Yleistynyt epilepsia

Yleistynyt epilepsia on kliininen käsite, joka yhdistää kaikki epilepsian muodot, jotka perustuvat primaarisesti yleistyneisiin epipripteihin: poissaolot, yleistyneet myokloniset ja toniset-klooniset paroksismit. Useimmissa tapauksissa se on idiopaattinen. Diagnoosin perustana on kliinisten tietojen ja EEG-tulosten analysointi. Lisäksi aivojen MRI- tai CT-skannaus. Yleistyneen epilepsian hoito on monoterapia antikonvulsanteilla (volproaatti, topiramaatti, lamotrigiini jne.), Harvoin yhdistelmähoitoa tarvitaan.

Yleistynyt epilepsia

Yleistynyt epilepsia (HE) on eräänlainen epilepsia, jossa epilepsiaparoksismeihin liittyy kliinisiä ja elektroenkefalografisia merkkejä aivokudosten ensisijaisesta diffuusisesta osallistumisesta epileptimuotoisen virityksen prosessiin. Tämän epilepsian muodon kliinisen kuvan perustana ovat yleistyneet epiphriscuses: poissaolot, myokloniset ja toniset-klooniset paroxysms. Toissijainen yleistynyt epipripsy ei kuulu yleistettyyn epilepsiaan. Kuitenkin 21. vuosisadan alusta lähtien yksittäiset tekijät alkoivat kyseenalaistaa jakautumisen tarkkuuden yleistettyyn ja polttovälitteiseen epilepsiaan. Niinpä vuonna 2005 Venäjän epileptologien tekemiä tutkimuksia julkaistiin, jotka osoittavat epätyypillisten poissaolojen polttovälin ja vuonna 2006 ilmestyi yksityiskohtainen kuvaus ns. "pseudo-yleistyneistä paroksismeista".

Vaikka "yleistyneen epilepsian" käsitettä käytetään laajalti käytännön neurologiassa. Etiologiasta riippuen idiopaattinen ja oireinen HE eristetään. Ensimmäinen on perinnöllinen ja vie noin kolmanneksen kaikista epilepsian tapauksista, toinen on toissijainen, tapahtuu orgaanisen aivovaurion taustalla ja on harvinaisempi idiopaattisissa muodoissa.

Yleisen epilepsian syyt

Idiopaattisella yleistetyllä epilepsialla (IGE) ei ole muuta syytä kuin geneettinen determinismi. Sen pääasiallinen patogeeninen tekijä on tavallisesti canalopatia, joka aiheuttaa neuronien kalvon epävakautta, mikä johtaa hajakuoren epileptimuotoon. Todennäköisyys saada lapsi, jolla on epilepsia, sairauden läsnä ollessa yhdessä vanhemmista ei ylitä 10%. Noin 3% on IGE: n monogeenisia muotoja (periytyvät autosomaalista määräävää periaatetta, frontaalista epilepsiaa, vastasyntyneiden hyvänlaatuisia perinnöllisiä kouristuksia jne.), Joissa tauti määritetään yhden geenin puutteessa ja polygeenisissä muodoissa (esimerkiksi juvenilinen myokloninen epilepsia, lapsuuden absansny epilepsia), johtuu useiden geenien mutaatiosta.

Etiofaktorami esiintyminen oireenmukaista ET voi toimia aivovamman neurointoxication, tartuntataudit (enkefaliitti, aivokalvontulehdus), kasvain (aivot gliooma, lymfoomat, useita etäpesäkkeitä aivoissa), dysmetabolic todetaan (hypoksia, hypoglykemia, rasvoittumiseen, fenylketonuria), kuume, perinnöllinen patologia (esimerkiksi tuberousskleroosi). Oireellinen yleistetty epilepsia lapsilla voi johtua sikiön hypoksian, intrauteriinisen infektion, vastasyntyneen syntymävamman, aivojen epänormaalin kehityksen takia. Oireista johtuvan epilepsian joukossa suurin osa tapauksista esiintyy polttomuodossa, ja yleistetty variantti on melko harvinainen.

