Aivojen läpinäkyvän väliseinän puuttuminen

Aivojen läpinäkyvä väliseinä koostuu kahdesta levystä, jotka kulkevat rinnakkain toistensa kanssa ja jotka sijaitsevat aivopuoliskojen välissä. Rakenteen mukaan osio on valkoisen aineen ja glian klusteri. Väliseinän seinien välissä on tila - onkalo. Se sisältää aivo-selkäydinnesteitä. Tätä tilaa kutsutaan joskus viidenneksi kammioon, joka ei ole.

Väliseinä muodostuu 12 viikon sikiöajan jälkeen. Sitten muodostuu ontelo. Normaalisti tilan koko ei ylitä 10 mm. Huolimatta suoran kommunikoinnin puuttumisesta verenkiertoelimiin viides kammio sisältää edelleen aivo-selkäydinnestettä.

Normaalisti toisen raskauskolmanneksen jälkeen levyn välinen ontelo alkaa sulkea. Tilan täyttöä varten ei kuitenkaan ole lopullisia määräaikoja: hajoaminen voi päättyä esimerkiksi 40-vuotispäivänä tai pysyä auki elinkaaren loppuun asti.

Näihin tämän rakenteen puutteisiin liittyy patologioita:

1. Osion puuttuminen.
2. Kysta väliseinän ontelossa.
3. Läpinäkyvän osion arkkien täyttäminen.

Nämä patologiat voivat toimia sekä itsenäisinä sairauksina että muiden oireyhtymien kompleksina. Joskus näitä ilmiöitä pidetään aivojen rakenteen yksittäisinä piirteinä, jos ne eivät riko henkilön sopeutumista eivätkä vaikuta terveyteen.

On muistettava, että mikään näistä patologioista ei uhkaa ihmisen elämää. Maksimi on jaksollinen epämukavuus.

syistä

Aivojen väliseinän patologiat ovat harvinaisia, joten tarkkaa syytä ei ole. On kuitenkin oletuksia:

• Krooninen sikiön hypoksia raskauden aikana.
• Siirretyt äidin infektiot raskauden aikana, esimerkiksi toksoplasmoosi tai keuhkokuume.
• Kallon ja aivojen loukkaantumiset, jos väliseinän sairaus on hankittu.
• Keskosten. Tässä tapauksessa imeväisten aivojen läpinäkyvän väliseinän ontelossa on 100% kysta.
• Äidin alkoholismi.
• Saatujen ontelojen laajeneminen voi johtua pitkittyneestä nyrkkeilystä.
• Septinen kysta voi olla synnynnäinen ja hankittu. Ensimmäinen muunnos tapahtuu, kun edellä mainitut syyt, toinen - päävammoja, hemorragisia aivohalvauksia ja neuroinfektioita.

Väliseinä saattaa puuttua, koska:

1. Corpus callosumin muodostumisen loukkaukset.
2. Holoprozephalus - vika, jonka vuoksi puolipalloja ei erotella lainkaan.
3. Septo-optinen dysplasia on hermoston kehittymishäiriö, jossa aivorakenteiden muodostuminen on häiriintynyt.

oireet

Läpinäkymättömien läpinäkyvien väliseinien arkit eivät muodosta kliinistä kuvaa. Joissakin amerikkalaisissa tieteellisissä julkaisuissa on kuitenkin raportoitu, että levyjen eroavaisuudet lisäävät henkisten häiriöiden kehittymisen riskiä: bipolaarinen affektiivinen häiriö, skitsofrenia, dissosiaalinen persoonallisuushäiriö.

Läpinäkyvän väliseinän kysta, jos se on synnynnäinen, katsotaan tavanomaisen anatomian tyypiksi. Hankittu variantti kehittää kliinisen kuvan aivotyypistä:

• Päänsärky. Se johtuu kallonsisäisen paineen noususta, joka johtuu kystan koon kasvusta. Päänsärky on yleensä kaareva ja kipeä.
• Säännölliset tajunnan häiriöt. Useimmiten se kehittyy somnolenssin tyypin mukaan - tietoisuuden häiriön vaalea muunnos, jossa potilas on estynyt, apaattinen, unelias ja epäjohdonmukainen. On myös letargiaa ja välinpitämättömyyttä mihinkään toimintaan.
• Huimausta.
• Oksentelu, joka tapahtuu ilman ennalta pahoinvointia ja joka ei usein liity ravinnon saantiin. Yleensä oksentelu tuo potilaalle helpotusta.
• Konvulsiiviset kohtaukset. Näyttöön tulee lisääntynyt kallonsisäinen paine.

Vastasyntyneiden aivojen läpinäkyvä väliseinä voi sisältää suuren kystan. Sitten johtuu aivotulehdusten ärsytyksestä, että kuukautisten oireet näkyvät kliinisessä kuvassa:

1. Päänsärky.
2. Kiihottumista.
3. Pahoinvointi ja oksentelu.
4. Ihon liiallinen herkkyys, yliherkkyys äänelle, valonarkuus.
5. Lapsi voi ottaa käyttöön erityisen meningeaalisen poseen, potkun koiran. Kädet puristetaan rinnassa, jalat kiristetään vatsaan, jotka vetäytyvät. Myös niskan lihasten hypertonuksen takia pää heitetään takaisin.

Aivojen läpinäkyvän väliseinän puuttuminen on harvinaista. Usein patologia on vahvistettu erillään. Kliininen kuva ei kehitty.

Diagnoosi ja hoito

Spesifisiä oireita ja valituksia ei ole, joten vain instrumentaalinen tutkimusmenetelmä tarjoaa objektiivisia tietoja: magneettikuvaus.

Kerros-poikkileikkauksilla, joissa on sekvenssin angeneesi ja alikehitys, havaitaan sivuttaisen kammion etuosien välisen etäisyyden kasvu. Usein sivuttaiset kammiot yhdistetään yhdeksi onkaloksi.

MRI: n kysta näyttää matalalta tiheydeltään, joka on lokalisoitu lateraalisen kammion etuosien väliin.

Neurosonografiaa voidaan käyttää vastasyntyneille ja raskaana oleville naisille. Menetelmällä voidaan tunnistaa sikiön aivokysta sen koon ja lokalisoinnin määrittämiseksi.

Aivojen läpinäkyvän väliseinän sairauksien hoidossa ei tarvita pientä kliinistä kuvaa. Hoito on määrätty, kun oireet ilmenevät. Tässä tapauksessa hoito on oireenmukaista.

Hoidon aikana vakauttaa kallonsisäinen paine. Tätä varten määrätään diureetteja, jotka vähentävät nesteen määrää aivoissa. Jos ne eivät auta - hätätilanteessa, on osoitettu ventriculotomia - aivojen kammion perforaatio ja aivo-selkäydinnesteiden valuminen.

Loput ovat oireenmukaista hoitoa. Kouristusten ja henkisen kiihottumisen helpottamiseksi määrätään antikonvulsantteja ja rauhoittavia aineita. Päänsärkyjen vähentämiseksi potilaalle annetaan kipulääkkeitä. Useilla oksennuksilla on oltava tasapainoinen vesisuola- ja happo-emäksen tila.

