkonäön: suuri pää, näkyvä otsa, korkeat pyöristetyt kulmakarvat, vektoniset taitokset, ptosis (joskus), nenä nostetaan ylös ja niissä on näkyviä sieraimia, avoin suu (joka on alkuvaiheessa tavallisesti soikea) myöhemmin se saa ”timantinmuotoisen” ulkonäön, ja siitä tulee lopulta kolmiomainen muoto, jossa on kulmat alaspäin, kielen ulkonema ja kielen rytmiset liikkeet ovat havaittavissa, joskus matalat ja kumartuneet korvat. Muita Joubertin oireyhtymässä esiintyviä oireita ovat verkkokalvon dystrofia, nefronoftaasi ja polydaktinen.

Diagnoosi perustuu pääasiallisten kliinisten oireiden havaitsemiseen: hypotensio, ataksia, kehitysviive ja okulomotorinen apraxia, johon tulee liittyä neuroradiologinen erottuva oire - merkki "molaarisesta hampasta" magneettikuvauksessa, joka on seurausta aivojen mato-hypoplasiasta ja keski- ja takaosien epämuodostumista. aivot.

Prenataalinen diagnoosi on mahdollista käyttämällä molekyylianalyysiä ja ultraääntä ja MRTplodia). Prenataalidiagnoosi on tarkoitettu perheille, joissa molemmat taudin aiheuttavat mutaatiot on aiemmin tunnistettu.

Geneettinen neuvonta on tärkeä kliininen väline uusien tapausten ehkäisemiseksi, erityisesti pariskunnille, joilla on ensimmäinen lapsi. Sairaan lapsen riski tulevaisuudessa on 25%.

Erotusdiagnoosi sisältää häiriöt, jotka liittyvät Joubertin oireyhtymään, aivojen maton kehittymismuotoja ilman molaarista merkkiä (Dandy-Walker-epämuodostuma), X-sidottua aivojen aivojen hypoplasiaa, tyypin 1 ja 2 okulomotorista apraxiaa, synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä, 3C-oireyhtymää, cerebellar cerebellar cerebellar hypoplasia / atrofia, roto-face-sormen oireyhtymä, tyyppi II ja III, ja Meckel-Gruberin oireyhtymä.

Hoito on oireenmukaista. Koulutus-, fyysiset, ammatilliset ja puhehoidon ohjelmat voivat vähentää hypotensiota ja vähentää motoristen taitojen saavuttamista.

Ennuste on suotuisa taudin lieville muodoille. Vakavamman muodon omaavien potilaiden hoito tulisi suorittaa erikoistuneessa keskuksessa.

Aivopuolen hypoplasia ja ageneesi

Määritelmä ja yleiset tiedot

Aivojen aivojen hypoplasiaa kuvataan erilaisten sairauksien yhteydessä: kromosomaaliset poikkeavuudet, kohdunsisäinen altistuminen toksiinille ja tarttuvat aineet, aineenvaihduntahäiriöt ja laaja valikoima harvinaisia ​​geneettisiä ja neurologisia sairauksia. Cerebellar-hypoplasia voi vaikuttaa maton ja / tai aivojen aivopuoliskon alueisiin ja vaihtelee osittaisesta täydelliseen alikehitykseen. Aivopuolen hypoplasia voi rajoittua vain aivojen alueeseen (rakeisten Norman-solujen hypoplasiaan, Dundee-Walkerin epämuodostumiin) tai vaikuttaa muihin CNS-rakenteisiin: keski-aivoihin (molaarinen oireyhtymä), siltaan ja verenvuotoon (aivojen aivo-hypoplasiaan), aivokuoreen aivot (lysenkefaly ja aivojen hypoplasia). Hypoplasian ja aivojen atrofian välinen ero ei ole aina ilmeinen, koska sekundaarinen atrofia voi liittyä aivoihin. Lisäksi kuvataan aivojen aivojen hypoplasian oireyhtymiä ja munuais-, silmä-, maksan tai sydämen epämuodostumia: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-sormen oireyhtymä, tyyppi II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologia ja patogeneesi

Perintö voi olla autosomaalinen resessiivinen, autosomaalinen määräävä tai X-linkitetty. Geneettiset mutaatiot tunnistettiin aivojen (reelin), mosto-cerebellar-hypoplasian (PMM2), X-sidottujen aivojen hypoplasian (OPHN1, DCK1) lissensefaliissa ja hypoplasiassa ja useita lokoja kartoitettiin genomikarttaan autosomaalisen resessiivisen ataksian. Haiman transkriptiotekijän mutaatiot (PTF1A) on tunnistettu perheessä, jossa on haiman ja aivo-aivo-geneesi. Heterosygoottinen geenihäviö ZIC1 ja ZIC 4 ovat vastuussa Dundee-Walkerin epämuodostuman kehittymisestä.

Yleisimpiä aivojen hypoplasian kliinisiä ilmenemismuotoja ovat: puhekehityksen viivästyminen, hypotensio, ataksia ja epänormaalit silmäliikkeet.

Diagnoosi on vahvistettava aivojen ja aivojen visualisoinnilla ja pitkäaikaisella kliinisellä havainnolla.

Hoito ja ennuste

Mielentila on tärkeä osa ennustetta. Useimmissa tapauksissa erityistä hoitoa ei ole.

Määritelmä ja yleiset tiedot

Walker-Warburgin oireyhtymä on harvinainen synnynnäisen lihasdüstroofian muoto, johon liittyy aivojen ja silmien epänormaali kehitys.

Walker-Warburgin oireyhtymän esiintyvyys on arvioitu 1/60 500 henkilölle. Perintö on autosomaalinen resessiivinen.

Etiologia ja patogeneesi

Walker-Warburgin oireyhtymä johtuu alfa-distroglykaanin epänormaalista O-glykosylaatiosta, joka johtaa aivojen poikkeavuuksien kehittymisen lisäksi synnynnäiseen lihasten dystrofiaan. Walker-Warburgin oireyhtymä on niin sanotun dystroglycanopatian vakavin fenotyyppi. Useat geenit ovat mukana Walker-Warburgin oireyhtymän etiologiassa. Useimmat mutaatiot havaittiin O-mannosyylitransferaasi 1 ja 2 proteiinigeeneissä (POMT1 ja POMT). Muut alfa-dystroglykaanin glykosylaatioreitin geenit (FKTN, LARGE, FKRP ja POMGNT1) paljastivat mutaatioita Walker-Warburgin oireyhtymän tapauksessa. COL4A1-geenin mutaatio, joka ei suoraan liity distroglykaanin translaation jälkeiseen modifikaatioon, on myös tunnistettu potilailla, joilla on Walker-Warburgin oireyhtymä.

Potilaat ilmentyvät synnyttäessä vakavia yleistyneitä hypotensioita, lihasheikkoutta, psykomotorisen kehityksen heikkenemistä tai vähäistä heikkenemistä, kouristuksia ja silmän osallistumista. Aivojen magneettikuvaus paljastaa lissentsefaliyan tyypin "mukulakivikate" (tyyppi 2), hydrokefaali, aivorungon vakava hypoplasia ja aivot (Dandy-Walkerin epämuodostuma on mahdollista). Myös valkoisen aineen poikkeavuuksia on.

Laboratoriotutkimukset osoittavat yleensä kohonneen kreatiinikinaasin, myopaattisen / dystrofisen lihaspatologian ja muuttuneen alfa-dystroglykaanin ilmentymisen. Antenataalinen diagnoosi on mahdollista perheillä, joilla on tunnettuja mutaatioita.