Yleistyneen epilepsian klinikka

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia ilmenee lapsuudessa ja nuoruudessa (enimmäkseen jopa 21 vuotta). Tähän ei liity muita kliinisiä oireita, lukuun ottamatta ensisijaisesti yleistyneitä epileptisiä paroksismeja. Neurologisessa tilassa joissakin tapauksissa esiintyy hajallaan olevia oireita, jotka ovat äärimmäisen harvinaisia. Kognitiivisia toimintoja ei heikennetä; joissakin tapauksissa henkisen alan häiriöt voivat olla ohimeneviä, mikä joskus vaikuttaa koululaisten suorituskykyyn. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet lievän henkisen vähenemisen läsnäolon 3-10%: lla potilaista, joilla on IGE, joidenkin affektiivisten ja henkilökohtaisten muutosten mahdollisuus.

Oireellinen yleistynyt epilepsia esiintyy kaikissa ikäluokissa taustalla olevan sairauden, perinnöllisen patologian ja synnynnäisten epämuodostumien taustalla - useammin varhaislapsuudessa. Yleistetyt epiphriscupit muodostavat vain osan sen kliinisestä kuvasta. Perussairaudesta riippuen esiintyy aivo- ja polttovälitteisiä ilmenemismuotoja. Älyllinen heikkeneminen kehittyy usein lapsilla - oligofreniassa.

Yleistettyjen paroxysmien tyypit

Tyypilliset absansit ovat lyhytaikaisen tajuttomuuden paroksismeja, jotka kestävät jopa 30 sekuntia. Hyökkäys näyttää kliinisesti kuin häipyvä potilas, jolla on puuttuva ilme. Kasvistava komponentti on mahdollista hyperemian tai kasvojen, hypersalivoitumisen muodossa. Absaanit saattavat liittyä tajuttomiin liikkeisiin: yksittäisten kasvojen lihasten nykiminen, huulien nuoleminen, liikkuvat silmät jne. Tällaisen moottorikomponentin ollessa kyseessä absansit kuuluvat monimutkaiseen luokkaan, ja jos näin ei ole, se kuuluu yksinkertaiseen luokkaan. Ictal (epiphristopin aikana) EEG rekisteröi yleistyneet huippu-aaltokompleksit, joiden taajuus on 3 Hz. Tyypillisesti piikkien taajuuden lasku hyökkäyksen alkamisesta (3-4 Hz) sen päähän (2-2,5 Hz). Epätyypillisellä absansialla on hieman erilainen EEG-kuvio: epäsäännölliset huippu-aallot, joiden taajuus on enintään 2,5 Hz. Hajautetuista EEG-muutoksista huolimatta epätyypillisten poissaolojen ensisijainen yleistetty luonne on kyseenalaistettu.

Generalisoidut tonic-klooniset kohtaukset ovat tunnusomaisia ​​kaikkien lihasryhmien (tonic-vaiheen) ja ajoittaisten lihasten supistusten (kloonifaasi) tonisen jännityksen muutoksesta täysin tajunnan menetyksen taustalla. Paroksismin aikana potilas putoaa alussa 30-40 sekunnin kuluessa. on toninen vaihe, sitten - klooninen kesto jopa 5 minuuttia. Hyökkäyksen päätyttyä tapahtuu tahatonta virtsaamista, sitten koko lihaksen rentoutuminen ja potilas yleensä nukahtaa. Joissakin tapauksissa havaitaan eristettyjä kloonisia tai tonisia paroksismeja.