Läpinäkyvän osion puuttuminen

Aiheen "Läpinäkyvän osion puuttuminen" viestiluettelo Foorumi, johon haluan lapsen> Hyväksyminen

Tietoja hankkeesta

Kaikki oikeudet materiaaleihin, jotka on lähetetty sivustoon, on suojattu tekijänoikeuksilla ja lähioikeuksilla, eikä niitä voida kopioida tai käyttää millään tavalla ilman tekijänoikeuden haltijan kirjallista lupaa ja siirtämällä aktiivisen linkin Eva.Ru-portaalin (www.eva.ru) sivulle käytettyjen materiaalien kanssa.
Mainosmateriaalien sisällöstä ei ole vastuussa. Median rekisteröintitodistus nro. FS77-36354, päivätty 22.5.2009 v.3.4.168

Olemme sosiaalisia verkostoja

Ota yhteyttä

Sivustomme käyttää evästeitä suorituskyvyn parantamiseksi ja sivuston suorituskyvyn parantamiseksi. Evästeiden poistaminen käytöstä saattaa aiheuttaa ongelmia sivuston kanssa. Jatkamalla sivuston käyttöä hyväksyt evästeiden käytön.

Läpinäkyvä väliseinä

Läpinäkyvän väliseinän puuttuminen (ageneesi) voi tapahtua eristettynä tai yhdessä muiden patologisten tilojen kanssa.

epidemiologia

Läpinäkyvä osio puuttuu osittain tai kokonaan 2-3 tapauksesta 100 000 ihmistä kohti väestössä.

patologia

Läpinäkyvän väliseinän puute voi johtua heikentyneestä neuroembryonisesta kehityksestä tai sekundäärisen kehittymisestä muissa patologisissa sairauksissa.

Läpinäkyvän väliseinän ontelo visualisoidaan aina viikolta 17 viikoksi 37, jolloin biparietaalinen halkaisija on 44 - 88 mm. Jos kuvantamisen aikana ei ole onteloa, on välttämätöntä jatkaa diagnostiikkahakua; läpinäkyvän väliseinän ontelon puuttuminen ultraäänitutkimuksen tulosten mukaan jopa 18 viikon ajan ja 37 päivän jälkeen katsotaan normaaliksi.

syistä

Neuroembryonisen kehityksen häiriöt

• yksittäinen
• corpus callosumin agenesi
• goloprozentsefaliya
• Avid-oireyhtymä
• septo-optinen dysplasia

hankittu

• synnynnäinen hydrokefaali;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

diagnostiikka

Läpinäkyvää väliseinää ei näy, suora liitos lateraalisten kammioiden etusarvista. Lisäksi voi olla:

• etusarvet neliön muodossa;
• epätavallisen alhainen kaari;

Läpinäkyvän aivojen väliseinän vaurioiden tyypit

Ihmisen aivot sisältävät monia mielenkiintoisia ja tutkimattomia komponentteja, joista yksi on aivojen läpinäkyvä väliseinä. Se sisältää kaksi melko ohutta levyä aivokudoksesta, jotka muodostavat raon kaltaisen tilan, ja erottaa aivojen etuosan corpus callosumin rakenteista. Tavallisesti läpinäkyvän osion ontelo on neliön muotoinen ja sisältää nestettä. Harkitse tämän koulutuksen patologian tyyppejä, potilaan eri sairauksien taktiikkaa.

Aivarakenteen diagnostinen arvo

Sikiön aivojen läpinäkyvä väliseinä on yksi kriteereistä aivojen kirjanmerkkien ja kehittymisasteen arvioimiseksi syntymättömässä vauvassa. Tulevat äidit käyvät säännöllisesti ultraäänitutkimuksessa lapsen mahdollisten kehityshäiriöiden tunnistamiseksi.

Tarkasteltaessa pään monitoria he tutkivat osion läsnäoloa, sen arkkien välisen aukon kokoa, ulottuvuuksien vastaavuutta raskausaikaan. Raskauden toisella puoliskolla sen mitat ovat 1,8–9,4 mm. Jos epäilet, että dynamiikassa suoritetaan patologinen tutkimus. Synnytyksen jälkeen on suositeltavaa suorittaa neurosonografia jousen avulla vahvistamaan tai kieltämään vastasyntyneiden aivojen väliseinän vian diagnoosi.

Kysteen läpinäkyvän väliseinän ominaisuudet

Läpinäkyvä väliseinä on yksi yleisimmistä sairauksista. Se muodostuu rikkomalla viinin vapaata liikkuvuutta ja kertymistä väliseinän alueella. Tämän patologian ominaisuudet ovat:

• enimmäkseen oireeton;
• kystien läsnäolo noin puolessa täysipäiväisistä vauvoista ja lähes kaikki lapset, jotka ovat syntyneet ennen aikaa;
• useimmissa tapauksissa se puretaan itsenäisesti ilman vaativaa hoitoa.

Patologia voi olla synnynnäinen ja esiintyä sikiön kehityksen häiriöiden, synnynnäisten poikkeavuuksien, infektioiden seurauksena. Hankitun taudin aiheuttavat pään vammat, aivojen aivotärähdys, aivokudoksen tulehdus- ja tartuntavauriot, aivorakenteiden verenvuotot.

Synnynnäisellä kystalla, joka on aivojen läpinäkyvän väliseinän suurentuneen ontelon muodossa, ei ole kliinisiä merkkejä. Jos patologia on syntynyt tulehduksen tai vamman jälkeen, kysta voi kasvaa ja aiheuttaa oireita:

• päänsärky luonteeltaan kaareva luonne, joka tapahtuu, kun aivorakenteet puristuvat;
• näkö- ja kuuloanalysaattoreiden toimintojen rikkominen - potilas valittaa heikentyneestä näkökyvystä ja huonosta kuulemisesta;
• ehkä tunne tunne päähän.

Kun kystan koko kasvaa, muut ilmentymät liittyvät, jotka riippuvat patologisen koh- dan sijainnista.

Aivojen läpinäkyvän väliseinän kystan hoitoon kuuluu lääkitys, kirurgiset lähestymistavat. Niistä lääkkeistä, jotka on määrätty diureetit, lääkkeet, jotka auttavat hematomien, arpien ja tarttuvuuksien imeytymistä. Heidän tehtävänään on poistaa kysta muodostavat "lohkot" sen pienentämiseksi.

Käytettiin myös lääkkeitä aivoverenkierron ja keskushermoston toiminnan parantamiseksi. Jos konservatiiviset menetelmät ovat tehottomia, käytä kirurgista käsittelyä - leikkaa endoskooppisesti sidosten läpi ja kapseli, jolloin kysta poistuu. Taudin vaarallisiin seurauksiin kuuluu taipumus sekundaaristen tarttuvuuksien muodostumiseen, hydrokefaliiniin, aivohalvaukseen.

Aivoverenkierron puute tai alikehitys

On myös toinen sairauden tyyppi, aivojen läpinäkyvän väliseinän agenesia, joka koostuu väliseinän (ontelon) puuttumisesta väliseinän arkkien väliin. Tällainen rakenteellinen aivosairaus esiintyy yhtenä vakavan synnynnäisen aivojen poikkeavuuden edustajista. Sen syyt voivat olla:

• perinnöllinen tekijä, erilaiset mutaatiot;
• äitien infektiot, tiettyjen lääkkeiden (fenytoiini, trimetadion ja muut) ottaminen käyttöön ensimmäisten viikkojen jälkeen;
• vähäisemmässä määrin aliravitsemuksen, alkoholin väärinkäytön vaikutukset.

Patologia ilmenee yli 3 kuukauden ikäisellä lapsella, kunnes hän ei ole rikkonut tätä ikää. Taudin perusoireita ovat:

• mikrokefalian muodostuminen;
• parencephaly - onteloiden muodostuminen, nesteellä täytetyt kystat;
• kuulon, optisen hermoston atrofia (tuhoaminen);
• kiistojen muodostumiseen liittyviä ongelmia.

