Mikä sikiön patologia voi paljastaa ultraäänen

Ultraäänitutkimus raskaana oleville naisille suoritetaan kolme kertaa. Jos kuitenkin ilmenee, lääkäri voi määrätä lisätutkimuksia diagnoosin vahvistamiseksi tai poistamiseksi.

Jokaisella suunnitellulla ultraäänellä lääkäri tutkii, miten sikiö näyttää. Onko pää, jalat, käsivarret, vatsa, nenä vastaavat kehitysvaihetta, jolla vauva sijaitsee? Myöhempinä aikoina lääkäri tunnistaa, mitkä elimet kehitetään oikein: sydän, vatsa, maksa, jne.

Ultraääni jopa 12 viikkoa

Joskus ultraääni kestää jopa 12 viikkoa. Tämä näkyy seuraavissa tapauksissa:

• Raskaana oleva synnytys- ja gynekologinen historia. Toisin sanoen, jos aikaisemmin esiintyi keskenmenoja, keskenmenoja, epäilyksiä raskaudesta tai vastaamatta jääneestä raskaudesta jne.
• Komplikaatiot nykyisen raskauden aikana (verenvuoto, akuutti vatsakipu)
• Raskaus, joka tuli IVF: n jälkeen
• Jos edellisen raskauden aikana ilmeni sikiön patologiaa (Downin oireyhtymä tai muu trisomia, hydrokefaali jne.)

Myös naisille, joilla on epäilty hematooma, voidaan suorittaa jopa 12 viikon ultraääni. On olemassa hematooma, kun se altistuu haitallisille tekijöille raskaana olevalla kohdussa (infektio, gestosis). Hematoma tapahtuu:

Nämä hematomat eroavat toisistaan ​​vain niiden muodostumishetkellä. Jos hematoma muodostui ilman istukkaa, sitä kutsutaan retrochorialiksi.

Raskauden alkuvaiheessa pieni hematoma ei yleensä aiheuta vatsakipua ja se havaitaan ultraäänellä. Mutta sattuu, että suuren hematooman alkuvaiheessa on vaarallista lopettaa raskaus. Myöhemmissä jaksoissa hematoma vaikuttaa haitallisesti sikiöön - mikä johtaa hypoksiaan, mikä vähentää sikiön kokoa. Varhainen havaitseminen ja pienikokoiset hematoomat auttavat parantamaan ja synnyttämään terveen täysimittaisen vauvan. Hematoma-hoito edellyttää yleensä sijoittamista sairaalaan.

Mitä voidaan havaita ensimmäisen kolmanneksen aikana?

Ensimmäisen ultraäänen aikana voit määrittää Downin oireyhtymän ja muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien riskin. Tärkeintä on, että hedelmä oli tietyn kokoinen. CTE: llä mitattuna (kokkityyppinen parietaalikoko) sen on oltava vähintään 45 mm mutta enintään 84 mm. Jos hedelmä on liian pieni tai päinvastoin suuri, tällaista indikaattoria ei voida tulkita kaulusalueen tai vyöhykkeen (TVP) paksuutena.

Kaulan alueen paksuus on kaikkien kaulan kudosten paksuus. Normaalisti tämä ilmaisin ei ylitä 2,7 mm, ja keskiarvo on 1,6 mm. Jos kaulan pinta-ala on suurempi kuin 3 mm, niin todennäköisyys saada Downin oireyhtymä sikiössä on hyvin suuri. Yksi indikaattori ei tietenkään anna oikeutta asettaa tällaista vakavaa diagnoosia. Raskaana olevalle naiselle on suositeltavaa tehdä useita muita tutkimuksia, mukaan lukien biokemialliset verikokeet, amniosentti. Tärkeää sikiön Downin taudin olemassaolon vahvistamisessa on raskauden ikä. Jos nainen on yli 35-vuotias, riski, että lapsella on Downin oireyhtymä, lisääntyy huomattavasti.

Jos sikiöön epäillään alhaista oireyhtymää, suoritetaan aivorakenteiden lisämittaus (jos kaulan alueen paksuus on normaali, näitä mittauksia ei voida tehdä). Downin oireyhtymän aivopuolen koko on pienentynyt, samoin kuin etuosan lohko. Myös tämän oireyhtymän yhteydessä ultraääni paljastaa fronto-talamisetäisyyden lyhenemisen.

Downin oireyhtymä Nenä on litistetty ja lyhentynyt, ja nenäosan yläpuolella olevalla luulla on satulamuoto. Tämä johtuu nenän luiden kehittymisestä. Tämän patologian myötä nenä luutuu jonkin verran hidastuessa, joten sonologi ei yksinkertaisesti näe nenää ensimmäisessä ultraääniskannauksessa. Tietenkin, jatkokehityksessä nenä näkyy, mutta se pienenee ja on jonkin verran epämuodostunut.

Fetometria 12 viikon ajan sisältää yksittäisten elinten ja kehon osien mittaamisen. Pään koko (kaksisuuntainen koko) on 21 mm, reiteen pituus on noin 8 mm. Lisäksi arvioidaan vatsan ja pään ympärysmitta, olkapään pituus.

Epäilystä vikailmoituksista, jotka havaittiin ultraäänellä 12 viikon ajan, ei vahvisteta kaikissa tapauksissa jatkotutkimuksella. Mutta jos tällä hetkellä oli epäilyksiä Downin oireyhtymän läsnäolosta, niin seuraavien ultraäänitutkimusten aikana lääkäri tutkii sikiön parametrit yksityiskohtaisemmin ja tarkemmin.

Toinen suunniteltu ultraääni

Se suoritetaan 20-22 viikon raskauden aikana. Tähän mennessä lapsen rakennetta kehitetään ja nähdään paljon paremmin. Yksittäisten elinten rakenne on jo mahdollista arvioida ja tunnistaa niiden patologia. Sikiö sikiö tähän mennessä on täysin muodostunut, samoin kuin munuaiset lantion. Sydänvikojen läsnäolo samanaikaisesti munuaisten lantion laajenemisen pitäisi johtaa ajatukseen Downin oireyhtymän esiintymisestä. Tänä aikana kokenut lääkäri havaitsee Downin taudille ominaisia ​​muutoksia. Nenä laajenee yhdessä nenän sillan kanssa.

GI-traktio ultraäänellä

Myös lapsen vatsa on muodostunut enemmän tähän päivään mennessä ja siinä on oltava ontelo. Joskus sattuu, että ontelo ei näy, tai päinvastoin, sen laajentumista havaitaan. Joskus se voi olla vain onnettomuus - sikiö on ottanut tietyn aseman, huonon ultraäänianturin, ja joskus mahalaukun puuttuminen tai laajentuminen voi puhua sikiön vakavista patologioista.

Aluksi asiantuntijan on varmistettava, että siellä on vatsa. koska joskus on mahdollista kehittää tällainen vika diafragmaisena herniana, jossa vatsa liikkuu vatsanontelosta rintaan. Jos vatsa on oikeassa paikassa, sinun täytyy seurata sen yhteyttä ruokatorven ja suoliston kanssa.

Kun ruokatorven atresia ei paljasta vatsaonteloa. Jos pyloric-alueella (vatsaosassa ohutsuolen edessä) on ongelma, ontelo voi sisältää hyperhooisia sulkeumia ja jopa suurentaa. Erilaisia ​​sikiön vatsan sulkeumia tulisi erottaa tuumorista. Joskus sikiö utero voi niellä verta, joka myös ultraäänellä on havaittavissa. Mutta tällaiset tilanteet johtavat harvoin mahalaukun lisääntymiseen, se on edelleen suhteellisen pieni.

On huomattava, että vatsan normaalikoko on varsin vaihteleva. Tämän seurauksena on vaikea määrittää ontelon laajenemista tai kasvua koko mahassa. On tarpeen arvioida vatsan ympärysmitta ja korreloida se muiden parametrien kanssa.

Myös sikiö sikiön toisen kolmanneksen aikana on hyvin muodostunut. Sen pitäisi olla suunnilleen sama halkaisija eikä siinä saa olla hyperhooisia sulkeumia. Jos ultraäänellä havaitaan suuritiheyksisiä sulkeumia, tämä voi olla merkki joistakin patologioista, jotka myöhemmin vahvistetaan vastasyntyneellä. Meconium ileus -oireyhtymä (suolistossa esiintyvät hyperokoottiset sulkeumat) voi olla merkki geneettisestä patologiasta (kystinen fibroosi, Downin oireyhtymä, trisomian kromosomi 18 ja 13).