Yleistyneet myokloniset kohtaukset ovat diffuusiota, nopeaa asynkronista lihasten nykimistä, joka johtuu yksittäisten lihasten nippujen tahattomasta supistumisesta. Kaikki kehon lihakset eivät voi vaikuttaa, mutta ne ovat aina symmetrisiä. Usein tällaiset leikkaukset aiheuttavat tahattomia liikkeitä raajoissa, jalan lihasten osallistuminen johtaa laskuun. Tietoisuus paroksismin aikana on ehjä, joskus on tyhmyys. Ictal EEG rekisteröi symmetriset polypeak-aallokompleksit, joiden taajuus on 3 - 6 Hz.

Yleistyneen epilepsian diagnoosi

Diagnostinen perusta on kliinisten ja elektroenkefalografisten tietojen arviointi. Normaali EEG-rytmi on tyypillinen IGE: lle, vaikka jotkin hidastuvat. Oireellisissa muodoissa taustalla oleva rytmi voidaan muuttaa sairaudesta riippuen. Kummassakin tapauksessa interkotaalisessa aukossa EEG: lle tallennetaan diffuusi pic-aaltotoiminta, jonka erottamiskyky on ensisijaisesti yleistetty luonne, symmetria ja kahdenvälinen synkronia.

Epilepsian oireellisen luonteen poistamiseksi / tunnistamiseksi käytetään diagnoosissa aivojen CT: tä tai MRI: tä. Niiden avulla on mahdollista visualisoida orgaanisia aivovaurioita. Jos epäilet ensisijaisen geneettisen sairauden esiintymistä, näytetään geneettinen neuvonta, genealoginen tutkimus, DNA-diagnostiikka on mahdollista. Jos orgaaninen patologia on poissuljettu ja muiden sairauksien esiintyminen, joissa epilepsia on luonteeltaan toissijaista, neurologista diagnosoidaan idiopaattinen epilepsia.

GE on tarpeen erottaa toisistaan ​​fokaalisista ja sekundäärisistä yleisistä muodoista, pudotushyökkäyksistä, somatogeenisestä pyörtymisestä (vakavista rytmihäiriöistä, kroonisesta keuhkojen patologiasta), hypoglykeemisistä tiloista, psykogeenisistä paroksismeista (hysteerisestä neuroosista, skitsofreniasta), ohimenevästä maailmanlaajuisesta amnesiasta, unihäiriöstä.

Yleistyneen epilepsian hoito ja ennuste

Antikonvulsantterapian valinta riippuu epilepsian tyypistä. Useimmissa tapauksissa ensimmäisen vaiheen lääkkeet ovat valproroatti, topiramaatti, lamotrigiini, etosuksimidi, levetirasetaami. Yleensä yleistyneen epilepsian idiopaattiset variantit reagoivat hyvin hoitoon. Noin 75%: lla potilaista monoterapia on riittävä. Resistenssin tapauksessa käytetään valproaatin ja lamotrigiinin yhdistelmää. IGE: n erilliset muodot (esim. Lasten abstsepilepsia, IGE, jossa on eristetyt yleistyneet kouristuskohtaukset) ovat vasta-aiheisia karbamatsepiinin, fenobarbitaalin, okskarbatsepiinin, vigabatriinin antamiseksi.

Hoidon alussa suoritetaan yksilöllinen antikonvulsantin valinta ja sen annos. Saatuaan täydellisen remission (epipripsien puuttumisen) lääkeaineen saannin taustalla annostelun asteittainen väheneminen suoritetaan vasta kolmen vuoden jatkuvan saannin jälkeen edellyttäen, että tänä aikana ei ole ollut yhtä paroksismaa. Oireellisen HE: n kanssa suoritetaan mahdollisuuksien mukaan epilepsialääkkeiden rinnalla taustalla olevan sairauden hoito.

ET: n ennuste riippuu pitkälti sen muodosta. Idiopaattista yleistynyttä epilepsiaa ei liity henkiseen hidastumiseen ja kognitiiviseen heikkenemiseen, sillä on suhteellisen suotuisa ennuste. Se kuitenkin toistuu usein annoksen pienentämisen tai antikonvulsantin täydellisen poiston edessä. Oireellisen HE: n tulos liittyy läheisesti sairauden kulkuun. Kehityksen epämuodostumien ja taustalla olevan taudin tehokkaan hoidon mahdottomuuden vuoksi epiprismat ovat resistenttejä hoidolle. Muissa tapauksissa (TBI: llä, enkefaliitilla) yleistynyt epilepsia voi toimia aivovaurion jäljellä olevana seurauksena.