Sairaille lapsille on myös ominaista varhainen murrosikä ja epilepsian tyyppisten patologisten kohtausten esiintyminen.

On tärkeää! Osittaisen ageneesin tapauksessa ennuste on melko suotuisa, kaverit kasvavat ja muodostuvat neuropatologin valvonnassa.

Hoitoa käytetään pääasiassa oireenmukaisena hyvinvoinnin parantamiseksi ja epileptisten kohtausten ja kouristusten poistamiseksi, lapsen rauhoittamiseksi, jännityksen lievittämiseksi. Kun poikkeuksellisen puutteellinen läpinäkyvä väliseinä kehittyy, lapsilla on mahdollisuudet täyteen elämään, jos on olemassa useita aivovikoja, ennuste on epäsuotuisa.

Meidän tarina elämästä ja kamppailusta...

Kirjoitan tarinan. Tarina poikastamme.
Suunnittelimme 2 vuotta. Kaikki eivät voineet tulla raskaaksi. Oliko ZB.
Ja tässä on ihme. Kaksi nauhaa. Sydämentykytys ultraäänellä. Kaikki meni hyvin. Tunsin suurta. Ensimmäinen seulonnan ultraääni on normaali, toinen on normaali. Mutta kolmannesta ja aloitimme testimme.
Uzi, teimme lääketieteen kandidaatin, joka on tunnettu setä. Hän tuijotti näyttöä pitkään ja oli hiljaa - miten toisin kuin se oli. Ja sitten hän sanoi - on pieni ongelma... aivojen lateraalisen kammion laajeneminen. Tutustu MHC: hen (Medical Genetics Center)... Saapuessamme sinut meiltä evättiin ilmainen ultraääni, joka oikeutti sen, että edellinen ultraääni oli plptny! Ja mitä he vievät meidät - on välttämätöntä uudistaa ultraääni ilmaiseksi LCD-näytössä.
On hirvittävää muistaa nestekidenäytön ultraääni... makuulla, naispuolinen uzistka tekee diagnooseja - Dandy Walkerin oireyhtymä (aivopuolen puuttuminen, aivokysta), mazolistirungon (aivojen osa) agenssi (poissaolo), aivojen läpinäkyvän väliseinän puuttuminen ja lateraalisen kammion laajeneminen. Itkin... tämä ei ole vain vammainen lapsi... se on synnyttää ja haudata.
Ultraäänen MHZ: ssä puolet diagnooseista poistettiin välittömästi. Mutta sen jälkeen oli 33-34 viikkoa. ja pää oli jo alhainen, visualisointi oli vaikeaa. Meille viitattiin sikiön magneettiresonanssikuvaukseen (MRI). + Se osoittautui 1B-asteen veren virtauksen sikiön loukkaukseksi. MRI hajotettiin ja loput! Vahvistetaan vain ALL-aivojen kammiot (ventriculomegalia)
Laskin säästää. Säilytä veren virtaus. Lapsi alkoi jäädä jälkeen kehityksestä. 10 päivän makuamisen jälkeen olin tyhjä. Minun piti palata sairaalaan 3 viikon kuluttua. 5 päivää on kulunut. Soitin lääkärin äitiyssairaalaan ja pyysin sitä takaisin! Oli jokin outo tunne... jotain ennakkoa. Lääkäri suostui. Olen takaisin. Elokuun 17. aamuna menin äitiyssairaalaan tekemään dopplerin. Katso verenkiertoa. Ja jo nyt ei ollut verenkiertoa napanuorassa... olin nuhtelemassa... vauva oli vielä tilalla, sydän lyönti. Minut vietiin välittömästi hätäkeskukseen. 2050kg. 46cm. tällainen murusia syntyi romaneille))) He onnistuivat pelastamaan hänet! Loppujen lopuksi veren virtauksen lopettamisen jälkeen sikiö kuolee.
Hänellä on vakavia neurologisia oireita. Hän ei imettänyt, tuskin liikkunut, nukkui koko ajan. Viidentenä päivänä siirretään 1 lasten kaupungin sairaalaan, vastasyntyneiden patologiaan kohtalaisen vakavassa tilassa. Siellä menimme nopeasti korjaamaan! He alkoivat syödä. Joskus herää))) He suorittivat täydellisen tutkimuksen.
Diagnoosit: ventriculomegalia (kammion dilataatio)
OAP (avoin valtimokanava sydämessä)
laryngomalacia (epäkypsä kurkunpään) stridorin seurauksena (meluisa hengitys)
nielun ja napanuoran hernia

Vapautti meidät kotiin, kun tila palautui normaaliksi.
Tänään painamme 3870 kg ja 51cm.
Meidän valtimokanava on minimaalinen ja sulkeutuu vuoteen mennessä.
Stridor läpäisee myös vuoden.
Meillä on 6 kuukauteen jälkeen ruumiillinen tyrä.
Ventriculomegaliaa käsitellään huolellisesti. Ja tämä ei ole niin helppoa. Intrakraniaalinen paine on jo poistettu. On myönteinen suuntaus. Joka aamu alkaa lääkitys.
Tänään pystymme käynnistämään tynnyrit, emme hymyile usein. Pää ei pidä kunnolla. Nukkua hyvin yöllä.
Tässä on, kuinka monta kokeilua putosi pienelle lapselle. Ja prchinchina noin rikkoutunut napanuoran verenkiertoon, joka aiheutti kohdunsisäinen hypoksia, joka aiheutti niin monia ongelmia.

Ru: Mikä on läpinäkyvän väliseinän agenesi

Septo-optisen dysplasian syndromiset muodot. Edellä mainitun lisäksi sairaus voi ilmetä Aicardin oireyhtymässä. Tällä patologialla on kaksi kliinistä oireyhtymää.

Tämä patologia kehittyy yhdessä tapauksessa kaksituhatta käsitystä ja se voi johtua perinnöllisyydestä tai spontaanista selittämättömästä geenimutaatiosta. Noin 80%: lla lapsista ei ole heikkenemistä kehityksessä, tai havaitaan vähäisiä neurologisia ongelmia. Tapauksissa, joissa rikkominen ei liity muiden patologioiden syntymiseen suotuisien ennusteiden kehityksessä.

Tämä patologia voi aiheuttaa häiriöitä tuki- ja liikuntaelimistössä ja aiheuttaa skolioosia, joten asiantuntijat määrittävät fysioterapian ja fysioterapian.

Hoidon tarkoituksena on minimoida taudin ilmenemismuodot.

Tämä geneettinen tauti on erittäin harvinaista, ja sille on ominaista aivojen ja näköelinten epänormaali kehitys.

Tällaisissa tapauksissa potilaat kärsivät vakavista kouristuksellisista kohtauksista, ja ne jäävät myös henkiseen kehitykseen.

Tämän ryhmän potilailla oli taipumus ilmentää tilaa kohtausten ja / tai silmäoireiden muodossa.

Heillä oli normaalikokoinen aivojen kammiot, jäljellä oleva läpinäkyvä väliseinä ja normaalin näköinen visuaalinen säteily (Graciole-nippu). Tästä voidaan päätellä, että tehokkaita toimenpiteitä, joilla estetään corpus callosumin syntyminen, ei ole olemassa. Corpus callosum on tasainen ja leveä. Corpus callosum on aivojen hermosidos, joka yhdistää oikean ja vasemman pallonpuoliskon. Lasit, joissa on linssejä, jotka on valmistettu erityisestä polykarbonaattisesta optisesta muovista, suojaavat potilaan silmät ja ne on tarkoitettu pysyväksi kulumiseksi.