Walker-Warburgin oireyhtymän erilainen diagnoosi sisältää muuntyyppisiä synnynnäisiä lihasten dystrofioita ja myopatioita.

Walker-Warburgin oireyhtymälle ei ole erityistä kohtelua. Hoito on vain tukea.

Walker-Warburgin oireyhtymä on synnynnäisen lihaksen dystrofian vakavin muoto, useimmat lapset kuolevat ennen kolmen vuoden ikää.

Määritelmä ja yleiset tiedot

Miller-Dicker-oireyhtymä on kromosomin 17p13.3 poistamisen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista klassisen tyypin 1 Lissentfaliya ja kasvojen piirteiden ominaispiirteet. Muita synnynnäisiä epämuodostumia voi myös olla osa sairautta.

Miller-Dicker-oireyhtymä on harvinainen sairaus, levinneisyys on arvioitu 1 tapausta 100 000 vastasyntyneelle, vaikka se voi olla todellisuudessa suurempi.

Etiologia ja patogeneesi

17p13.3: n, mukaan lukien LIS1-geeni, näkyviä ja submikroskooppisia deleetioita esiintyy lähes 100%: lla potilaista.

Potilailla on vakava kehitysviive, joka yleensä kärsii epilepsiasta ja alipainosta. On lissenkefaalia, joko yleistyneitä agirioita tai frontaalisia agirioita tai pachigirioita.

Hoito on vain oireenmukaista. Jotta vältettäisiin ruoansulatushäiriön ja aspiraatiopneumonian kehittyminen, käytä nasogastrista putkea tai gastrostomiaputkea. Epilepsiahyökkäysten hoito on tärkeää tällaisten potilaiden hoidossa.

Neuronin siirtymishäiriöt

Neuronin siirtymishäiriöt edustavat koko joukkoa synnynnäisiä geneettisiä vikoja, jotka johtuvat epänormaalista hermosolujen siirtymisestä kehittyvässä aivoissa ja hermostossa.

Heikentyneissä hermosolujen migraatiossa havaittuja rakenteellisia poikkeavuuksia ovat schizencephaly, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- ja mikrogria, polymykrogria, pachygyria, hermosairaudet, corpus callosumin agenssi ja kraniaaliset hermot.

Monien geenien mutaatiot ovat mukana patologian kehittämisessä, klassisen lissencephalyn DCX-geeni, mikrolissencephalyyn TUBA1A, jossa on corpus callosum agenesis, RELN ja VLDLR lissencephalyssa aivopuolen hypoplasian kanssa. ARX-geenin mutaatiot aiheuttavat erilaisia ​​fenotyyppejä, jotka vaihtelevat hydroencephaluksesta tai lissencephaliasta varhaisessa vaiheessa tapahtuvaan epileptiseen enkefalopatiaan, mukaan lukien Okhtaharan oireyhtymä ja pikkulasten kouristukset tai henkinen vamma ilman aivojen epämuodostumia.

Ru: Mikä on läpinäkyvän väliseinän agenesi

Septo-optisen dysplasian syndromiset muodot. Edellä mainitun lisäksi sairaus voi ilmetä Aicardin oireyhtymässä. Tällä patologialla on kaksi kliinistä oireyhtymää.

Tämä patologia kehittyy yhdessä tapauksessa kaksituhatta käsitystä ja se voi johtua perinnöllisyydestä tai spontaanista selittämättömästä geenimutaatiosta. Noin 80%: lla lapsista ei ole heikkenemistä kehityksessä, tai havaitaan vähäisiä neurologisia ongelmia. Tapauksissa, joissa rikkominen ei liity muiden patologioiden syntymiseen suotuisien ennusteiden kehityksessä.

Tämä patologia voi aiheuttaa häiriöitä tuki- ja liikuntaelimistössä ja aiheuttaa skolioosia, joten asiantuntijat määrittävät fysioterapian ja fysioterapian.

Hoidon tarkoituksena on minimoida taudin ilmenemismuodot.

Tämä geneettinen tauti on erittäin harvinaista, ja sille on ominaista aivojen ja näköelinten epänormaali kehitys.

Tällaisissa tapauksissa potilaat kärsivät vakavista kouristuksellisista kohtauksista, ja ne jäävät myös henkiseen kehitykseen.

Tämän ryhmän potilailla oli taipumus ilmentää tilaa kohtausten ja / tai silmäoireiden muodossa.

Heillä oli normaalikokoinen aivojen kammiot, jäljellä oleva läpinäkyvä väliseinä ja normaalin näköinen visuaalinen säteily (Graciole-nippu). Tästä voidaan päätellä, että tehokkaita toimenpiteitä, joilla estetään corpus callosumin syntyminen, ei ole olemassa. Corpus callosum on tasainen ja leveä. Corpus callosum on aivojen hermosidos, joka yhdistää oikean ja vasemman pallonpuoliskon. Lasit, joissa on linssejä, jotka on valmistettu erityisestä polykarbonaattisesta optisesta muovista, suojaavat potilaan silmät ja ne on tarkoitettu pysyväksi kulumiseksi.

Okulisti oli tänään, pieni dysplasia löydettiin, mutta he sanovat, että se voi olla ennenaikaisuudesta ja hypoksiasta. Posteriorisen aivolisäkkeen ektopia (posteriorinen aivolisäkkeen ectopia - PPE) on sellaisten soluryhmien ektopia, joiden toiminta on yhtä normaalia kuin aivolisäkkeen takana. Yli 93% potilaista, joilla oli näköhermon hypoplasia, kuvattiin kasvuhormonin puutetta (6,9,13,30).

Kuinka monta päivää annetaan potilaille?

Enintään 1 vuoden poikkeamia ei ollut havaittavissa. Korkeimman pätevyysluokan lääkäri. Tällöin kaikki toimenpiteet kohdistuvat tutkimukseen, mutta eivät vaikuta siihen. Nykyään lääkäreillä ei ole riittävästi tietoa sen esiintymisen syistä kussakin yksittäistapauksessa, vain sellaiset tekijät, jotka voivat toimia tämän patologian kehittymiselle, on tunnistettu. Aikana tutkimme huolellisesti syntymistä, mutta konkreettisia tuloksia ei ole vielä saatu aikaan.

Meillä on tyttö, vaikka ennenaikainen, mutta se näyttää kehittyvän hyvin. Tällainen diagnoosi oli tietenkin hälyttävää ja hämmentävää, koska hän on jo syntyperäinen, ja hän haluaa sen niin, ettei korjaamatonta. Paljon kiitoksia vastauksista!

Läpinäkyvä väliseinä

epidemiologia

patologia

Läpinäkyvän väliseinän ontelo tulisi visualisoida ultraäänellä 17 - 37 viikossa ja sen kaksisuuntainen halkaisija on 44 - 88 mm. Jos onteloa ei havaita kuvantamisen aikana, on välttämätöntä jatkaa diagnostiikkahakua. Ultraäänitulosten mukaan sitä pidetään normaalina, kun läpinäkyvän väliseinän ontelo on enintään 18 viikkoa ja 37 viikon kuluttua.

syyoppi

• yksittäinen
• corpus callosumin agenesi
• goloprozentsefaliya
  • keski-pallonpuoliskon oireyhtymä
  • alobarny
  • seitsemän baaria
  • Lobar
• Avid-oireyhtymä
• septo-optinen dysplasia

hankittu:

• synnynnäinen hydrokefaali;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

Läpinäkyvä aivojen väliseinän synty

Corpus callosumin agenssi on aivojen synnynnäinen patologia. Se alkaa kehittyä synnytysjaksolla geneettisten tekijöiden vaikutuksesta. Tämä on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa aivojen hermosoluun, joka yhdistää pallonpuoliskot. Tätä aivojen aluetta kutsutaan corpus callosumiksi. Se on tasainen ja sijaitsee aivokuoren alla.