Aivotutkimus

Toisessa seulonnan ultraäänissä on mahdollista arvioida aivorakenteita yksityiskohtaisemmin. 22 viikon kuluttua aivojen kammiot ovat hyvin muodostuneet. Niiden koon kasvua kutsutaan ventriculomegaliaksi. Monet asiantuntijat kutsuvat sitä aluksi hydrokefalaksi. Mutta hydrokefaliinin käsite sisältää myös lisääntyneen kallonsisäisen paineen ja kasvaneen pään koon. Normaalisti, kun sivuttaisen kammion poikittainen mittaus on kooltaan 10 mm. Mutta eri lähteistä koot vaihtelevat jonkin verran.

Hydrocephalusta voidaan epäillä, jos sikiössä on havaittu geneettisiä poikkeavuuksia (esimerkiksi Downin oireyhtymä). Myös sikiön hydrosephalus on todennäköistä, jos äiti on kärsinyt joitakin infektioita raskauden aikana. Esimerkiksi toksoplasmoosi, herpesvirus, vihurirokko aiheuttavat useita sikiön patologioita, mukaan lukien hydrokefaali

Jos asiantuntija laittaa ventriculomegalia toisen suunnitellun ultraäänen päälle, niin 30 viikon kuluttua voimme puhua hydrokefaluksesta.

Myös toisella ultraäänellä lääkäri voi tarkastella sikiön kasvoja. Tänä aikana se on täysin muodostunut - nenä ja huulet muistuttavat vastasyntyneiden. Jos nenän ja huulen välillä on kuilu, lääkäri näkee sen. Halkeamia voi olla nenän toisella puolella tai molemmilla. Joskus tämä vika on yhdistetty ylemmän suulakkeen kuiluun. Muut nenän ultraäänen patologiat tässä jaksossa eivät ole näkyvissä.

Ultraääni 30 viikon kuluttua

Kolmannella suunnitellulla ultraäänellä on mahdollista vahvistaa tai sulkea pois aiemmin tehdyt diagnoosit. Voit esimerkiksi jäljittää ruoansulatuskanavan koko poikastumisen peräsuoleen. Joskus paksusuolen sisällössä on hyperhooisia sulkeumia - tämä on normin muunnos. Ohutsuolen luumen on kooloniin nähden pieni.

Pään ei pitäisi olla normin yläpuolella, muuten se on todiste hydrokefaalista. Tietenkin hydrokefaliini ei riitä yhden pään koon diagnosointiin, kammiot on laajennettava. Ja jos ulkoinen hydrokefaali on kehittynyt, subarahnoidaalinen tila kasvaa.

Hypoksi diagnoosi

Normaalissa raskauden aikana ultraääni 30 viikon kuluttua on viimeinen ennen syntymää. Kolmas ultraääni suoritetaan usein Dopplerin avulla. Tämä on tarpeen veren virtauksen arvioimiseksi istukassa ja hypoksian havaitsemiseksi.

Doplerometrian lisäksi yleinen kuva ultraäänestä auttaa tunnistamaan hypoksia - sikiö on pieni ja aktiivisesti liikkuva. CTG-analyysi on myös tärkeä hypoksian diagnoosin kannalta. Kun happi nälkää, lapsen sydän lyö liian hitaasti (liikkeessä jopa 130 lyöntiä, levossa jopa 110).

Hypoksia-aikana lapsi pyrkii löytämään paikan itselleen ja liikkuu liian voimakkaasti, mikä voi johtaa johtoasennukseen.

Mikä on vaarallinen napanuoraan?

Melko usein tällä ultraäänellä lääkäri havaitsee napanuoran takertumisen päähän tai sikiön kaulaan. Joissakin tapauksissa vauva siirtyy ja pyörii syntymähetkellä useita kertoja ja on "purettu". Jos napanuoran kiinnitys puuttuu ja siinä ei ole solmua, se ei itsessään aiheuta epämukavuutta sikiölle, se kehittyy ja kasvaa hyvin. Ja jos synnytyksessä ei ollut ongelmia (lääkäri vapautti pään napanuorasta ajoissa), myös takertuminen ei ole huolenaihe.

Huoli on vain siinä tapauksessa, että johto oli tiukka. Tässä tapauksessa veren virtaus äidin ja lapsen välillä on häiriintynyt. Tiukka jousipiirto voidaan eristää, tai se voidaan yhdistää toiseen takertumiseen (toinen kaulan ympärille, toinen pään, vatsan tai muun kehon osan ympärille). Tässä tapauksessa napanuori itse lyhentää ja rajoittaa sikiön liikkuvuutta.

Lapsen kaulassa on tapauksia, joissa toistetaan napanuoraa. Tämä vaihtoehto ei ole kovin suotuisa, mutta jos se ei aiheuta hypoksiaa, se voi johtaa terveen vauvan syntymiseen.

Epäsuotuisin lopputulos napanuoran ja tämän aiheuttaman hypoksian takia on aivopahoinvointi ja muut vastasyntyneen neurologiset häiriöt.

Aivojen syyt

• Hypoksia ennen työvoimaa.
• Ennenaikaisen vauvan paino on alle 2000.
• Sikiön sisäiset infektiot ja muut teratogeenit (lääkkeet).

Ehkäisemään aivohalvauksen kehittymistä voi olla vain ennaltaehkäisevä - raskauden suunnittelu, kieltäytyminen haitallisten lääkkeiden ottamisesta, stressaavien tilanteiden puuttuminen. Uudessa tutkimuksessa paljastuu yhä enemmän geneettinen alttius aivopahvistukselle.

On syytä huomata, että tällainen diagnoosi, kuten aivopalku, ilmeni vasta vuoden kuluttua. Ja ennen sitä vauva asuu vastasyntyneen enkefalopatian kanssa. Cerebralisyövyys laitetaan vuoden kuluttua, koska tätä diagnoosia varten tarvitaan joitakin kliinisiä ilmenemismuotoja, joita on seurattava 12 ensimmäisen kuukauden aikana.

Cerebralisyövän vahvistamiseksi suoritetaan toinen sarja tutkimuksia: EEG, pään pää CT, jne. Lapsen vanhempien tulee seurata tarkasti vauvan kehitystä nähdäkseen aivohalvauksen tai sen puuttumisen merkkejä. Kuinka paljon aikaa syntymän jälkeen tapahtuu, jotta klinikka kehittyy, ei tiedetä varmasti.

Useimmat sikiön poikkeavuudet diagnosoidaan ultraäänellä. Siksi seulonta sisältää ultraäänidiagnostiikan.

Lapsen aivojen kehitys: poikkeamat ja viat

Aivojen kehityksessä esiintyvät poikkeamat muodostavat yli 30% kaikista synnynnäisistä lapsuuden patologioista. Tämä on useimmissa tapauksissa sikiön sikiö synnytysvaiheessa. Tämän taudin läsnä ollessa vain neljäsosa lapsista selviytyy syntymähetkellä, josta vielä 40% vauvoista kuolee syntymän jälkeen. Usein tätä puistoa ei havaita äitiyssairaalassa tehdyn lääkärintarkastuksen aikana, ja sen oireet alkavat esiintyä hieman myöhemmin.

Aivojen kehityksen vaiheet

Aivojen epämuodostumat - ovat rakenteen aivojen elementtien epänormaalia muodostumista. Ne voivat johtaa neurologisiin merkkeihin. Tällaiset aivojen kehityshäiriöiden merkit ovat kahdenlaisia:

Se on jälkimmäinen, joka on tärkein syy, miksi vauvat kuolevat kohdussa. Aivojen aivojen muutokset aiheuttavat lapsen kuoleman kahden ensimmäisen kolmen kuukauden aikana.

Tärkeää tietää! Havaitsemaan poikkeavuuksia tai vaikeuksia aivojen kehityksessä voi olla lähinnä ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Vauvan muodostuminen aivoissaan kestää jopa kahdeksan vuotta.

Kehityshäiriöiden tapauksessa pään myotomien kehittymiseen liittyvät hermot eivät toimi oikein, mikä on syynä epäonnistumiseen koko ihmisen hermostoon. Puolet kaikista tapauksista aivojen epämuodostuma esiintyy samanaikaisesti muiden patologioiden kanssa, esimerkiksi:

• Sydänhöyry;
• Ruokatorven patologia (esimerkiksi sen atresia);
• Munuaisten silmukointi;
• Munuaisten polysystinen;
• Muut.

Yleensä lääkärit yrittävät havaita tällaisia ​​sairauksia raskauden alkuvaiheessa. Tämä tehdään yleensä sellaisen tutkimuksen avulla kuin sikiön ultraääni tai laboratoriokokeet. Hermosto alkaa kehittyä raskauden ensimmäiseltä viikolta. 23. päivään mennessä tulevassa lapsessa on jo muodostunut hermoputki.