Okulisti oli tänään, pieni dysplasia löydettiin, mutta he sanovat, että se voi olla ennenaikaisuudesta ja hypoksiasta. Posteriorisen aivolisäkkeen ektopia (posteriorinen aivolisäkkeen ectopia - PPE) on sellaisten soluryhmien ektopia, joiden toiminta on yhtä normaalia kuin aivolisäkkeen takana. Yli 93% potilaista, joilla oli näköhermon hypoplasia, kuvattiin kasvuhormonin puutetta (6,9,13,30).

Kuinka monta päivää annetaan potilaille?

Enintään 1 vuoden poikkeamia ei ollut havaittavissa. Korkeimman pätevyysluokan lääkäri. Tällöin kaikki toimenpiteet kohdistuvat tutkimukseen, mutta eivät vaikuta siihen. Nykyään lääkäreillä ei ole riittävästi tietoa sen esiintymisen syistä kussakin yksittäistapauksessa, vain sellaiset tekijät, jotka voivat toimia tämän patologian kehittymiselle, on tunnistettu. Aikana tutkimme huolellisesti syntymistä, mutta konkreettisia tuloksia ei ole vielä saatu aikaan.

Meillä on tyttö, vaikka ennenaikainen, mutta se näyttää kehittyvän hyvin. Tällainen diagnoosi oli tietenkin hälyttävää ja hämmentävää, koska hän on jo syntyperäinen, ja hän haluaa sen niin, ettei korjaamatonta. Paljon kiitoksia vastauksista!

Muut aivojen pelkistymisen muodonmuutokset

Otsake ICD-10: Q04.3

Sisältö

Määritelmä ja yleiset tiedot [muokkaa]

Läpinäkyvä väliseinä

Harvinaiset poikkeavuudet täyttävät 2-3 tapausta 10 000 asukasta kohden.

Etiologia ja patogeneesi [muokkaa]

Syyt läpinäkyvien osioiden puuttumiseen

• Yhdistelmä muiden aivojen epämuodostumien kanssa, useimmiten corpus callosumin syntyyn.

• Yhdistelmä optisten trakttien anomalian kanssa (septo-optinen dysplasia).

• Vaikea hydrokefaali, kun vaurio tapahtuu läpinäkyvässä väliseinässä (vesijohdon stenoosi, AK II anomalia).

• Iskeeminen-hypoksinen aivovaurio.

Kliiniset oireet [muokkaa]

Muut pelkistävien aivojen muodonmuutokset: diagnoosi [muokkaa]

Koronaalitason osissa läpinäkyvä osio ei ole näkyvissä, minkä seurauksena kammiot kommunikoivat keskenään, kaaret sijaitsevat normaalin alapuolella, sivuttaisen kammion katolla on vaakasuora sijainti. Aksiaalisissa osissa ei ole sivuttaisen kammion etusarvojen välistä etupuolen koveruutta. Keskimääräisen sagitaalisen kuvan kohdalla kaarien matala sijainti on selvästi näkyvin.

Kun CT ei määrittele läpinäkyvää väliseinää, etusarvien tason kammiot kommunikoivat keskenään.

Jotta diagnoosittaisiin läpinäkyvän väliseinän aihetta pre- ja postnataalisessa jaksossa, on tarpeen käyttää koronaalisia osia Sivukammioiden etusarvet ovat muodoltaan neliö- tai trapetsikuvioita, jotka ovat yhteydessä toisiinsa. Holvit sijaitsevat normaalin alapuolella.

Läpinäkyvä septumigeneesi on yhtä hyvin määritelty prenataalisen sonografian ja MRI: n aikana. Prenataalisen MRI: n etuna on kaarien sijainnin tarkempi määrittäminen, jota varten käytetään sagitaalisen tason osia.

Eri diagnoosi [muokkaa]

Läpinäkyvän osion eristetty agenesia täytyy erottaa septo-optisen dysplasian kanssa. Septo-optisessa dysplasiassa läpinäkyvän väliseinän puuttuminen yhdistetään optisten solujen hypoplasiaan.

Läpinäkyvän septumiageneesin havaitsemisen yhteydessä on välttämätöntä sulkea pois / vahvistaa muiden yhdistettyjen aivojen poikkeavuuksien esiintyminen.

Muut pelkistävät aivojen muodonmuutokset: Hoito [muokkaa]

Estäminen [muokkaa]

Muu [muokkaa]

Määritelmä ja yleiset tiedot

Joubertin oireyhtymälle on ominaista aivorungon synnynnäiset epämuodostumat ja aivojen maton hypoplasia, mikä johtaa epänormaaliin hengitykseen, nystagmukseen, hypotensioon, ataksiaan ja moottorin myöhäiseen kehittymiseen.

Yleisyys on arvioitu noin 1/100 000 vastasyntyneelle. Perintö on atominen resessiivinen.

Etiologia ja patogeneesi

Oireyhtymä on geneettisesti heterogeeninen. Seitsemän geeniä: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ja CC2D2A (4p15), sekä kaksi loci: 9q34 (JBTS1) ja 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) liittyvät tähän tautiin tänään.

Vastasyntyneen jakson aikana tauti ilmenee usein epäsäännöllisellä hengityksellä (takypnean ja / tai apnean jaksot) ja nystagmukselta. Lapsuudessa voi kehittyä hypotensio, myöhemmät aivojen ataksian oireet (ajoitus ja epätasapaino). Viivästys motoristen taitojen hankinnassa on yleinen ilmentymä joubert-oireyhtymästä. Kognitiiviset kyvyt vaihtelevat vakavasta henkisestä puutteesta pysyvään älykkyyteen. Neuroophthalmologinen tutkimus voi osoittaa okulomotorisen apraxian läsnäolon. Joissakin tapauksissa esiintyy kouristuksia. Kasvojen huolellinen tarkastelu näyttää erottuvan ulkonäön: suuri pää, näkyvä otsa, korkeat pyöristetyt kulmakarvat, vektoniset taitokset, ptosis (joskus), nenä nostetaan ylös ja niissä on näkyviä sieraimia, avoin suu (joka on alkuvaiheessa tavallisesti soikea) myöhemmin se saa ”timantinmuotoisen” ulkonäön, ja siitä tulee lopulta kolmiomainen muoto, jossa on kulmat alaspäin, kielen ulkonema ja kielen rytmiset liikkeet ovat havaittavissa, joskus matalat ja kumartuneet korvat. Muita Joubertin oireyhtymässä esiintyviä oireita ovat verkkokalvon dystrofia, nefronoftaasi ja polydaktinen.

Diagnoosi perustuu pääasiallisten kliinisten oireiden havaitsemiseen: hypotensio, ataksia, kehitysviive ja okulomotorinen apraxia, johon tulee liittyä neuroradiologinen erottuva oire - merkki "molaarisesta hampasta" magneettikuvauksessa, joka on seurausta aivojen mato-hypoplasiasta ja keski- ja takaosien epämuodostumista. aivot.

Prenataalinen diagnoosi on mahdollista käyttämällä molekyylianalyysiä ja ultraääntä ja MRTplodia). Prenataalidiagnoosi on tarkoitettu perheille, joissa molemmat taudin aiheuttavat mutaatiot on aiemmin tunnistettu.

Geneettinen neuvonta on tärkeä kliininen väline uusien tapausten ehkäisemiseksi, erityisesti pariskunnille, joilla on ensimmäinen lapsi. Sairaan lapsen riski tulevaisuudessa on 25%.