Mikä on tämä sairaus

Jos lapsella on corpus callosumin synnytys, ei ole käytännöllisesti katsoen mitään kiinnityksiä, joiden pitäisi liittää vasen pallonpuoliskon oikeaan pallonpuoliskoon. Patologinen prosessi vaikuttaa yhteen kahdesta tuhannesta lapsesta ja kehittyy perinnöllisen taipumuksen tai selittämättömien geenimutaatioiden seurauksena.

Rikkomusten tarkkoja syitä ei useimmiten voida määrittää. Patologiaa leimaa kaksi kliinistä oireyhtymää:

1. Ensimmäinen tapaus on helpompaa. Potilas säilyttää henkiset kyvyt ja liikunnan. Tässä tapauksessa ageneesi voidaan tunnistaa epäonnistumisista pulssien siirrossa yhdeltä pallonpuoliskolta toiselle. Jos esimerkiksi potilas on vasenkätinen, hän ei voi ymmärtää, mitä hänen vasemmassa kädessään on.
2. Toisessa tapauksessa agenesiksen ohella liittyy muita elimen epämuodostumia, neuroneja ja aivojen tiputusta on vakavia loukkauksia. Samalla potilas tuntee kouristusten hyökkäykset, hänen henkinen kehitys hidastuu.

Kun aivojen kaikki rakenteet muodostuvat normaalisti, corpus callosum on tiheä plexus, joka koostuu hermokuiduista, jotka on suunniteltu yhdistämään puolipallot ja varmistamaan tiedonsiirto niiden välillä. Tämän kohdan muodostuminen tapahtuu 3-4 kuukauden raskauden aikana. Corpus callosumin muodostuminen valmistuu kuudennella viikolla.

Corpus callosumin agenssi voi olla erilainen vakavuus. Tämä elimen osa voi olla kokonaan poissa, osittain tai väärin muodostettu tai sitä ei ole kehitetty tarpeeksi.

Useimmiten on mahdotonta selvittää, miksi tämä sairaus iski lapsen. Mutta asiantuntijat pystyivät tunnistamaan useita tekijöitä, jotka lisäävät tällaisten häiriöiden riskiä synnytysjaksolla. Tämä voi tapahtua:

• spontaanin mutaatioprosessin tuloksena;
• joilla on geneettinen alttius taudille;
• kromosomien uudelleenjärjestelyn vaikutuksesta;
• myrkyllisten lääkkeiden käytöstä synnytyksen aikana;
• ravitsemuksellisten puutteiden vuoksi raskauden aikana;
• jos raskaana oleva nainen on loukkaantunut tai virusinfektio on tullut;
• naisen kehon aineenvaihduntahäiriöiden vuoksi;
• alkoholijuomien käyttö ja tupakointi raskauden aikana.

Koska täsmällisiä syitä ei ole mahdollista tunnistaa, on mahdollista suojella lasta tästä patologiasta poistamalla provosoivia tekijöitä.

Miten patologinen prosessi on

Corpus callosumin agensiksen aikana saattaa esiintyä erilaisia ​​oireita. Kaikki riippuu siitä, millaisia ​​häiriöitä esiintyi synnytysvaiheessa ja kuinka hyvin aivot kehittyvät. Jos tämä poikkeama on läsnä lapsessa, sillä on seuraavat ilmentymät:

1. Atrofisia prosesseja esiintyy kuulo- ja optisissa hermoissa.
2. Cyst-muotoiset ontelot ja kasvaimet muodostuvat aivopuoliskon risteyksessä.
3. Aivokudoksen kehittyminen on puutteellista.
4. Lisää taipumusta kouristuksellisiin kohtauksiin, joita on erittäin vaikea kantaa.
5. On olemassa rikkomuksia kasvojen dysmorfismin muodossa.
6. Näköelimet ovat alikehittyneitä.
7. Aivopuoliskoissa syntyvät kystat.
8. Rahastossa on patologisia häiriöitä.
9. Psykomotorinen kehitys hidastuu.
10. Aivokuoressa muodostuu epänormaaleja halkeamia.
11. Lipomeja voi esiintyä. Nämä ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka koostuvat rasvasoluista.
12. Ruoansulatuskanava on epänormaalisti kehittynyt, ja siinä voi olla kasvaimia.
13. Pubertraatio alkaa aikaisin.
14. Lihasävy on alhainen.
15. Liikkumisen koordinoinnin rikkominen.

Näiden oireiden lisäksi Aicardin oireyhtymä voi osoittaa agenesiksen esiintymisen, kun aivot ja näköelimet ovat epänormaalisti kehittyneitä. Tämä on melko harvinainen sairaus. Ihon ja luukudoksen vaurioitumista voi myös havaita agenesiksen aikana. Tällainen kliininen kuva on äärimmäisen kielteinen lapsen tilalle ja kehitykselle ja sillä on melko pieni mahdollisuus suotuisaan lopputulokseen.

Miten diagnosoidaan

Corpus callosumin syntyminen on melko monimutkainen diagnoosin prosessissa. Useimmat tapaukset määritetään raskauden aikana viimeisen kolmanneksen aikana. Diagnoosin toteamiseksi käytä tällaisia ​​tekniikoita:

1. Sonography. Menettely on tutkia kehon rakennetta ultraääniaalloilla. Se ei kuitenkaan paljasta ongelmaa kaikissa tapauksissa. Jos havaitaan osittaisia ​​kehityshäiriöitä, on melko vaikea havaita niitä tämän tutkimuksen avulla.
2. Ultraäänitutkimus.
3. Magneettikuvaus.

Geneesiä on vaikea tunnistaa, koska se kehittyy usein yhdessä muiden geneettisten sairauksien kanssa. Agenesiksen läsnäolon tarkan määrittämiseksi suoritetaan karyotyypitys. Tämä on tutkimus, jossa analysoidaan ihmisen solujen karyotyyppiä (kromosomien joukon merkkejä). Tämän tekniikan lisäksi käytetään magneettikuvausta ja ultraäänianalyysiä.

Näiden diagnoosimenetelmien avulla voit määrittää tarkasti lapsen aivojen tilan.

Onko tämä anomalia hoidettu?

Tähän mennessä ei ole olemassa terapeuttisia menettelyjä, jotka auttaisivat parantamaan lasta corpus callosumin syntymästä. Käytetään vain korjaavia tekniikoita, jotka valitaan yksilöllisesti riippuen häiriön asteesta ja potilaan kehon yleisestä tilasta.