Tärkeää tietää! Jos yksi hermoputken päistä ei ole täysin fuusioitunut, tämä on syynä keskushermoston kehittymisen rikkomuksiin.

28. päivänä sikiöllä on aivojen rakko, joka jaetaan edelleen kahteen aivopuoliskoon. Ja vasta sen jälkeen alkaa gyrus, aivokuori ja corpus callosum.

Hermosolujen pohjalta muodostuu hermosoluja, joista tulee valkoisen ja harmaat aineet. Ensimmäinen järjestää kanavat, joiden kautta aivojen elementtien toiminta kulkee. Toinen koordinoi hermoprosesseja.

Aivojen aktiivisin kehitys tapahtuu lapsen kolmen kuukauden aikana. Tämä kehitysprosessi jatkuu, kunnes lapsi on kahdeksan vuotta vanha.

Mielenkiintoinen seikka! Vastasyntyneellä lapsella (syntymähetkellä) on yhtä monta neuronia kuin aikuisella.

Kuinka kehittää lapsen aivot oikein

Aivojen kehittymisen poikkeavuudet ovat mahdollisia missä tahansa vaiheessa:

1. Ensimmäiset kuusi kuukautta vaikuttavat suoraan hermosolujen määrään. Jos niistä on liian vähän, solujen jakautuminen ja sen seurauksena minkä tahansa aivojen osan hypoplasia muodostuu.
2. Kuuden kuukauden jälkeen on aivojen aineen GM vaurioitumisen ja kuoleman mahdollisuus.

Rikkomusten syyt voivat olla täysin erilaisia ​​tekijöitä, jotka vaikuttavat äiti ja lapsi. Patologian kehittyminen perinnöllisistä syistä tapahtuu vain 1 prosentissa kaikista tapauksista. Usein useammin syitä ovat ulkoiset tekijät, kuten:

1. Aktiivisen kemian vaikutus. yhdisteitä. Usein syy on myrkytys haitallisilla aineilla, mukaan lukien lääkkeet ja huonolaatuinen ruoka. Se voi tapahtua myös pakokaasujen, kemiallisten, hengittämisen kautta. Reagenssit ja muut vaaralliset kaasut.
2. Säteilyn aiheuttama ympäristön saastuminen. Taustasäteily ei saisi ylittää normin vahvistettuja rajoja. Onnettomuuksien takia tietyt planeetan alueet eivät kuitenkaan sovi elämään, vaikka ihmiset elävät edelleen heissä.
3. Ilmansaasteet myrkkyillä. Yleensä tämä tapahtuu useissa miljoonissa kaupungeissa tai kaupunkien teollisuusalueilla (jopa pienissä).
4. Epäterveellinen elämäntapa. Tämä viittaa erityisesti alkoholin, nikotiinin ja huumeiden väärinkäyttöön.
5. Erityisesti äidin terveyteen liittyvät ongelmat puhuvat dysmetabolisen luonteen patologioista. Esimerkiksi diabetes, hypertyreoosi ja muut. Erityisesti jos ne poistetaan huumeiden vaikutuksesta.
6. Terrigeenisten ominaisuuksien omaavien lääkkeiden käyttö. Yleensä tämä tapahtuu aikaisemmassa vaiheessa, kun nainen ei vieläkään tiedä, että hän on raskaana. Koska sukupuolielämää ei valvota, lapset toimivat usein uhreina.
7. Tartuntataudit raskauden vaiheessa. Vaarallisimpia voidaan luetella vihurirokko, sytomegalia, litorioosi ja toksoplasmoosi.

Kaikki nämä kohdat ovat syy siihen, että lasten aivot eivät kehittyisi sellaisenaan, mistä hermostossa on aivojen vajaatoiminta.

Aivojen kehittymisen poikkeavuudet

Periaatteessa aivojen kehityshäiriöt ovat yksi seuraavista tyypeistä:

• Anencephaly. Tällä taudilla vauvalla ei yksinkertaisesti ole kallon aivoja ja luut. Eli tämä patologia on elämä mahdotonta.
• Enkefaloseele. Aivomembraanit ja kudokset kasvavat suoraan luukudoksen läpi. Muodostettiin sekä keskellä että epäsymmetrisesti. Usein tämä tauti sekoittuu kefalatomaan. Tarkkaa diagnoosia on mahdollista tehdä vain röntgensäteiden avulla. Joissakin tapauksissa patologia voidaan poistaa kirurgisesti.
• Microcephaly, joka keuhkoissa ja pienissä aivoissa on merkki kehityksestä. Se esiintyy yhdellä ja viidellä tuhannella lapsella. Lapsen pää pienenee, kallon ja kasvojen välillä ei ole normaalia osuutta. 12% oligofreniaa sairastavista lapsista kärsii tästä lajikkeesta.
• Macrocephaly, jossa vauvan aivot ovat liian raskaita ja suuria. Se tapahtuu paljon harvemmin kuin edellinen versio. Melkein aina tämä patologian poikkeama johtaa siihen, että henkilö ei voi täysin kehittyä henkisesti. Kallon epäsymmetria on mahdollista, koska yksi pallonpuoliskoista on suurempi.
• Goloprozentsefaliya, josta aivot eivät ole jaettu erillisiin pallonpuoliskoihin ja joka on yksi täysi pallo. Tämä patologia johtaa vakavaan kasvojen dysplasiaan. Lapset, joilla on tällainen vice, syntyvät jo kuolleena tai kuolevat ensimmäisen päivän aikana.
• Hagiriya, tai sitä kutsutaan sileäksi aivoksi. Tällä taudilla aivojen arkkitehtuuri on vakavasti häiriintynyt. Lapsilla havaitaan motorisia ja psyykkisiä häiriöitä, ja useimmiten he kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana.

Nämä ovat vain joitakin aivojen toiminnan ja GM: n kehittymisen puutteita. Jos haluat luetella kaikki tämän tyyppiset tunnetut sairaudet, tarvitset pienen kirjan.

Sikiön epämuodostumat

Näitä tai muita lapsen sisäisiä epämuodostumia voi aina esiintyä. Näennäisesti pienempi prosenttiosuus lasten kehityshäiriöistä isoäitien aikaan johtuu siitä, että nyt, raskaana olevien naisten laadullisesti uuden tutkimuksen ja hoidon ansiosta, on mahdollista kestää raskaus, joka ilman ulkopuolista interventiota keskeytettäisiin jopa lyhyellä varoitusajalla aikaisemmin. Pääasiallinen syy spontaaniin abortteihin lyhyellä aikavälillä ovat erilaiset geneettisesti määritellyt epämuodostumat. Näin ollen voidaan sanoa, että tässä vaiheessa tehdään ensimmäinen luonnollinen valinta yksilön elämässä.

Sikiön epämuodostumien syyt

Lapsissa esiintyvien poikkeavuuksien kehittymisen syyt kohdunsisäisen kehityksen aikana ovat lukuisia. Ensinnäkin tietysti ovat kaikenlaisia ​​perinnöllisiä vikoja, jotka ovat perinnöllisiä ja jotka on saatu erilaisten embryogeneesirikkomusten seurauksena. Muutokset geneettisellä tasolla esiintyvät haitallisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta: ionisoiva säteily, altistuminen myrkyllisille kemikaaleille, mukaan lukien jotkut lääkkeet. Geneettinen vika voidaan siirtää lapselle yhdeltä vanhemmista, tai se voi olla "henkilökohtainen hankinta" - mutaatio tapahtuu, kun yhdistetään miehen ja naisen kvalitatiivinen geneettinen informaatio. Valitettavasti menetelmiä tällaisten tilanteiden tehokkaaksi ehkäisemiseksi ei ole vielä keksitty. Suurin osa geneettistä mutaatiota kantavista alkioista ei ole elinkelpoisia ja niiden kehitys pysähtyy lähes välittömästi hedelmöityksen jälkeen alkion muodostuksen alussa. Tätä tilannetta kutsutaan sikiön kehityksen pysäyttämiseksi ja vaaditaan perusteellisia selvityksiä sen kehityksestä. Edellä kuvattujen geneettisten vikojen lisäksi äidin sairaudet voivat johtaa raskauden häipymiseen: tarttuvat (mukaan lukien sukupuolitaudit), hormonaaliset häiriöt, immuunijärjestelmän häiriöt.

Mitkä ovat sikiön synnynnäiset epämuodostumat?