Erotusdiagnoosi sisältää häiriöt, jotka liittyvät Joubertin oireyhtymään, aivojen maton kehittymismuotoja ilman molaarista merkkiä (Dandy-Walker-epämuodostuma), X-sidottua aivojen aivojen hypoplasiaa, tyypin 1 ja 2 okulomotorista apraxiaa, synnynnäisiä glykosylaatiohäiriöitä, 3C-oireyhtymää, cerebellar cerebellar cerebellar hypoplasia / atrofia, roto-face-sormen oireyhtymä, tyyppi II ja III, ja Meckel-Gruberin oireyhtymä.

Hoito on oireenmukaista. Koulutus-, fyysiset, ammatilliset ja puhehoidon ohjelmat voivat vähentää hypotensiota ja vähentää motoristen taitojen saavuttamista.

Ennuste on suotuisa taudin lieville muodoille. Vakavamman muodon omaavien potilaiden hoito tulisi suorittaa erikoistuneessa keskuksessa.

Aivopuolen hypoplasia ja ageneesi

Määritelmä ja yleiset tiedot

Aivojen aivojen hypoplasiaa kuvataan erilaisten sairauksien yhteydessä: kromosomaaliset poikkeavuudet, kohdunsisäinen altistuminen toksiinille ja tarttuvat aineet, aineenvaihduntahäiriöt ja laaja valikoima harvinaisia ​​geneettisiä ja neurologisia sairauksia. Cerebellar-hypoplasia voi vaikuttaa maton ja / tai aivojen aivopuoliskon alueisiin ja vaihtelee osittaisesta täydelliseen alikehitykseen. Aivopuolen hypoplasia voi rajoittua vain aivojen alueeseen (rakeisten Norman-solujen hypoplasiaan, Dundee-Walkerin epämuodostumiin) tai vaikuttaa muihin CNS-rakenteisiin: keski-aivoihin (molaarinen oireyhtymä), siltaan ja verenvuotoon (aivojen aivo-hypoplasiaan), aivokuoreen aivot (lysenkefaly ja aivojen hypoplasia). Hypoplasian ja aivojen atrofian välinen ero ei ole aina ilmeinen, koska sekundaarinen atrofia voi liittyä aivoihin. Lisäksi kuvataan aivojen aivojen hypoplasian oireyhtymiä ja munuais-, silmä-, maksan tai sydämen epämuodostumia: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-face-sormen oireyhtymä, tyyppi II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologia ja patogeneesi

Perintö voi olla autosomaalinen resessiivinen, autosomaalinen määräävä tai X-linkitetty. Geneettiset mutaatiot tunnistettiin aivojen (reelin), mosto-cerebellar-hypoplasian (PMM2), X-sidottujen aivojen hypoplasian (OPHN1, DCK1) lissensefaliissa ja hypoplasiassa ja useita lokoja kartoitettiin genomikarttaan autosomaalisen resessiivisen ataksian. Haiman transkriptiotekijän mutaatiot (PTF1A) on tunnistettu perheessä, jossa on haiman ja aivo-aivo-geneesi. Heterosygoottinen geenihäviö ZIC1 ja ZIC 4 ovat vastuussa Dundee-Walkerin epämuodostuman kehittymisestä.

Yleisimpiä aivojen hypoplasian kliinisiä ilmenemismuotoja ovat: puhekehityksen viivästyminen, hypotensio, ataksia ja epänormaalit silmäliikkeet.

Diagnoosi on vahvistettava aivojen ja aivojen visualisoinnilla ja pitkäaikaisella kliinisellä havainnolla.

Hoito ja ennuste

Mielentila on tärkeä osa ennustetta. Useimmissa tapauksissa erityistä hoitoa ei ole.

Määritelmä ja yleiset tiedot

Walker-Warburgin oireyhtymä on harvinainen synnynnäisen lihasdüstroofian muoto, johon liittyy aivojen ja silmien epänormaali kehitys.

Walker-Warburgin oireyhtymän esiintyvyys on arvioitu 1/60 500 henkilölle. Perintö on autosomaalinen resessiivinen.

Etiologia ja patogeneesi

Walker-Warburgin oireyhtymä johtuu alfa-distroglykaanin epänormaalista O-glykosylaatiosta, joka johtaa aivojen poikkeavuuksien kehittymisen lisäksi synnynnäiseen lihasten dystrofiaan. Walker-Warburgin oireyhtymä on niin sanotun dystroglycanopatian vakavin fenotyyppi. Useat geenit ovat mukana Walker-Warburgin oireyhtymän etiologiassa. Useimmat mutaatiot havaittiin O-mannosyylitransferaasi 1 ja 2 proteiinigeeneissä (POMT1 ja POMT). Muut alfa-dystroglykaanin glykosylaatioreitin geenit (FKTN, LARGE, FKRP ja POMGNT1) paljastivat mutaatioita Walker-Warburgin oireyhtymän tapauksessa. COL4A1-geenin mutaatio, joka ei suoraan liity distroglykaanin translaation jälkeiseen modifikaatioon, on myös tunnistettu potilailla, joilla on Walker-Warburgin oireyhtymä.

Potilaat ilmentyvät synnyttäessä vakavia yleistyneitä hypotensioita, lihasheikkoutta, psykomotorisen kehityksen heikkenemistä tai vähäistä heikkenemistä, kouristuksia ja silmän osallistumista. Aivojen magneettikuvaus paljastaa lissentsefaliyan tyypin "mukulakivikate" (tyyppi 2), hydrokefaali, aivorungon vakava hypoplasia ja aivot (Dandy-Walkerin epämuodostuma on mahdollista). Myös valkoisen aineen poikkeavuuksia on.

Laboratoriotutkimukset osoittavat yleensä kohonneen kreatiinikinaasin, myopaattisen / dystrofisen lihaspatologian ja muuttuneen alfa-dystroglykaanin ilmentymisen. Antenataalinen diagnoosi on mahdollista perheillä, joilla on tunnettuja mutaatioita.

Walker-Warburgin oireyhtymän erilainen diagnoosi sisältää muuntyyppisiä synnynnäisiä lihasten dystrofioita ja myopatioita.

Walker-Warburgin oireyhtymälle ei ole erityistä kohtelua. Hoito on vain tukea.

Walker-Warburgin oireyhtymä on synnynnäisen lihaksen dystrofian vakavin muoto, useimmat lapset kuolevat ennen kolmen vuoden ikää.

Määritelmä ja yleiset tiedot

Miller-Dicker-oireyhtymä on kromosomin 17p13.3 poistamisen oireyhtymä, jolle on tunnusomaista klassisen tyypin 1 Lissentfaliya ja kasvojen piirteiden ominaispiirteet. Muita synnynnäisiä epämuodostumia voi myös olla osa sairautta.

Miller-Dicker-oireyhtymä on harvinainen sairaus, levinneisyys on arvioitu 1 tapausta 100 000 vastasyntyneelle, vaikka se voi olla todellisuudessa suurempi.

Etiologia ja patogeneesi

17p13.3: n, mukaan lukien LIS1-geeni, näkyviä ja submikroskooppisia deleetioita esiintyy lähes 100%: lla potilaista.

Potilailla on vakava kehitysviive, joka yleensä kärsii epilepsiasta ja alipainosta. On lissenkefaalia, joko yleistyneitä agirioita tai frontaalisia agirioita tai pachigirioita.

Hoito on vain oireenmukaista. Jotta vältettäisiin ruoansulatushäiriön ja aspiraatiopneumonian kehittyminen, käytä nasogastrista putkea tai gastrostomiaputkea. Epilepsiahyökkäysten hoito on tärkeää tällaisten potilaiden hoidossa.