Hoidon avulla voidaan vain lievittää patologian oireita. Mutta useimmat asiantuntijat sanovat, että kaikki yleisesti hyväksytyt menetelmät eivät anna mitään tulosta. Tärkein käytäntö on voimakkaiden lääkkeiden käyttö. Potilaan tilan lievittämiseksi käyttäen:

1. Benzidiazepinov. Nämä ovat psykoaktiivisia aineita, joilla on hypnoottisia, rauhoittavia, lihasrelaksantteja ja antikonvulsantteja.
2. Fenobarbitaali. Tämä on antiepileptinen barbituraatti. Se vähentää kohtausten esiintymistiheyttä, jos on infantilisia kouristuksia.
3. Kortikosteroidihormonit. Esimerkiksi Prednisoloni, Deksametasoni. Ne yhdistetään yleensä epilepsialääkkeisiin.
4. Neuroleptit. Sen avulla voidaan poistaa psykoottiset häiriöt.
5. Diatsepaamia. Se auttaa vähentämään käyttäytymishäiriöitä.
6. Nootrooppiset aineet, joilla on erityinen vaikutus aivojen henkisiin toimintoihin. Yleensä käytetään hoitoa Piracetamilla tai Semaxilla. Ne auttavat parantamaan aivokudoksen ravintoa, jolla on myönteinen vaikutus sen toimintaan.
7. Neuropeptides. Cerebrolysin on yleisimmin käytetty.

Myös asparkamia tai diakarbia käytetään lasten tilan lievittämiseen.

Lääkkeiden lisäksi joskus tarvitaan kirurgisia toimenpiteitä. Ne voivat esimerkiksi stimuloida vagus-hermoa. Tällainen hoito on kuitenkin sallittua vain tilanteissa, joissa ageneesin seurauksena on tapahtunut vakavia toimintahäiriöitä elintärkeiden elinten toiminnassa. Tämä menettely suoritetaan, jos muuntyyppiset leikkaukset eivät tuota tuloksia. Käsittelyn aikana käytetään sähköistä pulssigeneraattoria. Se lähettää impulsseja hermolle, joka sijaitsee kaulassa ja yhdistää aivot kehoon, ja hermo välittää ne aivoihin.

Pulssigeneraattori sijoitetaan ihon alle sublavian alueella. Tämän jälkeen leikkaa kaula ja kytke elektrodit vagus-hermoon. Pulssien siirron taajuus määräytyy lääkärin toimesta ja säätää ne jokaisessa tutkimuksessa.

Menettely vähentää epileptisten kohtausten esiintymistiheyttä ja ne ovat helpommin siedettäviä. Mutta jokaiselle potilaalle tällainen hoito toimii eri tavalla.

Koska corpus callosumin agenssi voi johtaa tuki- ja liikuntaelinsairauksiin ja aiheuttaa skolioosia, fysioterapeuttisia menetelmiä ja fysioterapiaa voidaan käyttää. Joskus he voivat suorittaa leikkausta.

Ennuste ja seuraukset

Tähän mennessä tutkimusta tehdään, että tulevaisuudessa voi auttaa määrittämään patologian syitä ja löytämään tehokkaan hoitotavan.

Tällaisen diagnoosin ennuste voi vaihdella kehon yleisen tilan mukaan. Jos ageneesiin lisätään muita kehityshäiriöitä, seuraukset olisivat hirvittäviä.

Yli kahdeksankymmentä prosenttia tämän anomalian synnyttämistä lapsista ei ole niihin liittyviä patologioita, vain vähäisiä neurologisia loukkauksia.

Useimmiten erilaiset patologiset prosessit ja häiriöt alkavat kehittyä ageneesin aikana, joten on mahdotonta toivoa, että lopputulos on suotuisa.

Agenecy-lapsilla on henkistä vammaa, neurologisia oireita, kehittyy hitaasti ja niillä on muita terveysongelmia, jotka estävät heitä elämästä pitkään.

Potilaan hoito on määrätty anomian oireiden mukaan, mutta se ei tuota merkittäviä tuloksia. Siksi synnytys johtuu synnynnäisistä poikkeavuuksista, jotka johtavat moniin häiriöihin ja joilla on hyvin epäedullinen ennuste.

Corpus callosumin aihealue tarkoittaa patologioita, joista tiedetään vain vähän. Asiantuntijat eivät tiedä syitä tällaisten poikkeavuuksien kehittymiselle syntymäaikana, heillä ei ole tietoa, joka auttaisi pidentämään lapsen elämää. Vain tunnetut tekijät, jotka lisäävät patologian kehittymisen riskiä sikiössä.

On olemassa mahdollisuus, että havaitaan muita terapeuttisia tekniikoita, jotka eivät ainoastaan ​​auta lievittämään taudin kulkua, vaan vaikuttavat myös perussyyn poistumiseen.

Hyvin harvoin sairaus kehittyy erillään ja antaa potilaalle hyvän ennusteen. Samalla on myönteistä kasvua ja kehitystä lapsille, joiden patologiaan liittyy vain vähäisiä neurologisia häiriöitä. Jos yhdistetään useita synnynnäisiä epämuodostumia, ei ole toivoa, että lapsi elää pitkään. Terapeuttisten menetelmien vaikutukset ja valinta riippuvat siitä, kuinka voimakkaasti keskushermosto on.

Läpinäkyvän aivojen väliseinän vaurioiden tyypit

Ihmisen aivot sisältävät monia mielenkiintoisia ja tutkimattomia komponentteja, joista yksi on aivojen läpinäkyvä väliseinä. Se sisältää kaksi melko ohutta levyä aivokudoksesta, jotka muodostavat raon kaltaisen tilan, ja erottaa aivojen etuosan corpus callosumin rakenteista. Tavallisesti läpinäkyvän osion ontelo on neliön muotoinen ja sisältää nestettä. Harkitse tämän koulutuksen patologian tyyppejä, potilaan eri sairauksien taktiikkaa.

Aivarakenteen diagnostinen arvo

Sikiön aivojen läpinäkyvä väliseinä on yksi kriteereistä aivojen kirjanmerkkien ja kehittymisasteen arvioimiseksi syntymättömässä vauvassa. Tulevat äidit käyvät säännöllisesti ultraäänitutkimuksessa lapsen mahdollisten kehityshäiriöiden tunnistamiseksi.

Tarkasteltaessa pään monitoria he tutkivat osion läsnäoloa, sen arkkien välisen aukon kokoa, ulottuvuuksien vastaavuutta raskausaikaan. Raskauden toisella puoliskolla sen mitat ovat 1,8–9,4 mm. Jos epäilet, että dynamiikassa suoritetaan patologinen tutkimus. Synnytyksen jälkeen on suositeltavaa suorittaa neurosonografia jousen avulla vahvistamaan tai kieltämään vastasyntyneiden aivojen väliseinän vian diagnoosi.

Kysteen läpinäkyvän väliseinän ominaisuudet

Läpinäkyvä väliseinä on yksi yleisimmistä sairauksista. Se muodostuu rikkomalla viinin vapaata liikkuvuutta ja kertymistä väliseinän alueella. Tämän patologian ominaisuudet ovat:

• enimmäkseen oireeton;
• kystien läsnäolo noin puolessa täysipäiväisistä vauvoista ja lähes kaikki lapset, jotka ovat syntyneet ennen aikaa;
• useimmissa tapauksissa se puretaan itsenäisesti ilman vaativaa hoitoa.

Patologia voi olla synnynnäinen ja esiintyä sikiön kehityksen häiriöiden, synnynnäisten poikkeavuuksien, infektioiden seurauksena. Hankitun taudin aiheuttavat pään vammat, aivojen aivotärähdys, aivokudoksen tulehdus- ja tartuntavauriot, aivorakenteiden verenvuotot.