Idiopaattisen epilepsian malli aikuisilla ja lapsilla

Epilepsia on yleinen neurologinen sairaus, jossa kouristuskohtauksia esiintyy äkillisesti. Patologia on jaettu idiopaattiseen ja oireenmukaiseen.

Tauti on tunnettu jo pitkään. Muinaiset kreikkalaiset kutsuvat epilepsiaa "jumalalliseksi sairaudeksi". Noin 30%: ssa tapauksista diagnosoidaan idiopaattinen epilepsia.

Käsitteen määrittely

Idiopaattinen epilepsia on sairauden muoto, jossa ei havaita orgaanista aivovaurioita. Syynä eivät ole vammat ja siirretyt sairaudet, vaan geneettinen taipumus.

Hoitamattomana patologia johtaa vakaviin komplikaatioihin, mikä pahentaa merkittävästi potilaan elämää. Onneksi lääkärit ovat oppineet hallitsemaan taudin kulkua ja saavuttamaan vakaan remistion hoidon kautta.

ICD 10: n mukaan idiopaattisella epilepsialla on salaus G40.3.

Yleensä tauti ilmenee ensin 8–10-vuotiailla lapsilla, harvemmin 12–18-vuotiailla.

Tärkeimmät piirteet, jotka erottavat taudin idiopaattisen muodon:

• orgaanisen aivovaurion puute;
• esiintyminen lapsuudessa;
• taudin puuttuminen, joka on taudin kehittymisen laukaisija;
• vaikutuksen puuttuminen lapsen henkiseen ja fyysiseen kuntoon.

Luokittelu ja lomakkeet

Idiopaattinen epilepsia on jaettu kahteen suureen ryhmään:

1. Paikallisia. Hyökkäykset muodostuvat yhdessä selvästi määritellyssä aivojen osassa. Jaettu:
   • hyvänlaatuinen lapsuuden epilepsia;
   • ensisijainen epilepsian lukeminen;
   • epilepsia, joka lokalisoituu kaulaan.
2. Idiopaattinen yleistynyt epilepsia. Tämän tyyppisessä patologiassa kaikki aivokuoren solut kärsivät. sisältää:
   • poissaolon;
   • yleistyneet kohtaukset heräämisen aikana;
   • valoherkkyys;
   • yleisiä hyvänlaatuisia kohtauksia.

Arvioidut syyt

Potilaalla on geenimutaatio, jossa hermoimpulssien johtuminen solukalvoissa on heikentynyt.

Neuraaliset impulssit kulkevat nopeutetulla taajuudella, mikä provosoi aivokuoren lisääntynyttä aktiivisuutta. Toisin sanoen viritysvälittäjät hallitsevat inhibiittoreita.

Provosoivat tekijät ovat:

• kohdunsisäinen infektio;
• sikiön hypoksia;
• äidin huonot tavat raskauden aikana;
• kontrolloimaton lääkitys raskaana oleville naisille;
• lapsen liiallinen fyysinen ja henkinen stressi.

Aikuisilla se voi kehittyä stressin, emotionaalisen stressin ja kroonisen väsymyksen vuoksi.

Kouristuskohtaukset ja niiden oireet

Idiopaattisen epilepsian tärkeimmät oireet ovat kohtaukset. Ne on jaettu tyypeisiin virtauksen luonteesta riippuen:

• poissaolokohtaukset;
• myoklonisten;
• toonis-kloonisia.

poissaolot

Ne edustavat lyhyen aikavälin tajunnan menetystä ilman kouristuksia. Potilaan silmät hämärtyvät, hän tarkastelee yhtä pistettä eikä reagoi ulkoisiin ärsykkeisiin.