Sikiön kehityksen patologian ilmentymisaste voi olla erilainen. Tämä riippuu geneettisen hajoamisen sijainnista ja myrkyllisen vaikutuksen kestävyydestä ja kestosta, jos sellainen on. On huomattava, että ulkoisen vaikutuksen intensiteetin ja tietyn epämuodostuman ilmenemismäärän välillä ei ole selvää korrelaatiota. Nainen, joka altistuu toksisille vaikutuksille raskauden aikana, voi synnyttää terveen vauvan. On kuitenkin edelleen olemassa riski, että sikiön kehityksen epämuodostumat näkyvät tämän naisen lapsenlapsissa tai jopa isoisissä lapsenlapsissa, koska lapselle synnytyksen aikana on syntynyt geneettisiä häiriöitä, mutta joilla ei ollut kliinisiä ilmenemismuotoja.
Yleisimmät sikiön synnynnäiset epämuodostumat:
- täydellinen tai osittainen poissaolo, tämän tai kyseisen elimen tai kehon osan muodonmuutos (raajat, aivot, sisäelimet);
- kasvojen ja kaulan anatomiset viat (ylähuulen ja kitalaen halkeamat, kasvojen luuston muut poikkeamat);
- spina bifida - selkärangan kanavan selvä epäjohdonmukaisuus;
- synnynnäiset sydänvirheet;
Yleisimmät kromosomaaliset poikkeamat: Downin oireyhtymä ja Edwardsin oireyhtymä ovat mukana monissa kohdunsisäisissä sikiön epämuodostumissa.

Sikiön epämuodostumien diagnosointi

Sikiön epämuodostumien ja kromosomaalisen patologian synnynnäinen diagnoosi on hyvin monimutkainen prosessi. Eräs tällaisen diagnoosin vaiheista on ns. Seulontatutkimukset - joukko tutkimuksia, jotka on osoitettu naiselle raskauden 12, 20 ja 30 viikolla. Tämä kompleksi sisältää verikokeen kromosomipatologian biokemiallisia seerumimarkkereita varten (testit sikiön epämuodostumille).

Ensimmäisen kolmanneksen (kaksinkertainen testi):
- ihmisen koriongonadotropiinin vapaa β-alayksikkö;
- PAPP-A (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A): raskauteen liittyvä plasman proteiini A.
Toisessa kolmanneksessa (kolminkertainen testi):
- hCG: n kokonaishCG tai vapaa β-alayksikkö;
- a-fetoproteiini (AFP);
- vapaa (konjugoimaton) estrioli.
Laboratorion ominaisuuksista riippuen jälkimmäistä analyysiä ei joskus suoriteta. Pakollinen lisäys tähän tutkimukseen on kohdun ja sikiön ultraääni.

Kunkin tutkimuksen tuloksia ei voida arvioida katkeamatta muiden tietojen kanssa - eli tuloksen arvioinnin tulee olla kattava ja sen saa suorittaa vain asiantuntija.
Tällainen kysely ei anna 100%: n takuuta, vaan mahdollistaa vain riskiryhmän valinnan raskaana oleville naisille, joilla on oltava invasiivisia diagnostisia menetelmiä - chorioniopsia, cordocentesis sikiön karyotyypin määrittämiseksi ja kromosomipatologian sulkemiseksi pois.
Korionbiopsia ensimmäisellä raskauskolmanneksella ja placentocentesis tai toisen kolmanneksen cordocentesis mahdollistaa 100%: n tarkkuuden sulkea pois tai vahvistaa vain kromosomaalisen patologian sikiössä, mutta ei vikoja! Sikiön synnynnäiset epämuodostumat (CDF) voidaan sulkea pois vain sikiön ultraäänellä ja useimmiten 20-22 raskausviikolla. Lisäksi sikiön ultraäänitutkimusta suorittavien ultraäänidiagnostiikan lääkäreiden tulisi olla laajalla kokemuksella sikiön ultraäänestä ja erikoistua CDF: n synnytykseen. Valitettavasti kaikki ultraäänidiagnostiikan lääkärit eivät ole tietoisia sikiön anatomisista ominaisuuksista, joten ne sallivat CDF: n kulkea läpi. Samasta syystä toisinaan voidaan nähdä geneettisiin sairauksiin liittyviä merkkejä (kallon muoto, ihon taittumien ominaisuudet, kasvojen / aivojen kallo-koon ominaispiirteet, pään / kehon pituuden koot jne.). Toinen syy synnynnäisten epämuodostumien synnynnäisen diagnoosin virheisiin on niiden laitteiden heikko laatu, joihin tutkimus tehdään. Ultraäänikoneen alhaisella resoluutiolla jopa huippuluokan diagnostiikka voi jättää kulissien takana jotain, mikä on lääketieteellisen laitoksen opiskelijalle selvää, jos laite on korkealaatuinen. Yleensä alueellisissa keskuksissa suurissa kaupungeissa on lääketieteellisiä geenikeskuksia, joissa se on pakollista, ainakin kerran raskauden aikana, naisten tutkimusta ja kuulemista.

Lähetä raskaana olevat naiset lääketieteelliseen neuvontaan:
- yli 35-vuotias;
- jolla on Downin oireyhtymää sairastava lapsi tai jokin muu geneettisesti määrätty patologia;
- jos kyseessä on keskenmeno, kuolleena syntynyt, synnyttämät raskaudet;
- jos yhden vanhemman perheessä on Downin oireyhtymää sairastavia ja toinen kromosomipatologia;
- kestäneet virussairaudet lyhyellä raskausajalla;
- ottamalla tiettyjä lääkkeitä;
- jos säteilyaltistus oli.

Siten sikiön geneettisten vikojen tunnistamiseksi on ensinnäkin suoritettava seulontatutkimukset. Tämä antaa alustavan vastauksen kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymisestä tai puuttumisesta lapsesta. Kun ultraääni on selvä: on fyysisiä vikoja tai ei. Jos asiantuntijoiden on vaikea ratkaista geneettisiä vikoja, määrätään chorioniopsia tai cordocentesis (riippuen raskauden iästä).
CDF: n havaitsemisesta tulee syy ehdottaa, että nainen lopettaa raskauden lääketieteellisistä syistä. Jos nainen päättää jättää lapsen, sitä on seurattava erityisen tarkasti, mieluiten lääketieteellisen geenikeskuksen asiantuntijoiden toimesta.
Lapsen epämuodostumat rajoittavat useimmissa tapauksissa merkittävästi hänen kykyään elää. Sikiön epämuodostumien syitä on määritettävä, jotta voidaan määrittää riskitaso seuraavissa raskauksissa.

Aivojen kehityksen poikkeavuudet

Aivojen kehittymisen poikkeamat ovat seurausta yksilöllisten aivorakenteiden muodostumisen häiriöistä tai aivojen kokonaisuudesta, joita esiintyy synnytysjaksolla. Usein niillä on epäspesifisiä kliinisiä oireita: pääasiassa epileptinen oireyhtymä, henkinen ja henkinen hidastuminen. Klinikan vakavuus riippuu suoraan aivovaurion asteesta. Diagnoosi antenataalisesti synnytys ultraäänen aikana, syntymän jälkeen - käyttäen EEG: ää, neurosonografiaa ja aivojen MRI: tä. Oireinen hoito: epilepsialääke, dehydraatio, metabolinen, psyko-korjaava.

Aivojen kehityksen poikkeavuudet

Aivohäiriöiden kehittymisen poikkeavuuksia, jotka koostuvat aivorakenteiden anatomisen rakenteen epänormaaleista muutoksista. Aivojen poikkeavuuksiin liittyvien neurologisten oireiden vakavuus vaihtelee huomattavasti. Vaikeassa tapauksessa viat ovat sikiön synnytyksen jälkeisen kuoleman syy, ne aiheuttavat jopa 75% kohdunsisäisen kuoleman tapauksista. Lisäksi vakavat aivohäiriöt aiheuttavat noin 40% vastasyntyneiden kuolemista. Kliinisten oireiden ilmenemisen ajoitus voi olla erilainen. Useimmissa tapauksissa aivojen poikkeavuuksia esiintyy ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen. Mutta, koska aivojen muodostuminen kestää 8-vuotiaana, debytoi useita vikoja kliinisesti ensimmäisen elinvuoden jälkeen. Yli puolessa tapauksista aivohäiriöt yhdistetään somaattisten elinvaurioiden kanssa: synnynnäiset sydänviat, munuaisten fuusio, monirakkulainen munuaissairaus, ruokatorven atresia jne. Aivojen poikkeavuuksien synnytyksen tunnistaminen on kiireellinen käytännön gynekologian ja synnytyksen tehtävä. neurologia, neonatologia, pediatria ja neurokirurgia.