Synnynnäisellä kystalla, joka on aivojen läpinäkyvän väliseinän suurentuneen ontelon muodossa, ei ole kliinisiä merkkejä. Jos patologia on syntynyt tulehduksen tai vamman jälkeen, kysta voi kasvaa ja aiheuttaa oireita:

• päänsärky luonteeltaan kaareva luonne, joka tapahtuu, kun aivorakenteet puristuvat;
• näkö- ja kuuloanalysaattoreiden toimintojen rikkominen - potilas valittaa heikentyneestä näkökyvystä ja huonosta kuulemisesta;
• ehkä tunne tunne päähän.

Kun kystan koko kasvaa, muut ilmentymät liittyvät, jotka riippuvat patologisen koh- dan sijainnista.

Aivojen läpinäkyvän väliseinän kystan hoitoon kuuluu lääkitys, kirurgiset lähestymistavat. Niistä lääkkeistä, jotka on määrätty diureetit, lääkkeet, jotka auttavat hematomien, arpien ja tarttuvuuksien imeytymistä. Heidän tehtävänään on poistaa kysta muodostavat "lohkot" sen pienentämiseksi.

Käytettiin myös lääkkeitä aivoverenkierron ja keskushermoston toiminnan parantamiseksi. Jos konservatiiviset menetelmät ovat tehottomia, käytä kirurgista käsittelyä - leikkaa endoskooppisesti sidosten läpi ja kapseli, jolloin kysta poistuu. Taudin vaarallisiin seurauksiin kuuluu taipumus sekundaaristen tarttuvuuksien muodostumiseen, hydrokefaliiniin, aivohalvaukseen.

Aivoverenkierron puute tai alikehitys

On myös toinen sairauden tyyppi, aivojen läpinäkyvän väliseinän agenesia, joka koostuu väliseinän (ontelon) puuttumisesta väliseinän arkkien väliin. Tällainen rakenteellinen aivosairaus esiintyy yhtenä vakavan synnynnäisen aivojen poikkeavuuden edustajista. Sen syyt voivat olla:

• perinnöllinen tekijä, erilaiset mutaatiot;
• äitien infektiot, tiettyjen lääkkeiden (fenytoiini, trimetadion ja muut) ottaminen käyttöön ensimmäisten viikkojen jälkeen;
• vähäisemmässä määrin aliravitsemuksen, alkoholin väärinkäytön vaikutukset.

Patologia ilmenee yli 3 kuukauden ikäisellä lapsella, kunnes hän ei ole rikkonut tätä ikää. Taudin perusoireita ovat:

• mikrokefalian muodostuminen;
• parencephaly - onteloiden muodostuminen, nesteellä täytetyt kystat;
• kuulon, optisen hermoston atrofia (tuhoaminen);
• kiistojen muodostumiseen liittyviä ongelmia.

Sairaille lapsille on myös ominaista varhainen murrosikä ja epilepsian tyyppisten patologisten kohtausten esiintyminen.

On tärkeää! Osittaisen ageneesin tapauksessa ennuste on melko suotuisa, kaverit kasvavat ja muodostuvat neuropatologin valvonnassa.

Hoitoa käytetään pääasiassa oireenmukaisena hyvinvoinnin parantamiseksi ja epileptisten kohtausten ja kouristusten poistamiseksi, lapsen rauhoittamiseksi, jännityksen lievittämiseksi. Kun poikkeuksellisen puutteellinen läpinäkyvä väliseinä kehittyy, lapsilla on mahdollisuudet täyteen elämään, jos on olemassa useita aivovikoja, ennuste on epäsuotuisa.

Läpinäkyvä väliseinä

meillä on tällainen diagnoosi. kunnes se hajoaa

Hei, meitä diagnosoitiin läpinäkyvä osio 1,5 viikossa ultraäänellä, ja tämän perusteella onist-lääkäri diagnosoi holoprossensoituneen lehtien lobar-muodon. Lapsi kuitenkin kehittyi normaalisti, mutta oli hieman jäljessä, koska hän oli ennenaikainen. Olin kuitenkin järkyttynyt diagnoosista, ja maidani oli poissa, koska olin hyvin huolissani. Ultraääni-lääkärillä ei ole oikeutta tehdä tällaisia ​​diagnooseja, koska Nizhny Novgorodin (ihana lääkäri ja henkilö) uskalainen lääkäri selitti ja vakuutti minulle ultraäänestä, ei aina ole näkyviä osioita tai mitään muuta, jota en ymmärrä hyvin. Kolmen kuukauden kuluttua teimme CT-skannauksen ja emme vahvistaneet diagnoosia, mutta vauva jätettiin ilman maitoa, joten kunnes teet CT-skannauksen tai MRI: n, sinun ei pitäisi huolehtia siitä kuin minä.

Hyvä päivä! Saitko sikiön ventriculomegalia (aivojen kammiot)?

Poikani on tällainen diagnoosi. Hänet laitettiin kahdelle ultraäänelle myös raskauden aikana. Kun sain selville, itkin räjäytys. Synnytyksen jälkeen diagnoosi vahvistettiin toistuvasti. Enintään 1 vuoden poikkeamia ei ollut havaittavissa. Nyt meillä on jo 3. On tietenkin ongelmia - hän puhuu huonosti, yksi silmä leikkaa syntymästä, hyvin kapriisi, huonosti havaittu puhe hänelle. Joten se voi maksaa sinulle, mutta sinun ei pitäisi rakentaa illuusioita - aivojen kehitysviat eivät vain mene pois. Kuten lääkärit sanovat, koska väliseinää ei ole, oikean ja vasemman pallonpuoliskon väliset impulssit ovat huonosti - tästä ja koulutusongelmista, harkinnasta. Neurologi havaitsee meitä, mutta rehellisesti sanottuna, en halua syödä lasta loputtomiin lääkkeisiin, olkoon se sellainen kuin se on. Me rakastamme häntä ja niin.

Hyvä päivä! Saitko ventriculomegalia?

Corpus callosumin aihealue: syyt, hoito ja seuraukset

Synnynnäistä aivopatologiaa kutsutaan korpuskutsun syntyyn, jonka syy on useimmissa tapauksissa geneettinen tekijä, ja sikiö kehittyy sisäisesti. Tämä poikkeama on melko harvinaista.

Corpus callosum on aivojen hermosidos, joka yhdistää oikean ja vasemman pallonpuoliskon. Corpus callosum on tasainen ja leveä. Se sijaitsee aivokuoren alla.

Ageneesin aikana ei ole puolueettomia sidoksia, jotka yhdistävät puolipalloja sekä osittain että kokonaan. Tämä patologia kehittyy yhdessä tapauksessa kaksituhatta käsitystä ja se voi johtua perinnöllisyydestä tai spontaanista selittämättömästä geenimutaatiosta.

Rikkomuksen patogeneesi ja etiologia

Kuten edellä on mainittu, ageneesin kehittyminen voidaan käynnistää perinnöllisyydestä, mutta useimmiten sen esiintymisen syitä ei voida määrittää. Tällä patologialla on kaksi kliinistä oireyhtymää.

Ensimmäisessä tapauksessa potilaan henkiset kyvyt ja fyysinen aktiivisuus säilyvät, ja tauti ilmenee rikkomisena impulssien siirrossa vasemmalta pallonpuoliskolta oikealle ja päinvastoin. Esimerkiksi oikeanpuoleinen potilas ei voi määrittää, mikä kohde on vasemmassa kädessään, koska tämä edellyttää tiedonsiirtoa oikealta pallonpuoliskolta vasemmalle, jossa puhevyöhyke sijaitsee.