Tällaiset hyökkäykset tapahtuvat pääasiassa lapsuudessa. Lapsi näyttää jäätyneen, keskeyttäen hänen ammatinsa.

Tähän ryhmään kuuluu monimutkaisia ​​poissaoloja. Tietoisuuden menetyksen lisäksi potilaalla on huulien, käsien, kasvojen kaoottinen liike. Hyökkäyksen kesto - jopa 2 minuuttia, toistonopeus - jopa useita kymmeniä päivässä.

myoklonus

Lyhyen aikavälin kouristukset, jotka kattavat ruumiinosat tai kaikki lihakset. Kyykky on tyypillistä, jalat näyttävät heikentyneen. Tietoisuutta ei yleensä kadota.

Hyökkäyksen kesto - 10-50 sekuntia. Tapahtuman tärkein aika on aamu nukkumisen jälkeen.

Toonis-kloonisia

Vaikuttaa molemmilla puolipalloilla.

Hyökkäys kestää kauan, jopa 5 minuuttia. Epilepsian alkaessa alkaa lihaksen sävy, hän menettää tajuntansa. Sitten kouristukset näkyvät koko kehossa.

Takavarikon aikana erittyy sylki, alkaa hallitsematon virtsaaminen. Sitten on äkillinen lihasten rentoutuminen. Tietoisuuden palauttamisen jälkeen potilas ei muista, mitä hänelle tapahtui.

Usein kohtauksia esiintyy yllättäen. Joskus niitä edeltää aura. Sille on tunnusomaista kuume, ihon punastuminen, kuulo- tai hajuhalusinaatiot.

Potilas aloittaa paniikkikohtauksen, hallitsemattoman pelon, selittämätön euforia. Lapsilla on usein erilaisia ​​hyökkäyksiä, esimerkiksi poissaoloja ilmenee myoklonisten kohtausten merkkeinä.

Lasten idiopaattinen epilepsia ilmenee 2-10 vuoden aikana. Tyypillisesti takavarikot tapahtuvat monimutkaisten poissaolojen periaatteella. Ajankohtainen oireiden hoito voi päästä eroon 15-16 vuoteen.

Nuoruusiässä sairaus on vakavampi ja ilmenee tonis-kloonisina kohtauksina.

Takavarikkoa aiheuttavat tekijät ovat:

1. Unen puute
2. Terävä herääminen.
3. Stressiä.
4. Kuukausittain.

Jos taudin valoherkkä tyyppi on diagnosoitu, hyökkäykset voivat alkaa seuraavissa tilanteissa:

• kun katsot elokuvaa;
• jyrkällä valolla;
• takia, kun koristelu vilkkuu;
• valon heijastumisen seurauksena vedestä, lumesta, lasista.

Usein nämä ihmiset kärsivät fotofobiasta. Tauti voi olla pitkään oireeton. Pienet kouristukset ja pyörtyminen syyttävät väsymystä, vaikka tämä voi toimia "ensimmäisenä kellona".

diagnostiikka

Taudin diagnosointi ja hoito ovat mukana neurologissa ja epileptologissa.

Diagnoosi ei ole lääkärille vaikeaa, koska oireet ovat liian tyypillisiä.

Tärkeintä on tunnistaa taudin tyyppi oikein määrittelemään sopiva hoito.

Tärkein diagnostinen menetelmä on enkefalogrammi. Potilas laitetaan pään elektrodeihin. Ne korjaavat hermoimpulssien johtumisen.

Samalla havaitaan taudin painopiste, sen sijainti. Usein lääkärit aiheuttavat tarkoituksellisesti hyökkäystä, koska rauhallisessa tilassa ei ole liikaa toimintaa.

Idiopaattisen epilepsian erottamiseksi oireenmukaisesta MRI: stä on määrätty. Tämä menetelmä poistaa aivojen orgaaniset muutokset.