Aivojen muodostuminen

Sikiön hermoston rakentaminen alkaa kirjaimellisesti raskauden ensimmäiseltä viikolta. Jo 23. raskauspäivänä hermoputkien päiden muodostuminen, jonka etupään epätäydellinen fuusio aiheuttaa vakavia aivojen poikkeavuuksia. Noin 28. raskauspäivänä muodostuu etupuolinen aivoputki, joka sitten jakautuu 2 sivuttaiseen, jotka muodostavat aivopuoliskon pohjan. Seuraavaksi muodostuvat aivokuoret, sen konvoluutiot, corpus callosum, basaalirakenteet jne..

Neuroblastien (germinaalisten hermosolujen) erilaistuminen johtaa hermosolujen muodostumiseen, jotka muodostavat harmaat aineet ja glial-solut, jotka muodostavat valkoisen aineen. Harmaat aineet ovat vastuussa hermoston aktiivisuudesta. Valkoisessa aineessa on olemassa erilaisia ​​polkuja, jotka yhdistävät aivorakenteet yhdeksi toimivaksi mekanismiksi. Syntyneellä vastasyntyneellä on sama määrä neuroneja kuin aikuisella. Mutta hänen aivojensa kehittyminen jatkuu, erityisesti intensiivisesti kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. elämän. Glialisoluissa on kasvua, hermosolujen haarautumista ja niiden myelinaatiota.

Aivojen kehityshäiriöiden syyt

Aivojen muodostumisen eri vaiheissa voi esiintyä virheitä. Jos niitä esiintyy 6 ensimmäisen kuukauden aikana. Raskaus, se voi johtaa muodostuneiden hermosolujen määrän vähenemiseen, erilaiseen erilaistumiseen, eri aivojen osien hypoplasiaan. Myöhemmin voi tapahtua normaalisti muodostuneen aivojen aineen vaurio ja kuolema. Merkittävin syy tällaisiin häiriöihin on raskaana olevan naisen ja sikiön organismin vaikutus, erilaiset haitalliset tekijät, joilla on teratogeeninen vaikutus. Monogeenisen perinnön seurauksena esiintyviä poikkeavuuksia esiintyy vain 1 prosentissa tapauksista.

Aivojen epämuodostumien vaikuttavin syy katsotaan eksogeeniseksi tekijäksi. Monilla aktiivisilla kemiallisilla yhdisteillä, radioaktiivisella saastumisella ja tietyillä biologisilla tekijöillä on teratogeeninen vaikutus. Yhtä tärkeää tässä on myös ihmisen ympäristön pilaantumisen ongelma, joka aiheuttaa raskaiden myrkyllisten kemikaalien pääsyn elimistöön. Lisäksi raskaana olevan naisen elämäntapaan voi liittyä erilaisia ​​embryotoksisia vaikutuksia: esimerkiksi tupakointi, alkoholismi, huumeriippuvuus. Raskaana olevien naisten dysmetaboliset häiriöt, kuten diabetes mellitus, hypertyreoosi jne., Voivat myös aiheuttaa aivojen sikiön poikkeavuuksia. Monilla lääkkeillä, joita nainen voi ottaa raskauden alkuvaiheessa, tietämättä hänen kehossaan esiintyvistä prosesseista, on teratogeeninen vaikutus. Infektiot aiheuttavat voimakkaan teratogeenisen vaikutuksen, siirtyvät raskaana olevalle naiselle tai sikiön sisäisissä infektioissa. Vaarallisin sytomegalia, listerioosi, vihurirokko, toksoplasmoosi.

Aivojen kehityshäiriöiden tyypit

Anencephaly - aivojen ja akranian puuttuminen (kallon luiden puuttuminen). Aivojen paikka on sidekudoksen kasvut ja kystiset ontelot. Voidaan peittää iholla tai paljain. Patologia ei ole yhteensopiva elämän kanssa.

Encephalocele - aivokudosten ja -kalvojen prolapsi kallo-luun vian takia sen viillon vuoksi. Yleensä se muodostuu keskiviivaa pitkin, mutta se voi olla myös epäsymmetrinen. Pieni enkefaloosi voi jäljitellä kefaloomaa. Tällaisissa tapauksissa kallo-radiografia auttaa määrittämään diagnoosin. Ennuste riippuu enkefaloosin koosta ja sisällöstä. Pienillä ulkonemilla ja ektooppisen hermokudoksen läsnä ollessa sen ontelossa kirurginen poistaminen enkefalokeleesta on tehokasta.

Microcephaly - aivojen tilavuuden ja massan väheneminen sen alikehityksen vuoksi. Se esiintyy taajuudella 1 tapaus 5 000 vastasyntyneelle. Mukana on pienempi pään ympärysmitta ja suhteeton suhde kasvojen / aivojen kallon kanssa ensimmäisen valta-alueen kanssa. Mikrokefalian osuus on noin 11% kaikista oligofrenian tapauksista. Vaikeassa mikrokefaliassa idiocy on mahdollista. Usein ei ole vain luottoluokituslaitosta, vaan myös fyysisen kehityksen viive.

Macrocephaly - aivojen määrän ja massan lisääntyminen. Paljon vähemmän yleistä kuin mikrokefaali. Macrocephalus yhdistetään yleensä aivojen arkkitehtuurin heikentymiseen, valkoisen aineen fokusaaliseen heterotooppiin. Tärkein kliininen ilmentymä on henkinen hidastuminen. Ehkäisevää oireyhtymää voi esiintyä. Osittainen makrosephalia esiintyy, kun vain yksi puolipalloista kasvaa. Yleensä sitä seuraa aivokalvon alueen epäsymmetria.

Kystinen aivojen dysplasia, jolle on tunnusomaista aivojen useat kystiset ontelot, jotka yleensä liitetään kammiojärjestelmään. Kystat voivat olla eri kokoisia. Joskus lokalisoituu vain yhteen pallonpuoliskoon. Useat aivokystat ilmenevät epilepsialla, joka on vastustuskykyinen antikonvulsanttihoitoon. Kokoista riippuen yksittäisillä kysteillä voi olla subkliininen kurssi tai siihen voi liittyä kallonsisäinen hypertensio; niiden asteittainen imeytyminen havaitaan usein.

Goloprozentsefaliya - puolipallojen erottamisen puute, minkä seurauksena heitä edustaa yksi puolipallo. Sivukammiot muodostetaan yhdeksi onkaloksi. Mukana on kasvojen kallo ja somaattiset viat. Ensimmäisenä päivänä on kuolema tai kuolema.

Hagiriya (sileä aivot, lissencephaly) on konvoluutioiden alikehittyminen ja aivokuoren arkkitehtuurin vakava loukkaaminen. Kliinisesti ilmennyt vakavia henkisiä ja motorisia kehityshäiriöitä, pareseesiä ja erilaisia ​​kohtauksia (mukaan lukien Länsi-oireyhtymä ja Lennox-Gastautin oireyhtymä). Yleensä se päättyy kuolemaan ensimmäisenä elinvuotena.

Pakhigiriya - tärkeimpien kiistojen laajentaminen ilman korkea-asteen ja toissijaista. Mukana lyhentävät ja suoristavat aallot, aivokuoren arkkitehtuurin rikkominen.

Micropolygiria - aivokuoren pintaa edustaa lukuisia pieniä konvoluutioita. Kuoressa on jopa 4 kerrosta, kun taas kuoressa on tavallisesti 6 kerrosta. Voi olla paikallista tai diffuusiota. Jälkimmäiselle, polymicrogyrialle, on tunnusomaista jäljittelevä, lihas- ja nielun lihakset, epilepsia, jossa on debyytti ensimmäisellä elämänvuodella.

Hypoplasia / corlas callosumin aplaasia. Usein esiintyy Aicardin oireyhtymän muodossa, joka on kuvattu vain tytöissä. Ominaisuudet myokloniset paroxysms ja taivutus kouristukset, synnynnäiset oftalmologiset viat (colobomas, sclera ectasia, mikroftalmia), monta chorioretinal dystrofista polttua havaittu oftalmoskopia.

Fokaalikortikaalinen dysplasia (PCD) - aivokuoren patologisten alueiden esiintyminen jättimäisillä neuroneilla ja epänormaaleilla astrosyyteillä. Suosikkipaikka on aivojen ajalliset ja etualat. Epifriisien erottuva piirre PCD: ssä on lyhyen aikavälin monimutkaisten paroxysmien läsnäolo, joilla on nopea yleistyminen, ja niiden alkuvaiheessa ne esittävät motorisia ilmiöitä eleinä, merkinnöinä yhdessä paikassa jne.

Heterotoopit ovat hermosolujen klustereita, jotka hermoston siirtymävaiheessa viipyvät matkalla aivokuorelle. Heterotoopit voivat olla yksittäisiä ja useita, niissä on solmu- ja nauhamuoto. Niiden pääasiallinen ero tuberoskleroosista on kontrastin kyvyttömyyden puute. Nämä aivojen kehittymisen poikkeavat ilmenevät episindromilla ja oligofrenialla, joiden vakavuus korreloi suoraan heterotooppien lukumäärän ja koon kanssa. Yhden heterotoopin avulla epiphriscuses debytoi yleensä 10 vuoden iässä.