Toisessa tapauksessa potilaalla on yhdessä corpus callosumin synnyn kanssa muita aivojen kehitysvikoja, mukaan lukien hermosolujen migraatioprosessien tai hydrokefalian häiriöt. Tällaisissa tapauksissa potilaat kärsivät vakavista kouristuksellisista kohtauksista, ja ne jäävät myös henkiseen kehitykseen.

Ennakoivat tekijät

Normaalitilassa corpus callosum on hermosäikeiden tiheä plexus, joka on suunniteltu yhdistämään aivojen oikean pallonpuoliskon vasemmalle ja varmistamaan niiden välisen tiedonvaihdon prosessit. Tämä rakenne muodostuu 10 - 20 viikon raskaudesta, corpus callosum muodostuu 6 viikon ajan.

Ageneesi voi ilmetä erilaisina vakavuuden asteina: poissaolon, osittaisen tai epänormaalin muodostumisen sekä korpukutsun hypoplasian.

Useimmissa tapauksissa tämän rikkomisen syytä ei voida vahvistaa, mutta on olemassa useita tekijöitä, jotka vaikuttavat tällaisen patologian esiintymiseen. Ennakoiva tekijä on:

• spontaani mutaatioprosessi;
• perinnölliset syyt;
• kromosomien uudelleenjärjestely;
• toksiinien vaikutus lääkkeistä raskauden aikana;
• sikiön riittämätön ravitsemus sikiön kehityksen aikana;
• virusinfektiot tai äidin raskauden aikana kärsimät vammat;
• aineenvaihduntaprosessien rikkominen äidin kehossa;
• alkoholismi raskauden aikana.

Näiden patologioiden syiden tunnistaminen on vaikeaa, on mahdollista vain määrittää tekijät, jotka voivat aiheuttaa niiden kehitystä.

Ilmentymiä ja poikkeavuuden merkkejä

Aivojen corpus callosum -järjestön ilmeneminen ilmenee eri tavoin, riippuen rikkomisen asteesta, tärkeimmistä oireista tämän poikkeaman läsnä ollessa:

• hermojen atrofiaprosessit kuulo- ja näköelimissä;
• kystat ja kasvaimet aivojen osassa, jossa puolipallot on liitetty;
• mikroentsefaliya;
• taipumus kouristuksiin;
• kasvojen dysmorfismin esiintyminen;
• vikojen esiintyminen näköelinten kehityksessä;
• porentsefaliya;
• patologiset muutokset fundusissa;
• psykomotorisen kehityksen viivästyminen;
• shizentsefaliya;
• lipomien läsnäolo;
• rikkomukset ruoansulatuskanavan kehityksessä ja muodostumien läsnäolossa;
• varhainen murrosikä ja niin edelleen.

Edellä mainitun lisäksi sairaus voi ilmetä Aicardin oireyhtymässä. Tämä geneettinen tauti on erittäin harvinaista, ja sille on ominaista aivojen ja näköelinten epänormaali kehitys. Myös ageneesi aiheuttaa muutoksia luissa ja ihovaurioissa.

Diagnoosin tekeminen

Corpus callosumin synnyn diagnosointi on melko vaikeaa ja useimmissa tapauksissa havaittu 2-3 raskauskolmanneksella. Tärkeimmät diagnoosimenetelmät ovat:

Eekografia mahdollistaa kuitenkin taudin havaitsemisen missään tapauksessa kaikissa tapauksissa, ja jos corpus callosumin agenoosi on osittainen, sen havaitseminen on vielä vaikeampaa.

Vaikeudet häiriön diagnosoinnissa johtuvat siitä, että tämä patologia liittyy usein moniin muihin sairauksiin ja geneettisiin oireisiin. Jotta potilasta voitaisiin tarkemmin tutkia, asiantuntijat käyttävät karyotyyppiä, ultraäänianalyysiä ja MRI: tä.

Tutkimusmenetelmien yhdistelmän avulla on mahdollista saada täydellinen kuva taudista.

Hoidon perusteet

Tällä hetkellä ei ole olemassa tehokkaita menetelmiä sellaisen poikkeaman hoitamiseksi kuin corpus callosumin agenssi. Korjausmenetelmät riippuvat taudista, jotka tämän rikkomisen aiheuttamat ovat, joten ne valitaan erikseen.

Hoidon tarkoituksena on minimoida taudin ilmenemismuodot. Asiantuntijoiden mukaan se ei kuitenkaan anna toivottua vaikutusta, vaan tekniikoita ei ole kehitetty loppuun asti. Hoito on pääosin voimakkaasti vaikuttavien lääkkeiden käyttö.

Seuraavia lääkkeitä voidaan käyttää:

• bentsodiatsepiinit ja fenobarbitaali, joiden avulla voit säätää hyökkäysten taajuutta infantilisten kouristusten läsnä ollessa;
• kortikosteroidihormoneja (deksametasoni, prednisoloni) yhdistettynä perustyyppisiin anti-eleptisiin lääkkeisiin;
• antipsykoottiset ja diatsepaamilääkkeet, joiden tarkoituksena on vähentää käyttäytymishäiriöitä;
• nootrooppiset aineet (Cemax, Piracetam) ja neuropeptidilääkkeet (Cerebrolysin);
• lapsille määrätään useimmiten Asparkamin, Diakarbin, Mexidolin.

Lääkkeiden käytön lisäksi suoritetaan tarvittaessa kirurgisia interventioita, esimerkiksi vagus-hermoa stimuloidaan. Tämä voidaan kuitenkin tehdä vain tapauksissa, joissa agenesis on aiheuttanut vakavia häiriöitä elintärkeiden ihmiselinten työssä.

Tämä patologia voi aiheuttaa häiriöitä tuki- ja liikuntaelimistössä ja aiheuttaa skolioosia, joten asiantuntijat määrittävät fysioterapian ja fysioterapian. Joissakin tapauksissa käytetään myös leikkausta.

Aikana tutkimme huolellisesti syntymistä, mutta konkreettisia tuloksia ei ole vielä saatu aikaan.

Kuinka monta päivää annetaan potilaille?

Tapauksissa, joissa rikkominen ei liity muiden patologioiden syntymiseen suotuisien ennusteiden kehityksessä. Noin 80%: lla lapsista ei ole heikkenemistä kehityksessä, tai havaitaan vähäisiä neurologisia ongelmia.

Useimmissa tapauksissa corpus callosumin synty synnyttää erilaisia ​​seurauksia ja niihin liittyviä patologioita, ja tällaisessa tilanteessa hyvä ennuste ei ole kysymyksessä.

Potilailla on henkinen vamma, neurologiset ongelmat, kehitysviiveet ja muut oireet, joita he eivät elää pitkään. Potilaita hoidetaan oireiden mukaan, eikä hoidolla ole erityistä vaikutusta.

Corpus callosumin alkuperää voidaan pitää sairauksiin, joissa on suuri määrä kehityshäiriöitä ja huono ennuste.

Voi vain toivoa ja rukoilla

Huolimatta siitä, että corpus callosumin syntyminen ei ole erittäin harvinainen sairaus, sitä tutkitaan vähän.

Nykyään lääkäreillä ei ole riittävästi tietoa sen esiintymisen syistä kussakin yksittäistapauksessa, vain sellaiset tekijät, jotka voivat toimia tämän patologian kehittymiselle, on tunnistettu.

Myöskään tämän tilan tehokasta hoitoa ei ole havaittu, ja se suoritetaan vain niiden oireiden mukaan, jotka ovat aiheutuneet ageneesistä. Tällöin kaikki toimenpiteet kohdistuvat tutkimukseen, mutta eivät vaikuta siihen.