Lopullinen selvitys diagnoosista tehdään seuraavista syistä:

1. Hyökkäysten luonne.
2. Lapsen henkisen kehityksen tarkastelun tulos.
3. Geneettisen alttiuden esiintyminen.

Alle vuoden ikäisiä lapsia tutkittaessa on tiettyjä vaikeuksia. Koska tässä iässä kliininen kuva on epäselvä.

hoito

Epilepsian hoito on pitkä ja monimutkainen prosessi. Hoitoon kuuluu:

1. Lääkkeiden vastaanotto.
2. Ruokavalio ja päivän hoito.

lääkitys

Lääkkeet määrätään ensin vähimmäisannoksessa. Jos kohtaukset toistuvat, annosta lisätään.

Seuraavia lääkeryhmiä käytetään remissioiden saavuttamiseen:

Tällä hetkellä on monia epilepsialääkkeitä, joilla on pitkäaikainen vaikutus. Niillä ei ole myrkyllistä vaikutusta ja niillä on vähimmäisvaikutuksia.

Suosituimmat työkalut:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• topiramaatti;
• Karmabazepin.

Kirjoita ensin yksi huumeiden tyyppi. Jos et pysty saavuttamaan vakaata remissiota, ota käyttöön joukko työkaluja.

Jotta lääkkeiden kielteiset vaikutukset maksaan estetään, verikokeita tehdään kolmen kuukauden välein verihiutaleiden määrän ja maksan toimintakokeiden määrittämiseksi. Lisäksi suoritetaan vatsan elinten ultraääni.

Päivän rutiini ja ravitsemus

Tiukka päivittäinen rutiini auttaa estämään kohtauksia. Potilaan täytyy makuulle ja nousta samanaikaisesti. Vältä fyysistä ja emotionaalista stressiä.

Valoherkkä epilepsia ei ole hoidettavissa. Jotta potilaalle ei aiheutuisi takavarikkoa, hänen on noudatettava seuraavia rajoituksia:

• älä katsele televisiota pitkään eikä istu tietokoneeseen;
• aurinkolasit;
• välttää kirkasta valoa.

Erityinen ruokavalio epileptikoille sisältää hiilihydraatti- elintarvikkeiden, suolan rajoittamisen ja rasvan määrän lisäämisen ruokavaliossa.

Tupakointi, alkoholin nauttiminen, juominen vahvaa kahvia ja teetä on kielletty.

Potilaan sukulaiset saavat oppia ensiapua. Jos hyökkäys tapahtuu, potilas on asetettava tasaiselle pinnalle, suuontelon tulisi vapautua oksennuksesta.

Laita sitten jotain pehmeää pään alle, käännä päätä sivulle niin, että potilas ei tukehtu. Sitten sinun täytyy irrottaa kaulus, irrottaa päällysvaatteet.

Älä tee keinotekoista hengitystä tai sydämen hierontaa. Sinun tarvitsee vain hallita pulssia. Et myöskään voi kantaa potilasta, yritä purkaa hampaitaan. Muista odottaa ambulanssin saapumista.

Lapsuuden hoidon piirteet

Idiopaattisen osittaisen ja fokaalisen epilepsian hoito lapsilla on lähes sama kuin aikuisilla.

On tarpeen valita vain lääkkeiden annos iän mukaan. Ota lääkitys on muutaman vuoden.

Pediatrista epilepsiaa hoidetaan kuitenkin onnistuneesti. 35%: ssa on mahdollista täysin taata sairaus, muissa tapauksissa saavutetaan pitkäaikainen remissio.

näkymät

Taudin ennuste riippuu havaitsemisen oikea-aikaisuudesta ja kurssin vakavuudesta. Myös potilaan ikä on tärkeä.

Lapsuudessa parannuskeinon mahdollisuus on lähes 40%. Erityisen vaikeita tapauksia ei voida hoitaa.