Aivojen kehityshäiriöiden diagnosointi

Vakavia aivojen kehityshäiriöitä voidaan usein diagnosoida visuaalisen tarkastuksen avulla. Muissa tapauksissa CRA: ta, lihasten hypotensiota vastasyntyneen jaksossa ja kouristavan oireyhtymän esiintymistä ensimmäisten eliniän lapsilla voidaan epäillä aivojen epänormaalisuutta. Aivovaurion traumaattinen tai hypoksinen luonne on mahdollista sulkea pois, jos vastasyntyneen synnytyksen trauma ei ole ollut, sikiön hypoksia tai vastasyntyneen tukehtuminen. Sikiön epämuodostumien diagnosointi synnytetään ultraäänellä raskauden aikana. Ultraääni raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana voi estää lapsen, jolla on vaikea aivojen poikkeavuus, syntymistä.

Yksi menetelmistä aivovikojen havaitsemiseksi lapsilla on neurosonografia jousen kautta. Paljon tarkempia tietoja tahansa ikäisille ja aikuisille lapsille saadaan aivojen MRI-skannauksella. MRI: n avulla voit määrittää anomalian luonteen ja sijainnin, kystat, heterotoopit ja muut epänormaalit alueet, jotta voidaan tehdä differentiaalidiagnoosi hypoksisella, traumaattisella, tuumorilla, tarttuvalla aivovaurioilla. Konvulsiivisen oireyhtymän diagnoosi ja antikonvulsantterapian valinta suoritetaan EEG: llä sekä pitkittynyt EEG-videovalvonta. Aivojen poikkeavuuksien perinnöllisissä tapauksissa geneettinen neuvonta genealogisella tutkimuksella ja DNA-analyysi voi olla hyödyllistä. Yhdistettyjen poikkeavuuksien tunnistamiseksi tutkitaan somaattisia elimiä: sydämen ultraääni, vatsan ultraääni, rintakehä, munuaisen ultraääni jne.

Aivojen kehityshäiriöiden hoito

Aivojen epämuodostumien hoito on pääasiassa oireenmukaista, ja sitä suorittaa lasten neurologi, neonatologi, lastenlääkäri, epileptologi. Konvulsiivisen oireyhtymän läsnä ollessa suoritetaan kouristuslääkkeitä (karbamatsepiini, levetirasetaami, valproaatti, nitrazepami, lamotrigiini jne.). Koska lasten epilepsia, joka liittyy aivojen epänormaaliin kehitykseen, on yleensä vastustuskykyinen antikonvulsanttiselle monoterapialle, kahden lääkkeen yhdistelmä (esimerkiksi levetirasetaami lamotrigiinin kanssa) on määrätty. Kun hydrokefaalia käytetään dehydraatioterapiassa, ohjeen mukaan käytettiin ohitusleikkausta. Normaalisti toimivien aivokudosten aineenvaihdunnan parantamiseksi, jossain määrin kompensoimalla olemassa olevaa syntymävikaa, on mahdollista suorittaa neurometabolisen hoidon kurssi glysiinin, vitamiinien c. B et ai. Nootrooppisia lääkkeitä käytetään hoidossa vain episyndroman puuttuessa.

Keskivaikea ja suhteellisen lievä aivojen poikkeavuus, neuropsykologinen korjaus, lastenhoito psykologilla, lapsen kattava psykologinen tuki, lasten taideterapia ja vanhempien lasten kouluttaminen erikoistuneissa kouluissa on suositeltavaa. Nämä tekniikat auttavat houkuttelemaan itsehoidon taitoja, vähentämään oligofrenian vakavuutta ja mahdollisuuksien mukaan sopeuttamaan lapsia, joilla on aivovirhe.

Ennuste määritetään suurelta osin aivojen anomalian vakavuudesta. Epäsuotuisa oire on epilepsian aikaisempi puhkeaminen ja sen vastustuskyky hoidon suhteen. Se vaikeuttaa samanaikaisen synnynnäisen somaattisen patologian esiintymistä.

Sikiön patologiat: kuinka kauan heidät havaitaan, mitkä testit tehdään, kuka on vaarassa

Raskaus on iloinen ja samalla hälyttävä odotus luonnon mysteeristä, joka on tapahtumassa. Äiti aina vauvan synnytystä edeltävään kehitykseen asti kuuntelee innokkaasti jokaista liikettäan ja odottaa odottavansa kaikkien testien tuloksia ja minkä tahansa valmistuneen tutkimuksen tuloksia. Kaikki haluavat kuulla lääkäriltä saman lauseen: "Lapsesi on terve." Mutta näin ei ole aina.

On olemassa useita sikiön patologioita, jotka diagnosoidaan raskauden eri vaiheissa ja pakottavat vanhemmat tekemään vakavan päätöksen siitä, onko lapsi syntynyt vai ei. Kivulias poikkeama normaalista kehitysprosessista voi olla synnynnäinen ja hankittu.

laji

Koska sikiöissä esiintyvien patologioiden syyt voivat johtua geneettisistä tai ulkoisista tekijöistä, synnynnäiset ja hankitut poikkeavuudet poikkeavat toisistaan. Ensimmäiset ovat läsnä heti käsityshetkestä, ja ne diagnosoidaan useimmiten alkuvuoden aikana, kun taas jälkimmäiset voivat esiintyä lapsessa ja lääkärit voivat havaita ne raskauden kaikissa vaiheissa.

synnynnäinen

Sikiön synnynnäinen, geneettinen patologia lääkkeessä on nimeltään trisomia. Tämä on poikkeama lapsen kromosomin normista, joka ilmenee sen synnytyksen alkuvaiheessa.

Epätavallisen kromosomiluvun aiheuttamat patologiat:

• Downin oireyhtymä - kromosomin 21 ongelmat oireet - dementia, erityinen ulkonäkö, kasvun hidastuminen;
• Pataun oireyhtymä - häiriöt 13. kromosomilla; ilmenemismuodot - monenlaisia ​​epämuodostumia, idioosia, useita silmiä, sukupuolielinten ongelmia, kuuroutta; sairaat lapset elävät harvoin 1 vuoteen;
• Edwards-oireyhtymä - 18. kromosomin patologiat; oireet - pieni kyynärpää ja suu, kapeat ja lyhyet rintalastan halkeamat, epämuodostuneet korvat; 60% lapsista ei asu jopa 3 kuukautta, vain 10% alle yhden vuoden.

Sairaudet, jotka johtuvat väärästä sukupuolikromosomeista:

• Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - tytön puute X-kromosomista; oireet - lyhytkasvu, hedelmättömyys, seksuaalinen infantilismi, somaattiset häiriöt;
• X-kromosomipolysomia ilmenee älykkyyden, psykoosin ja skitsofrenian vähäisenä vähenemisenä;
• polysomia Y-kromosomilla, oireet ovat samanlaisia ​​kuin edellinen patologia;
• Klinefelter-oireyhtymä vaikuttaa pojiin, merkkeihin heikosta hiusten kasvusta, hedelmättömyydestä, seksuaalisesta infantilismista kehossa; useimmissa tapauksissa - henkinen hidastuminen.

Patologiat, jotka johtuvat polyploidista (sama määrä kromosomeja ytimessä):

• triploidy;
• tetraploidy;
• syy on sikiön geenimutaatiot;
• ovat tappavia ennen syntymää.

Jos sikiön patologian syyt raskauden aikana ovat luonteeltaan geneettisiä, niitä ei voida enää korjata, tällaiset sairaudet ovat parantumattomia. Lapsen on elettävä heidän kanssaan koko elämänsä ajan, ja vanhempien on uhra- tava paljon, jotta se kasvaisi. Esimerkiksi Downin oireyhtymässä olevien potilaiden joukossa on lahjakkaita, jopa lahjakkaita ihmisiä, jotka ovat kuuluisia kaikkialla maailmassa, mutta sinun on ymmärrettävä, että nämä ovat yksiköitä, onnellisia poikkeuksia sääntöihin.

hankittu

On myös mahdollista, että alkio voi olla täysin terveellistä geneettisesti, mutta se saa poikkeavuuksia kohdun kehittymisprosessissa useimpien epäedullisten tekijöiden vaikutuksesta. Nämä voivat olla äidin tauteja, joita hän kärsi raskauden aikana, huonot ympäristöolosuhteet, huono elämäntapa jne.