Neuronin siirtymishäiriöt

Neuronin siirtymishäiriöt edustavat koko joukkoa synnynnäisiä geneettisiä vikoja, jotka johtuvat epänormaalista hermosolujen siirtymisestä kehittyvässä aivoissa ja hermostossa.

Heikentyneissä hermosolujen migraatiossa havaittuja rakenteellisia poikkeavuuksia ovat schizencephaly, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- ja mikrogria, polymykrogria, pachygyria, hermosairaudet, corpus callosumin agenssi ja kraniaaliset hermot.

Monien geenien mutaatiot ovat mukana patologian kehittämisessä, klassisen lissencephalyn DCX-geeni, mikrolissencephalyyn TUBA1A, jossa on corpus callosum agenesis, RELN ja VLDLR lissencephalyssa aivopuolen hypoplasian kanssa. ARX-geenin mutaatiot aiheuttavat erilaisia ​​fenotyyppejä, jotka vaihtelevat hydroencephaluksesta tai lissencephaliasta varhaisessa vaiheessa tapahtuvaan epileptiseen enkefalopatiaan, mukaan lukien Okhtaharan oireyhtymä ja pikkulasten kouristukset tai henkinen vamma ilman aivojen epämuodostumia.

IHMISEN ELÄMÄN KUNNAN AGENESIA, EI LÄHELLÄ OSA, VENTRICULAARINEN LAAJENTAMINEN

Neurokirurgian keskus

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurokirurgi, Ph.D.

Neurokirurgian tutkimuslaitos, nimeltään N.N. Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
kirjoita kuulemiseen puhelimitse 8 (916) 189 6458

Luo uusi viesti.

Mutta olet luvaton käyttäjä.

Jos olet rekisteröitynyt aiemmin, kirjaudu sisään (kirjautumislomake sivuston oikeassa yläosassa). Jos olet täällä ensimmäistä kertaa, rekisteröidy.

Jos rekisteröidyt, voit seurata vastauksia viesteihin, jatkaa vuoropuhelua mielenkiintoisissa aiheissa muiden käyttäjien ja konsulttien kanssa. Lisäksi rekisteröinti mahdollistaa yksityisen kirjeenvaihdon konsulttien ja muiden sivuston käyttäjien kanssa.

Septochiasmal, aivojen septosoottinen dysplasia

Viime vuosina nykyaikaisen diagnostiikkamenetelmän mahdollisuuksien takia joitakin epämuodostumia voidaan epäillä jopa ennen lapsen syntymää tai ensimmäisissä elämän kuukausissa. Tämä mahdollistaa oikea-aikaisen leikkauksen tai korjaavan hoidon. Joskus se riittää ja vain yksi lääketieteellinen tarkkailu. Näihin sairauksiin kuuluvat septokiasmaalinen dysplasia.

Septo-chiasmatic dysplasia

Tämä patologia maailman lääketieteellisessä kirjallisuudessa tunnetaan paremmin septo-optisena dysplasiana. Sen toinen nimi on de Morsierin oireyhtymä tai Morcierin oireyhtymä.

Ensimmäinen lääkäri kuvaili ensimmäistä kertaa tällaista häiriötä sairastavan potilaan vuonna 1941. Ja vuonna 1956 de Morsier tutki ryhmään potilaita, joilla oli samanlaisia ​​oireita, ja esitteli kirjallisuuteen uuden termin "septo-optinen dysplasia" tai SOD. Myöhemmin 1970-luvulla Hoyt-niminen lääkäri teki havaintoja potilaille, jotka SOD: n lisäksi huomasivat seuraavat ilmenemismuodot:

• Aivolisäkkeen Nanizm.
• Viivästynyt kehitys.
• Vastasyntyneiden hypoglykeeminen kouristukset.

Hän liittyi kaikkiin näihin oireisiin aivolisäkkeen vahingoittumiseen ja sen seurauksena hormonaalisiin metabolisiin häiriöihin.

Septo-optinen dysplasia viittaa aivojen epämuodostumiin. Se tarttuu sen etuosaan ja kehittyy yleensä ensimmäisen raskauskuukauden lopussa. Morsierin oireyhtymään voi liittyä myös aivojen (vaskulaarinen myelopatia) epämuodostumia.

SOD-ominaisuus

Septo-optinen dysplasia vaikuttaa aivojen etuosaan. Se sisältää kolme suurta rakenteellista häiriötä:

1. Alikehitys tai näköhermon hypoplasia.
2. Läpinäkyvän väliseinän puuttuminen (erityinen kalvo, joka erottaa aivojen etuosat).
3. Aivolisäkkeen rakenteen ja toiminnan rikkominen.

Nämä kolme häiriötä voivat esiintyä samanaikaisesti yhdessä potilaassa tai tietyssä yhdistelmässä, mutta tärkeintä on aina näköhermon hypoplasia.

Huolimatta aivorakenteiden ilmeisestä suuresta vahingosta, Mercierin oireyhtymä ei aina ilmene vakavilla valituksilla. Potilailla voi esiintyä seuraavia oireita:

• Vähentynyt näkemys - yksipuolinen tai kahdenvälinen.
• Näkyvyyden korjaaminen ei onnistu.
• Karsastus.
• Nystagmus.
• Näön hämärtyminen.
• Eri silmän poikkeavuuksia (esim. Oppilas).
• Kapea näkökenttä.
• Lämpökontrollihäiriö.
• Kouristuksia.
• Lihaksen hypotensio.
• Hyperbilirubinemia.
• Psyykkinen hidastuminen.
• Autismi.

Lapsilla, joilla on septo-optinen dysplasia, kouristava oireyhtymä, viivästynyt kehitys ja kasvu, murrosikä ja näkövamma ovat usein havaittavissa.

Optinen hermo hypoplasia

Näönhermoston alikehitys on de-Mercierin oireyhtymän patognomoninen ja pakollinen oire. Yleisin näköhermon pään hypoplasia on yleinen synnynnäinen poikkeama pediatrien käytännössä, mikä johtaa erilaisiin näköongelmiin.

Yleensä tämä patologia on ominaista aksonien määrän vähenemiselle, mutta samanaikaisesti mesodermiset elementit ja glialkudos eivät muutu.

SOD: n yleinen oire on visuaalisten kenttien tai niiden osittaisten vikojen yleinen supistuminen, joita potilaat tuntevat sivusuuntauksen loukkauksena. Näiden merkkien yhdistelmä havaitaan joskus.

Sekä pojat että tytöt kärsivät tästä patologiasta samalla taajuudella. Sekä yksi silmä että molemmat voivat vaikuttaa.

Optisen hermon epäsymmetrinen hypoplasia ilmenee pääsääntöisesti kirkkaana. Jos ilmenee kahdenvälistä hypoplasiaa, oireet voivat olla suuria. Yleensä tämän taudin muodon kanssa lääkäri toteaa, että näöntarkkuus on huomattava, usein yhdessä nystagmuksen kanssa.

Oftalmoskopian aikana optinen levy, jolla on tämä epämuodostuma, pienenee merkittävästi, sillä on harmaa-vaalea väri.

Joskus levyn hypoplasiaa voidaan yhdistää sen atrofiaan - osittain tai laajasti. Tässä tapauksessa visio kärsii suurelta osin mahdollisesti sokeuden kehittymisestä.

SOD: n tärkeä piirre on näön heikkenemisen etenemistä.