Tästä voidaan päätellä, että tehokkaita toimenpiteitä, joilla estetään corpus callosumin syntyminen, ei ole olemassa.

Muut aivojen pelkistymisen muodonmuutokset

Otsake ICD-10: Q04.3

Sisältö

Määritelmä ja yleiset tiedot [muokkaa]

Läpinäkyvä väliseinä

Harvinaiset poikkeavuudet täyttävät 2-3 tapausta 10 000 asukasta kohden.

Etiologia ja patogeneesi [muokkaa]

Syyt läpinäkyvien osioiden puuttumiseen

• Yhdistelmä muiden aivojen epämuodostumien kanssa, useimmiten corpus callosumin syntyyn.

• Yhdistelmä optisten trakttien anomalian kanssa (septo-optinen dysplasia).

• Vaikea hydrokefaali, kun vaurio tapahtuu läpinäkyvässä väliseinässä (vesijohdon stenoosi, AK II anomalia).

• Iskeeminen-hypoksinen aivovaurio.

Kliiniset oireet [muokkaa]

Muut pelkistävien aivojen muodonmuutokset: diagnoosi [muokkaa]

Koronaalitason osissa läpinäkyvä osio ei ole näkyvissä, minkä seurauksena kammiot kommunikoivat keskenään, kaaret sijaitsevat normaalin alapuolella, sivuttaisen kammion katolla on vaakasuora sijainti. Aksiaalisissa osissa ei ole sivuttaisen kammion etusarvojen välistä etupuolen koveruutta. Keskimääräisen sagitaalisen kuvan kohdalla kaarien matala sijainti on selvästi näkyvin.

Kun CT ei määrittele läpinäkyvää väliseinää, etusarvien tason kammiot kommunikoivat keskenään.

Jotta diagnoosittaisiin läpinäkyvän väliseinän aihetta pre- ja postnataalisessa jaksossa, on tarpeen käyttää koronaalisia osia Sivukammioiden etusarvet ovat muodoltaan neliö- tai trapetsikuvioita, jotka ovat yhteydessä toisiinsa. Holvit sijaitsevat normaalin alapuolella.

Läpinäkyvä septumigeneesi on yhtä hyvin määritelty prenataalisen sonografian ja MRI: n aikana. Prenataalisen MRI: n etuna on kaarien sijainnin tarkempi määrittäminen, jota varten käytetään sagitaalisen tason osia.

Eri diagnoosi [muokkaa]

Läpinäkyvän osion eristetty agenesia täytyy erottaa septo-optisen dysplasian kanssa. Septo-optisessa dysplasiassa läpinäkyvän väliseinän puuttuminen yhdistetään optisten solujen hypoplasiaan.

Läpinäkyvän septumiageneesin havaitsemisen yhteydessä on välttämätöntä sulkea pois / vahvistaa muiden yhdistettyjen aivojen poikkeavuuksien esiintyminen.

Muut pelkistävät aivojen muodonmuutokset: Hoito [muokkaa]

Estäminen [muokkaa]

Muu [muokkaa]

Määritelmä ja yleiset tiedot

Joubertin oireyhtymälle on ominaista aivorungon synnynnäiset epämuodostumat ja aivojen maton hypoplasia, mikä johtaa epänormaaliin hengitykseen, nystagmukseen, hypotensioon, ataksiaan ja moottorin myöhäiseen kehittymiseen.

Yleisyys on arvioitu noin 1/100 000 vastasyntyneelle. Perintö on atominen resessiivinen.

Etiologia ja patogeneesi

Oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen. Seitsemän geeniä: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ja CC2D2A (4p15), sekä kaksi loci: 9q34 (JBTS1) ja 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) liittyvät tähän tautiin tänään.

Vastasyntyneen jakson aikana tauti ilmenee usein epäsäännöllisellä hengityksellä (takypnean ja / tai apnean jaksot) ja nystagmukselta. Lapsuudessa voi kehittyä hypotensio, myöhemmät aivojen ataksian oireet (ajoitus ja epätasapaino). Viivästys motoristen taitojen hankinnassa on yleinen ilmentymä joubert-oireyhtymästä. Kognitiiviset kyvyt vaihtelevat vakavasta henkisestä puutteesta pysyvään älykkyyteen. Neuroophthalmologinen tutkimus voi osoittaa okulomotorisen apraxian läsnäolon. Joissakin tapauksissa esiintyy kouristuksia. Kasvojen huolellinen tarkastelu näyttää erottuvan ulkonäön: suuri pää, näkyvä otsa, korkeat pyöristetyt kulmakarvat, vektoniset taitokset, ptosis (joskus), nenä nostetaan ylös ja niissä on näkyviä sieraimia, avoin suu (joka on alkuvaiheessa tavallisesti soikea) myöhemmin se saa ”timantinmuotoisen” ulkonäön, ja siitä tulee lopulta kolmiomainen muoto, jossa on kulmat alaspäin, kielen ulkonema ja kielen rytmiset liikkeet ovat havaittavissa, joskus matalat ja kumartuneet korvat. Muita Joubertin oireyhtymässä esiintyviä oireita ovat verkkokalvon dystrofia, nefronoftaasi ja polydaktinen.

Diagnoosi perustuu pääasiallisten kliinisten oireiden havaitsemiseen: hypotensio, ataksia, kehitysviive ja okulomotorinen apraxia, johon tulee liittyä neuroradiologinen erottuva oire - merkki "molaarisesta hampasta" magneettikuvauksessa, joka on seurausta aivojen mato-hypoplasiasta ja keski- ja takaosien epämuodostumista. aivot.

Prenataalinen diagnoosi on mahdollista käyttämällä molekyylianalyysiä ja ultraääntä ja MRTplodia). Prenataalidiagnoosi on tarkoitettu perheille, joissa molemmat taudin aiheuttavat mutaatiot on aiemmin tunnistettu.

Geneettinen neuvonta on tärkeä kliininen väline uusien tapausten ehkäisemiseksi, erityisesti pariskunnille, joilla on ensimmäinen lapsi. Sairaan lapsen riski tulevaisuudessa on 25%.

Erotusdiagnoosi sisältää häiriöt, jotka liittyvät Joubertin oireyhtymään, aivojen maton kehittymismuotoja ilman molaarista merkkiä (Dandy-Walker-epämuodostuma), X-sidottua aivojen aivojen hypoplasiaa, tyypin 1 ja 2 okulomotorista apraxiaa, synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä, 3C-oireyhtymää, cerebellar cerebellar cerebellar hypoplasia / atrofia, roto-face-sormen oireyhtymä, tyyppi II ja III, ja Meckel-Gruberin oireyhtymä.

Hoito on oireenmukaista. Koulutus-, fyysiset, ammatilliset ja puhehoidon ohjelmat voivat vähentää hypotensiota ja vähentää motoristen taitojen saavuttamista.

Ennuste on suotuisa taudin lieville muodoille. Vakavamman muodon omaavien potilaiden hoito tulisi suorittaa erikoistuneessa keskuksessa.