Hankittu sikiön patologia raskauden aikana voi vaikuttaa moniin eri elimiin ja järjestelmiin. Yleisimpiä ovat seuraavat:

• sisäelinten (useimmiten aivot kärsivät) tai kehon osien (esimerkiksi raajojen) muodonmuutos tai puuttuminen (täydellinen, osittainen);
• kasvon luurangon anatomiset viat;
• sydänvirheet;
• selkäytimen kanavan sulautumatta;
• aivojen hypo-excitability (perinataali) ilmenee syntymän jälkeen vauvan muodossa alhainen lihasten sävy, letargia, uneliaisuus, haluttomuus imeä rinta, ei itku, mutta tämä patologia on hoidettavissa;
• aivojen hyperexcitability (perinataali) on myös onnistuneesti hoidettu, oireet - voimakas jännitys, leuka vapina, pitkä itku, itku;
• hypertensiivinen-hydrokefalinen oireyhtymä on ominaista pään lisääntyneelle tilavuudelle, kevään pullistumiselle, kallon kasvojen ja aivojen lohkojen välisiin epäsuhteisiin, kehitysviiveisiin.

Erikoisryhmässä voidaan myös erottaa normaalista sikiön kehityksestä poikkeamat, joiden syitä on hyvin vaikea määrittää. Luonto on siis tilannut, eikä mitään voi tehdä sen suhteen. Näitä ovat:

• raskauden eri vaiheissa havaitun sikiön napanuoran patologia: se voi olla liian pitkä tai hyvin lyhyt, silmukoiden, solmujen, epänormaalin kiinnittymisen, tromboosin ja kystojen menetys - kaikki tämä voi johtaa lapsen hypoksiaan ja kuolemaan;
• moninaisuus (mukaan lukien siamilaiset kaksoset);
• alhainen ja matala vesi;
• istukan patologia: hyperplasia (sen paino on liian suuri) ja hypoplasia (jos sen paino on alle 400 grammaa), sydänkohtaus, chorioangioma, trofoblastitauti, istukan vajaatoiminta;
• sikiön virheellinen esitys, jotkut lääkärit kutsutaan myös patologiaksi.

Jokainen näistä poikkeavuuksista edellyttää, että lääkäreillä ja vanhemmilla on erityinen asenne syntyneeseen lapseen, olla erittäin tarkkaavainen ja ennen kaikkea rauhallinen. Jotta lääkäri ei saisi kuulla pettymysrokotusta, on yritettävä sulkea elämästään kaikki tekijät, jotka voivat aiheuttaa sikiön hankittuja patologioita. Se on jokaisen lapsen odottavan naisen vallassa.

Tähdet, joilla on alaspäin tuleva oireyhtymä. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat olla lahjakas. Kuuluisuudet, joilla on tällainen synnynnäinen patologia, ovat taiteilija Raymond Hu, uimamestari Maria Langovaya, lakimies Paula Sage, näyttelijät Pascal Dukenn ja Max Lewis, muusikko ja säveltäjä Ronald Jenkins.

syistä

Sikiön patologioiden ehkäiseminen merkitsee nuorten äitien syrjäytymistä niistä tekijöistä, jotka voivat laukaista intrauteriinihäiriöitä. Tällaisten sairauksien yleisin syy on seuraava.

perinnöllisyys

Jos tiedät perheen geneettisten poikkeavuuksien olemassaolosta, on jo ennen kuin olet ajatellut, on suoritettava useita tutkimuksia ja analyysejä.

Haitalliset ympäristöolosuhteet

Äidin työ kemiantehtaalla, myrkyllisten aineiden laboratoriossa, joka asuu suurten teollisuusyritysten lähellä tai säteilyalueella, voi johtaa peruuttamattomiin seurauksiin.

Väärä elämäntapa

Vastasyntyneiden ulkoiset epämuodostumat johtuvat usein tupakoinnista, alkoholismista, huumeriippuvuudesta, äidin ravitsemuksen puutteesta tai niukkuudesta raskauden aikana.

tauti

Virus- ja bakteeritaudit voivat muuttua vaaran vaarallisimmiksi patologioiksi:

• flunssa ennen 12 viikkoa päättyy joko keskenmenoon tai vauva on täysin terve;
• flunssa 12 viikon jälkeen voi johtaa hydrokefaliaan ja istukan patologiaan;
• vihurirokko on täynnä kuuroutta, sokeutta, glaukoomaa ja sikiön luiden vaurioitumista;
• Kissojen kautta välittyvä toksoplasmoosi aiheuttaa mikrokefalian, meningoentfaliitin, aivokalvon, silmävaurioiden ja keskushermoston kehittymisen.
• B-hepatiitti: tämän viruksen aiheuttama sikiön vaarallinen kohdunsisäinen infektio, jonka seurauksena 40% lapsista voidaan parantaa, mutta 40% kuolee ennen 2-vuotiaita;
• sytomegalia voi siirtyä vauvaan kohdussa, ja hän voi tulla sokeiksi, kuuroiksi, maksakirroosilla, suolen ja munuaisvaurioiden, enkefalopatian.

Sukuelinten sairaudet eivät ole vähemmän vaarallisia sikiön kehitykselle:

• herpes voidaan siirtää lapselle ja aiheuttaa sellaisia ​​patologioita kuin mikrokefaali, aliravitsemus, sokeus;
• sfilisillä infektoidulla sikiöllä on erityinen ihottuma, luuston systeemin vaurioituminen, maksa, munuaiset, keskushermosto;
• gonorrhea aiheuttaa silmäsairauksia, sidekalvotulehdusta, yleistynyttä infektiota (sepsis), amnioniittia tai chorioamnioniittia.

Jotta vältettäisiin sellaiset vaaralliset seuraukset syntymättömän lapsen elämälle ja terveydelle, vanhempien olisi tehtävä kaikkensa edellä mainittujen syiden poistamiseksi. Poistu haitallisesta työstä, siirry pois teollisuusalueelta, lopeta tupakointi ja juominen, syö terveellistä, välttää sairauksia ja kohdella heitä ensimmäisissä oireissa. Voit oppia sikiön patologiasta jo 12 viikon kuluttua, kun ensimmäinen tutkimus sen läsnäolosta suoritetaan.

Multi-talk-tilastot. Äidin alkoholismilla havaitaan toksisia vaikutuksia 26%: ssa, lapsen sikiön kuolemassa - 12%: ssa, keskenmenoissa - 22%: ssa, vaikeassa syntymässä - 10%: ssa, ennenaikaisissa vauvoissa - 34%: ssa, syntymävammoissa - 8%: ssa, asfisiaan 12%, heikentyneet vastasyntyneet - 19%.

Diagnostiikka ja ajoitus

Sikiön kehityksessä esiintyvien poikkeavuuksien synnynnäinen diagnoosi on monimutkainen ja tilava prosessi. Yksi tärkeimmistä vaiheista on sikiön patologian seulonta, joka on raskaana oleville naisille 12, 20 ja 30 viikon aikana määrättyjen tutkimusten kompleksi. Yleensä tämä on verikoe kromosomaalisten poikkeavuuksien biokemiallisten seerumimerkkien läsnäololle. Sikiön patologian seulonta sisältää tyypillisesti seuraavat toimenpiteet.

Verikokeet

I-trimestri (kaksinkertainen testi):

• hCG: n vapaa β-alayksikkö (sen pitoisuus);
• PAPP-A: Plasma-proteiini A.

II-trimesteri (kolminkertainen sikiön patologian testi):

• joko yleinen hCG havaitaan tai hCG: n vapaa β-alayksikkö, kuten ensimmäisen kolmanneksen aikana;
• a-fetoproteiini (AFP-proteiini);
• vapaa estrioli (konjugoimaton).

Pakollinen verikokeiden lisäys on ultraääni. Tulosten arviointi on aina monimutkaista. Kuitenkin sikiön poikkeavuuksien verikoe, johon liittyy jopa ultraäänitutkimus, ei voi antaa 100-prosenttista takuuta, joten jos epäilet mahdollisia poikkeavuuksia, suoritetaan invasiivisia diagnostisia menetelmiä: korionbiopsia ja cordocentesis.

Horionbiopsiya

Tämä on korionkudoksen vastaanottaminen kromosomitautien havaitsemiseksi ja ehkäisemiseksi, kromosomaalisten poikkeavuuksien ja monogeenisten sairauksien kuljettamiseksi. Sitä tuotetaan kohdun puhkeamisen muodossa, joka voidaan suorittaa vatsan seinämän, emättimen tai kohdunkaulan läpi erityisillä pihdeillä tai aspiraatiokatetrilla.