Läpinäkyvä osio

Läpinäkyvä väliseinä on aivojen rakenteellinen muodostuminen. Se on ohut kalvo, joka suorittaa kaksi päätoimintoa:

• Erottaa aivojen etu-kammiot.
• Vastaa kiinnittämisestä erityisen rakenteen kalloihin - corpus callosum.

Mitä tapahtuu, kun ei ole läpinäkyvää väliseinää? Kun tarvittava tuki on kadonnut, kaaren pylväs siirtyy etummaisen kammion pohjaan, joka yhdistyy yhdeksi, paljon suuremmaksi kuin ne.

Rakenteellisesti läpinäkyvä osio on johtava polku ja glia, se asetetaan ja muodostetaan vain ylemmissä kädellisissä. Tämän koulutuksen tehtäviä ei vieläkään ymmärretä. Läpinäkyvän väliseinän puute ei aina ilmene kliinisesti.

Tältä osin, vaikka tällainen patologia havaitaan ultraäänitutkimuksen aikana, lääkäri ei voi antaa ennustetta lapsen jatkokehityksestä, hänen henkisistä ja henkisistä ominaisuuksistaan ​​ja muista henkisistä ominaisuuksistaan.

Tunnistettaessa septo-chiasmatic dysplasia ilman läpinäkyvää väliseinää on tutkittava tarkasti muita aivorakenteita, jotta voidaan sulkea pois taudit, kuten schizencephaly tai holoprosentzephalia. Jos puolipallon ja muita vikoja ei havaita tutkimuksen aikana, voimme puhua edullisemmasta ennusteesta.

Läpinäkyvän väliseinän puuttumisen seuraukset

Lukuisista käynnissä olevista tutkimuksista huolimatta tiedemiehet ja lääkärit eivät pystyneet tunnistamaan oireita, jotka ovat tyypillisiä läpinäkyvän väliseinän puuttumiselle.

Eläimillä tehdyissä kokeissa jälkimmäinen osoitti alueellisen sopeutumisen loukkauksia, mutta eri ikäisten lasten kliinisiä havaintoja ei ollut mahdollista tunnistaa tällaisia ​​malleja.

Vain yksi potilas (lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvattujen potilaiden joukossa) havaitsi vaikeuksia perehdyttämisessä tuntemattomassa paikassa. Kuitenkin tutuissa ympäristöissä - esimerkiksi kotona, päiväkodissa ja koulussa - en kokenut suuntautumisongelmia.

Kun havaitaan septo-optista dysplasiaa sairastavia potilaita, oireissa ei havaittu merkittäviä eroja, riippumatta siitä, liittyykö de Mercierin oireyhtymään väliseinän puuttuminen vai ei.

Silti jotkut lääketieteelliset katsaukset osoittavat seuraavien oireiden suurta todennäköisyyttä yksilöillä, joilla on tällainen aivovika:

1. Tietty mielenterveyden heikkeneminen.
2. Kyvyttömyys oppia, sopeutua nopeasti muuttuvaan ympäristöön.
3. Neurologiset häiriöt.

Aivolisäkkeen vajaatoiminta

Aivolisäkkeen rakenteen ja toiminnan rikkominen ei aina liity Morsierin oireyhtymään. Jos tätä patologiaa esiintyy, potilailla havaitaan yleensä erityisiä häiriöitä.

Nämä ovat yleensä dyshormonaalisia ilmenemismuotoja:

• Kortisolia on vähän.
• Kasvuhormonin ja adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) puute. Tämä rikkominen vaihtelevassa määrin on ominaista 90%: lle potilaista, joilla on tämä patologia.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) vähenemisestä. Tapahtuu noin puolessa SOD-tapauksista.

Nämä ilmentymät liittyvät kahden erittäin tärkeän aivorakenteen - hypotalamuksen ja aivolisäkkeen - heikentyneeseen työhön. Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen välinen vuorovaikutus on vastuussa useiden hormonien tuotannosta, jotka määrittävät kaikkien elimistön järjestelmien, lämpöasetusten ja muiden olennaisten elintoimintojen toiminnan.

SOD, jolla on aivolisäkkeen patologia, voi johtaa alhaisempaan verensokeritasoon - hypoglykemiaan, kilpirauhasen masennukseen, lisämunuaisen vajaatoimintaan, murrosikäisiin ongelmiin.

murrosikä

Septo-optisesta dysplasiasta, jossa on hypotalamuksen ja aivolisäkkeen häiriöitä, murrosikä on ominaista aikaisemmin - murrosikäisen ennenaikainen puhkeaminen.

Tämä johtuu yleensä tiettyjen hormonien ennenaikaisesta ja lisääntyneestä vapautumisesta veren luteinisoivaan ja follikkelia stimuloivaan (LH ja FSH).

Epätavallisen varhainen murrosikä de Mercierin oireyhtymässä ilmenee seuraavina oireina:

1. Nopeutunut kasvu.
2. Varhainen luutumisen ja luuston muodostuminen.
3. Ennen luun ikää.
4. Pubertraatio etukäteen.

Tämän seurauksena tämä johtaa kasvun ja pienisyyden vyöhykkeiden ennenaikaiseen sulkemiseen.

Epätavallisen varhainen murrosikä voi vaikuttaa haitallisesti lapsen terveyteen ja yleiseen kehitykseen. Siksi, kun on todettu septo-optinen dysplasia, se tulisi säilyttää endokrinologin lääkärillä säännöllisen lääketieteellisen tarkkailun ja hoidon yhteydessä.

SOD: n syyt

Useiden vuosien ajan lääkärit yrittivät tunnistaa septo-optisen dysplasian syyn potilailla. Yksittäistä tekijää ei kuitenkaan voitu määrittää.

Nykyään de Mercierin oireyhtymää pidetään monitekijänä. Seuraavat sairaudet ja olosuhteet voivat johtaa sen kehittymiseen:

• Huumeriippuvuus myrkyllisten lääkkeiden käytöstä raskauden aikana.
• Antikonvulsanttien käyttö.
• Alkoholin riippuvuus lapsen kuljettamisen aikana.
• TORCH-infektio odottavassa äidissä (toksoplasmoosi, vihurirokko, herpes, sytomegalovirus).
• Raskausdiabetes.
• Hoito kiniinilla suurina annoksina raskauden aikana (tämä lääke voi aiheuttaa näköhermon atrofiaa).
• Nuori äiti.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että lapset, joilla on septo-optinen dysplasia, syntyivät useimmiten 16–23-vuotiaille äideille. Yleensä se oli noin ensimmäinen raskaus, ilman rikkomuksia. Juuri tämä mutkaton raskaus on mahdollistanut teorian esittämisen äidin nuoresta iästä riskitekijänä.

Lisäksi septo-optinen dysplasia liittyy usein muihin aivohäiriöihin ja verisuonihäiriöihin tällä alueella.

Yhdistyminen muihin pahoihin

Kun havaitaan de Mercierin oireyhtymä, havaitaan usein aivovikoja, kuten skitsencephaliaa ja porencephaliaa. Kun parencephaly on puolipallojen aineessa, niin löytyy ns.

Schizencephalia on vakava synnynnäinen aivovika, jossa aivokuoressa muodostuu pitkittäisiä halkeamia aivojen pinnasta kammioihin.

Tämän patologian perusta on yleensä aivovaurio raskauden ensimmäisellä kolmanneksella - 7-8 viikon ajan.

Tällä hetkellä läpinäkyvän väliseinän ja optisten hermojen muodostuminen. Ja kaikki vaikutukset - infektiot, toksiinit, heikentynyt verenkierto - voivat vaikuttaa haitallisesti siihen. Hermostojen tuhoutuminen raskauden alkuvaiheessa aiheuttaa hypoplasiaa ja näköhermon atrofiaa.