Aivopuolen hypoplasia ja ageneesi

Määritelmä ja yleiset tiedot

Aivojen aivojen hypoplasiaa kuvataan erilaisten sairauksien yhteydessä: kromosomaaliset poikkeavuudet, kohdunsisäinen altistuminen toksiinille ja tarttuvat aineet, aineenvaihduntahäiriöt ja laaja valikoima harvinaisia ​​geneettisiä ja neurologisia sairauksia. Cerebellar-hypoplasia voi vaikuttaa maton ja / tai aivojen aivopuoliskon alueisiin ja vaihtelee osittaisesta täydelliseen alikehitykseen. Aivopuolen hypoplasia voi rajoittua vain aivojen alueeseen (rakeisten Norman-solujen hypoplasiaan, Dundee-Walkerin epämuodostumiin) tai vaikuttaa muihin CNS-rakenteisiin: keski-aivoihin (molaarinen oireyhtymä), siltaan ja verenvuotoon (aivojen aivo-hypoplasiaan), aivokuoreen aivot (lysenkefaly ja aivojen hypoplasia). Hypoplasian ja aivojen atrofian välinen ero ei ole aina ilmeinen, koska sekundaarinen atrofia voi liittyä aivoihin. Lisäksi kuvataan aivojen aivojen hypoplasian oireyhtymiä ja munuais-, silmä-, maksan tai sydämen epämuodostumia: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-sormen oireyhtymä, tyyppi II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologia ja patogeneesi

Perintö voi olla autosomaalinen resessiivinen, autosomaalinen määräävä tai X-linkitetty. Geneettiset mutaatiot tunnistettiin aivojen (reelin), mosto-cerebellar-hypoplasian (PMM2), X-sidottujen aivojen hypoplasian (OPHN1, DCK1) lissensefaliissa ja hypoplasiassa ja useita lokoja kartoitettiin genomikarttaan autosomaalisen resessiivisen ataksian. Haiman transkriptiotekijän mutaatiot (PTF1A) on tunnistettu perheessä, jossa on haiman ja aivo-aivo-geneesi. Heterosygoottinen geenihäviö ZIC1 ja ZIC 4 ovat vastuussa Dundee-Walkerin epämuodostuman kehittymisestä.

Yleisimpiä aivojen hypoplasian kliinisiä ilmenemismuotoja ovat: puhekehityksen viivästyminen, hypotensio, ataksia ja epänormaalit silmäliikkeet.

Diagnoosi on vahvistettava aivojen ja aivojen visualisoinnilla ja pitkäaikaisella kliinisellä havainnolla.

Hoito ja ennuste

Mielentila on tärkeä osa ennustetta. Useimmissa tapauksissa erityistä hoitoa ei ole.

Määritelmä ja yleiset tiedot

Walker-Warburgin oireyhtymä on harvinainen synnynnäisen lihasdüstroofian muoto, johon liittyy aivojen ja silmien epänormaali kehitys.

Walker-Warburgin oireyhtymän esiintyvyys on arvioitu 1/60 500 henkilölle. Perintö on autosomaalinen resessiivinen.

Etiologia ja patogeneesi

Walker-Warburgin oireyhtymä johtuu alfa-distroglykaanin epänormaalista O-glykosylaatiosta, joka johtaa aivojen poikkeavuuksien kehittymisen lisäksi synnynnäiseen lihasten dystrofiaan. Walker-Warburgin oireyhtymä on niin sanotun dystroglycanopatian vakavin fenotyyppi. Useat geenit ovat mukana Walker-Warburgin oireyhtymän etiologiassa. Useimmat mutaatiot havaittiin O-mannosyylitransferaasi 1 ja 2 proteiinigeeneissä (POMT1 ja POMT). Muut alfa-dystroglykaanin glykosylaatioreitin geenit (FKTN, LARGE, FKRP ja POMGNT1) paljastivat mutaatioita Walker-Warburgin oireyhtymän tapauksessa. COL4A1-geenin mutaatio, joka ei suoraan liity distroglykaanin translaation jälkeiseen modifikaatioon, on myös tunnistettu potilailla, joilla on Walker-Warburgin oireyhtymä.

Potilaat ilmentyvät synnyttäessä vakavia yleistyneitä hypotensioita, lihasheikkoutta, psykomotorisen kehityksen heikkenemistä tai vähäistä heikkenemistä, kouristuksia ja silmän osallistumista. Aivojen magneettikuvaus paljastaa lissentsefaliyan tyypin "mukulakivikate" (tyyppi 2), hydrokefaali, aivorungon vakava hypoplasia ja aivot (Dandy-Walkerin epämuodostuma on mahdollista). Myös valkoisen aineen poikkeavuuksia on.

Laboratoriotutkimukset osoittavat yleensä kohonneen kreatiinikinaasin, myopaattisen / dystrofisen lihaspatologian ja muuttuneen alfa-dystroglykaanin ilmentymisen. Antenataalinen diagnoosi on mahdollista perheillä, joilla on tunnettuja mutaatioita.

Walker-Warburgin oireyhtymän erilainen diagnoosi sisältää muuntyyppisiä synnynnäisiä lihasten dystrofioita ja myopatioita.

Walker-Warburgin oireyhtymälle ei ole erityistä kohtelua. Hoito on vain tukea.

Walker-Warburgin oireyhtymä on synnynnäisen lihaksen dystrofian vakavin muoto, useimmat lapset kuolevat ennen kolmen vuoden ikää.

Määritelmä ja yleiset tiedot

Miller-Dicker-oireyhtymä on kromosomin 17p13.3 poistamisen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista klassisen tyypin 1 Lissentfaliya ja kasvojen piirteiden ominaispiirteet. Muita synnynnäisiä epämuodostumia voi myös olla osa sairautta.

Miller-Dicker-oireyhtymä on harvinainen sairaus, levinneisyys on arvioitu 1 tapausta 100 000 vastasyntyneelle, vaikka se voi olla todellisuudessa suurempi.

Etiologia ja patogeneesi

17p13.3: n, mukaan lukien LIS1-geeni, näkyviä ja submikroskooppisia deleetioita esiintyy lähes 100%: lla potilaista.

Potilailla on vakava kehitysviive, joka yleensä kärsii epilepsiasta ja alipainosta. On lissenkefaalia, joko yleistyneitä agirioita tai frontaalisia agirioita tai pachigirioita.

Hoito on vain oireenmukaista. Jotta vältettäisiin ruoansulatushäiriön ja aspiraatiopneumonian kehittyminen, käytä nasogastrista putkea tai gastrostomiaputkea. Epilepsiahyökkäysten hoito on tärkeää tällaisten potilaiden hoidossa.

Neuronin siirtymishäiriöt

Neuronin siirtymishäiriöt edustavat koko joukkoa synnynnäisiä geneettisiä vikoja, jotka johtuvat epänormaalista hermosolujen siirtymisestä kehittyvässä aivoissa ja hermostossa.

Heikentyneissä hermosolujen migraatiossa havaittuja rakenteellisia poikkeavuuksia ovat schizencephaly, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- ja mikrogria, polymykrogria, pachygyria, hermosairaudet, corpus callosumin agenssi ja kraniaaliset hermot.

Monien geenien mutaatiot ovat mukana patologian kehittämisessä, klassisen lissencephalyn DCX-geeni, mikrolissencephalyyn TUBA1A, jossa on corpus callosum agenesis, RELN ja VLDLR lissencephalyssa aivopuolen hypoplasian kanssa. ARX-geenin mutaatiot aiheuttavat erilaisia ​​fenotyyppejä, jotka vaihtelevat hydroencephaluksesta tai lissencephaliasta varhaisessa vaiheessa tapahtuvaan epileptiseen enkefalopatiaan, mukaan lukien Okhtaharan oireyhtymä ja pikkulasten kouristukset tai henkinen vamma ilman aivojen epämuodostumia.