Ne vanhemmat, jotka haluavat tietää, miten määrittää sikiön patologia alkuvaiheessa, voivat hyödyntää tätä analyysia, koska sen tärkein etu on diagnostiikan suorittaminen jo 9-12 viikossa, ja saada tuloksia nopeasti (2-3 päivää). Viitteet:

• ikä yli 35 vuotta;
• lapsen läsnäolo CDF: llä (synnynnäinen epämuodostuma), monogeeninen, kromosomaalinen tauti;
• kromosomaalisen poikkeaman perinnöllisyys, geenimutaatio;
• 10-14 viikon raskauden aikana kaavinpaksuuden paksuus on echografian mukaan yli 3 mm.

Tämä sikiön patologian analyysi on melko kivulias ja voi aiheuttaa verenvuotoa, mutta kokeneilla lääketieteellisillä henkilökunnilla kaikki menee ilman komplikaatioita.

cordocentesis

Tämä on menetelmä, jolla lapsen verenvuoto saadaan tutkittavaksi. Se tehdään yleensä rinnakkain amniosentesin kanssa (amniotinesteen analyysi). Mahdollinen aikaisintaan 18 viikkoa.

Infiltraatioanestesian aikana neula lävistetään vatsan etuseinän läpi ja tarvittava määrä verta pumpataan ulos napanuoran astiasta. Tällainen sikiön patologian tutkimus voi paljastaa kromosomaalisia ja perinnöllisiä sairauksia, reesuskonflikteja, hemolyyttisiä tauteja.

Lue lisää menetelmästä täältä.

Yksi luotettavimmista ja luotettavimmista diagnostiikoista on ultraääni. Monet vanhemmat ovat huolissaan siitä, mitkä sikiön patologiat voidaan havaita raskauden aikana ultraäänitutkimuksella, ja mitkä voivat jäädä, kuten sanotaan, "kulissien takana".

Ultraääni viikolla 12 paljastaa:

• CNS-viat (anencephaly);
• peritoneaalisen etuseinän puuttuminen (gastroschisis);
• sikiön selkärangan patologia;
• napanuusi (omphalocele);
• raajojen puute;
• Downin oireyhtymä

Viikolla 20 ultraäänellä voidaan diagnosoida lähes kaikki sikiön näkyvät patologiat. Tämä selittyy sillä, että suurin osa vauvan sisäelimistä ja järjestelmistä on jo muodostunut hyvin.

Viikolla 30 ultraäänitutkimus voi vain vahvistaa tai kumota tietoja, jotka on saatu muilla menetelmillä (käyttäen verikokeita, cordocentesis, chorioniopsia).

Nyt - siitä, mitkä sikiön patologiat eivät paljasta ultraääniä:

• sokeus;
• henkinen hidastuminen;
• kuurous;
• sikiön elinten vähäiset viat - maksan kanavien tukos, sydämen seinien viat;
• geneettiset sairaudet: Duchennen myopatia, kystinen fibroosi, fenyyliketonuria;
• sikiön kromosomaaliset poikkeamat - Edwardsin oireyhtymä, Patau, Turner.

Näiden poikkeavuuksien viimeinen ryhmä ei kuitenkaan pääse lääkäriltä, ​​koska se auttaa tunnistamaan raskaana olevan verikoe sikiön patologiaa ja muita diagnostisia menetelmiä varten.

Nuori äiti itse ei voi tuntea mitään oireita siitä, että hänen vauvansa kanssa on jotain vikaa. Vain eräät diagnostiset toimenpiteet raskauden eri vaiheissa voivat paljastaa poikkeavuuksia. Näin ollen ultraäänellä havaittujen alkuvaiheiden sikiön patologian merkkien tulisi olla visuaalisesti havaittavissa. Nämä ovat ulkoisia poikkeamia sen kehityksessä: kallon muoto, kokojen suhde, ihon taitosten ominaisuudet jne.

Valitettavasti on tapauksia, joissa lapsi on syntynyt patologioilla, joita ei tunnisteta etukäteen. Tämä johtuu joko lääketieteellisen henkilökunnan kokemattomuudesta ja ammattimaisuudesta tai ultraäänilaitteiden toimintahäiriöstä tai hajoamisesta.

Tosiasioita. Ultraäänen ansiosta havaitaan ajoissa jopa 80% sikiön synnynnäisistä poikkeavuuksista, joista 40% raskauksista epäonnistuu vakavien, vammaisten tai elämän yhteensopimattomien vikojen takia.

Riskiryhmät

On olemassa joukko naisia, jotka kuuluvat geneettisten asiantuntijoiden lähimpään huomiota, koska poikkeamien vaara on erittäin suuri. Heidän on otettava veri sikiön patologiaa varten ja loput diagnostiset toimenpiteet toteutetaan raskauden eri vaiheissa. Nämä ovat seuraavat tapaukset:

• ikä yli 35 vuotta;
• jos perheellä on jo lapsi, jolla on patologia;
• aikaisemmat keskenmenot, kuolleet lapset, jäädytetyt raskaudet;
• perinnöllisyys (jos yhdellä vanhemmista on Downin oireyhtymä);
• vahvojen lääkkeiden pitkäaikainen käyttö raskauden aikana;
• säteilyaltistus äidin kehoon.

Jos nainen joutuu riskiryhmään, hänelle annetaan yksityiskohtainen kuuleminen siitä, miten sikiössä on patologiaa, ja siihen on osoitettu kaikki tarvittavat toimenpiteet. Näiden seulonnan päätarkoituksena on selvittää, onko mahdollista auttaa lasta ja jättääkö tällainen raskaus ennen toimitusta.

Huomio: säteily! Jos nuori äiti säteilytettiin säteilyllä, hänen on ilmoitettava tästä lääkärille, koska juuri tästä syystä vauvat, joilla on peruuttamattomia ja palautumattomia ulkoisia epämuodostumia, syntyvät useimmiten.

ennusteet

Lisäkehitys riippuu pitkälti siitä ajanjaksosta, jolloin sikiön poikkeavuudet tulevat esiin (sitä nopeammin, mitä parempi) ja millaisia ​​poikkeavuuksia todettiin. Lääkäri voi vain neuvoa, mutta päätökset tekevät itse vanhemmat.

Jos geneettinen mutaatio on vahva ja siihen liittyy lapsen väistämätön kuolema (kohdunsisäinen tai ensimmäisessä elämässä), ehdotetaan aborttia. Jos ulkoiset epämuodostumat ovat vähäisiä, nykyaikainen plastiikkakirurgia tekee ihmeitä, ja lapsi voi näyttää samalta tulevaisuudessa kuin muutkin lapset. Jokainen tapaus on liian yksilöllinen ja ainutlaatuinen, ja siksi se vaatii erityistä lähestymistapaa.

Jos sikiön kehityksen patologioita on tunnistettu, vanhempien tulisi ensin kuunnella lääkäreiden mielipiteitä. Jos poikkeamat ovat liian vakavia ja tekevät vauvan elämästä sietämättömän tulevaisuudessa ja samalla nuorella pariskunnalla on kaikki mahdollisuudet muodostaa terve lapsi ensi kerralla, lääkärit ehdottavat aborttia. Jokainen tapaus on ainutlaatuinen ja vaatii yksilöllistä lähestymistapaa.

Pesuaineiden kosmetiikan vaaroista on useita johtopäätöksiä. Valitettavasti kaikki äskettäin tehdyt äidit eivät kuuntele niitä. 97%: lla vauvan shampoista käytetään vaarallista ainetta natrium Lauryylisulfaattia (SLS) tai sen analogeja. Tämän kemian vaikutuksista sekä lasten että aikuisten terveyteen on kirjoitettu monia artikkeleita. Lukijoidensa pyynnöstä testasimme suosituimmat tuotemerkit. Tulokset olivat pettymys - julkisimmat yritykset osoittivat näiden vaarallisten komponenttien läsnäolon. Jotta ei rikota valmistajien laillisia oikeuksia, emme voi nimetä tiettyjä tuotemerkkejä.

Mulsan Cosmetic, ainoa, joka läpäisi kaikki testit, sai onnistuneesti 10 pistettä 10: stä (katso). Jokainen tuote on valmistettu luonnollisista ainesosista, täysin turvallinen ja allerginen.

Jos epäilet kosmetiikkasi luonnollisuutta, tarkista vanhentumispäivä, se ei saa ylittää 10 kuukautta. Tulkaa huolellisesti kosmetiikan valintaan, se on tärkeää sinulle ja lapsellesi.

Oikea päätös voidaan tehdä punnitsemalla kaikki edut ja haitat. Et voi paniikkia tai epätoivoa: se vain pahentaa tilannetta. Nykyaikainen lääketiede tekee ihmeitä, ja tässä tapauksessa sinun on luotettava täysin kokeneen, asiantuntevan lääkärin ammatilliseen mielipiteeseen.