Tämän alueen heikentynyt verenvirtaus vaikuttaa merkittävästi myös septo-optisen dysplasian esiintymiseen.

Vaurioitunut verenkierto

Myös heikentynyt verenkierto edistää septo-optista dysplasiaa. Aivorakenteet, kuten läpinäkyvä väliseinä, näköhermon ja erityisesti aivolisäkkeen, ovat erittäin herkkiä verisuonten häiriöille. Niiden verenkierto on hyvin runsasta ympäröivien verisuonitautien vuoksi.

Riittämätön verenkierto, näiden rakenteiden kehittyminen ja muodostuminen hidastuu ja häiritään, mikä johtaa hypoplasiaan tai ageneesiin, kuten läpinäkyvän väliseinän puuttuessa.

Tärkein alus, joka kuljettaa tätä aivojen aluetta, on etu-aivovaltimo. Sen epämuodostumat liittyvät septo-optiseen dysplasiaan.

Joissakin tapauksissa lääkärit yhdistävät tämän patologian esiintymisen geneettisiin poikkeavuuksiin.

Geneettiset poikkeamat

Todettiin, että de Mercierin oireyhtymä saattaa liittyä geneettiseen vaurioon. Tällä hetkellä tämä syy-tekijä on todistettu. Lisäksi nykyaikaisen lääketieteen mahdollisuudet mahdollistavat vahingoittuneen geenin perustamisen ja antavat siten vanhemmille vastauksen siitä, miten muut lapset saattavat tämän patologian periä.

Septo-optisessa dysplasiassa muutokset vaikuttavat HESX1-geeniin. Määrittelemättömien tekijöiden vaikutuksesta siinä voi esiintyä mutaatioita, mikä johtaa aivojen etualueiden kehityksen rikkomiseen.

HESX1-geeni kuuluu alkion geenien ryhmään. He ovat vastuussa aivorakenteiden asianmukaisesta muodostumisesta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Aivojen etuosan lisäksi aivolisäke ja alkion aksiaalinen erottelu ovat niiden hallinnassa.

Nykyään lääketieteessä tässä geenissä on neljä tyyppistä mutaatiota. Kaikki ne sisältävät septo-optista dysplasiaa, joka periytyy recesssiivisesti ja ei liity sukupuoleen. Mutanttigeenikantajien vanhempien kanssa sairauden saamisen todennäköisyys on 25%. Jos joku vanhemmista on sairas ja toinen on kantaja, perintötaajuus kasvaa ja on 50%. Jos yhdellä kumppanilla on sairaus, toisella ei ole mutaatioita HESX1-geenissä, kaikki lapset ovat patologian kantajia ilman kliinisiä ilmenemismuotoja.

diagnostiikka

Ensimmäistä kertaa ultraäänitutkimuksen lääkäri voi ilmoittaa odottavan äidin mahdollisesta septo-optisesta dysplasiasta. Tämä diagnoosi on todettu raskauden aikana, jos tutkimus suoritettiin nykyaikaisilla laitteilla, ja asiantuntijan pätevyys on melko suuri.

Synnytyksen jälkeen SOD: n diagnoosi varmistetaan käyttämällä magneettikuvausta.

Hälytys tätä vikaa vastaan ​​on ennen kaikkea lastenlääkäri ja silmälääkäri. Sairaan lapsen vanhemmat puhuvat heille, koska de Morsierin oireyhtymän pääasiallinen valitus on heikentynyt visio. Jos näköhermon yksi- tai kahdenvälinen hypoplasia on vahvistettu, nuori potilas on saatettava lapsen endokrinologi ja neuropatologi tarkempaan diagnoosiin. Lisäksi he suorittavat kattavan silmälääketieteellisen tutkimuksen, jossa määritellään visuaaliset kentät.

Tällä hetkellä POD: n geneettinen diagnoosi, mukaan lukien synnytys, on mahdollista. HESX1-geenin mutaatiot määritetään suoralla automaattisella sekvensoinnilla. Hakuja voidaan tehdä lapsille, vanhemmille tai lähisukulaisille.

hoito

De Mercier -oireyhtymää ei ole spesifisesti hoidettu. Mikään pilleri ei pysty palauttamaan näköhermon kehitystä tai puuttuvaa läpinäkyvää väliseinää.

Septo-optisen dysplasian vahvistetulla diagnoosilla tällaisen lapsen on oltava endokrinologin ja neuropatologin valvonnassa liittyvien häiriöiden ja niiden lääketieteellisen korjauksen ajoissa havaitsemiseksi. Tämä koskee erityisesti dyshormonaalisia tiloja.

Tällaiset potilaat tarvitsevat joskus korvaushoitoa - esimerkiksi TSH: n, ACTH: n, kasvuhormonin puutteen vuoksi. Näin voit kompensoida kilpirauhasen toimintaa, jotta vältytään pienyyden kehittymiseltä.

Suhde muihin oireyhtymiin

Septo-optinen dysplasia voi ilmetä aivojen yksittäisenä poikkeamana, mutta joskus se havaitaan muiden oireyhtymien yhteydessä. Näitä ovat:

• Aicardi oireyhtymä.
• SOD: n ja brachydactyly-tyypin B ja henkisen hidastumisen yhdistelmä.
• Parencephalyn oireyhtymä, jossa ei ole läpinäkyvää väliseinää.
• Goloprozentsefaliya.

Oireyhtymän ominaisuudet

Kun Aicardin oireyhtymä havaitsi tyypillisiä ilmenemismuotoja, joiden avulla voit nopeasti määrittää diagnoosin. Näitä ovat:

1. Corpus callosumin aivoissa esiintyminen (poissaolo).
2. Konvulsiivinen oireyhtymä - infantiliset kouristukset.
3. Chorioretinaaliset syvennykset.

Tyypillisesti tämä tauti vaikuttaa tytöihin, yhdessä SOD: n ja läpinäkyvän väliseinän puuttumisen kanssa.

Tyypin B brachydactylya kutsutaan niin lyhyiksi varpaat ja kädet, joita ne näyttävät amputoituna. Tämä tauti on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla - jossakin vanhemmista esiintyy patologiaa, se välitetään lapsille, joiden todennäköisyys on 50%. Joissakin tapauksissa tämä ominaisuus on 100% perintö.

Yhdessä SOD- ja symmetristen raajojen vaurioiden kanssa oireyhtymä diagnosoidaan helposti, muuten merkit voidaan ilmaista implisiittisesti.

Parencephalian oireyhtymä, jossa ei ole läpinäkyvää väliseinää, on erilainen sen klinikassa ja tietysti eristetystä septo-optisesta dysplasiasta. Yleensä ilmeinen merkki on näköhermon atrofia, jonka levyn normaali koko on. Endokriininen patologia ei koskaan koskaan ilmene. Käytännössä tämä oireyhtymä voi kuitenkin olla vaikea erottaa de Morsierin taudista.

Kun holoprocephalus kärsii aivojen jakautumisesta osiin ja vastaaviin puolipalloihin. Monet lääkärit pitävät Septo-optista dysplasiaa tämän vakavan poikkeaman erillisenä muotona, johon liittyy aivorakenteiden epäasianmukainen lisääminen raskauden alussa.

Mercierin oireyhtymä on aivovika, jota ei voida parantaa konservatiivisesti tai operatiivisesti. Lapsen tarkka tarkastelu asianmukaisten asiantuntijoiden avulla antaa kuitenkin aikaa korjata tämän poikkeaman seuraukset ja parantaa hänen elämänlaatua.