Sitten lääkärit yrittävät vähentää hyökkäysten taajuutta. Lääkkeiden vetäytyminen on mahdollista remissiolla 2 vuotta ja normaaleilla EEG-indikaattoreilla.

Jos tautia ei hoideta, kohtaukset lisääntyvät ja potilaan tila pahenee.

Vakavimpia epilepsian komplikaatioita ovat: tukehtumisen tai sydämen pysähtymisen aiheuttama kooma ja kuolema.

Potilalle, jolla on vakava yleistetty sairausmuoto, annetaan vammaisryhmä.

Hänellä on kiellettyä ajaa autoa ja työskennellä vaarallisilla teollisuudenaloilla. Myös vasta-aiheita, jotka vaativat suurta keskittymistä.

Idiopaattinen epilepsia aikuisilla on lähes parantumaton. Myöskään taudin ennaltaehkäisyä ei ole vielä keksitty.

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia (IGE): taudin oireet, hoitomenetelmät ja elpymisen ennuste

Epilepsia on krooninen progressiivinen tauti, joka esiintyy useimmiten lapsuudessa ja nuoruudessa, jolle on ominaista aivovaurio, kouristavien häiriöiden esiintyminen, persoonallisuuden muutokset, ajan myötä johtaa dementiaan. Idiopaattinen (primaarinen) ja oireenmukainen (sekundaarinen) epilepsia erottuu. Idiopaattinen epilepsia on epileptinen sairaus, jossa ei ole orgaanista vahinkoa keskushermostoon, on perinnöllinen.

Etiologia ja patogeneesi

Epilepsia on sairaus, jolla on monia syitä. Perinnöllisyys on erittäin tärkeää, jos perheessä on ihmisiä, joilla on tämä tauti, niin epilepsian kehittymisen todennäköisyys lapsessa on korkea. Vaikuttaa raskauden ja synnytyksen prosessiin äidillä, tartuntatauteilla, pään vammoilla.

Yleisesti uskotaan, että keskushermoston hermosolujen kalvojen patologian syy.

Epilepsian idiopaattisen yleistyneen muodon patogeneesi on aivokuoren patologisessa heräteellisyydessä, tällaisen jännittävyyden syy liittyy geneettisiin tekijöihin. On epänormaali impulssi, jota ei estetä hermosolujen epävakauden vuoksi. Se leviää hermoston polkuja pitkin ja aiheuttaa taudin oireita.

Paikallisella idiopaattisen epilepsian muodossa aivoissa muodostuu epänormaali fokus, joka lähettää signaaleja, jotka aiheuttavat epilepsian paroksismeja.

Kouristusten tyypit

Hoitomenetelmän valinnassa määritetään, minkä tyyppinen kohtaus esiintyy epilepsian puhkeamisen aikana.

Fokusaaliset (paikalliset) kohtaukset:

• Yksinkertainen ilman tietoisuuden häiriöitä. Jaksotettu: moottori (moottori); kouristuksista, joilla on aistihäiriöitä (illuusioita, hallusinaatioita); kasvulliset merkit (vatsakipu, hikoilu).
• Yksinkertainen ja heikentynyt tietoisuus (puhe, ajattelu, käsitys, tunteet).
• Vaikea tietoisuuden heikkeneminen.

yleistynyt:

• tyypilliset ja epätyypilliset poissaolot;
• myokloniset kouristukset;
• klooniset kohtaukset;
• tonic.

Yleistyneet kohtaukset

Yleistyneet kohtaukset - vakavat paroxysms-tyypit, joihin liittyy lyhyen aikavälin tajunnan menetys.

Poissaolot ovat yleisiä idiopaattisen epilepsian yleisiä hyökkäyksiä. Ne ilmenevät kouristuksina, joilla on tajunnan menetys, pieni määrä moottoriaktiivisuutta ja häipyminen. Absaanit on jaettu yksinkertaisiksi ja monimutkaisiksi. Yksinkertainen häipyy ilman moottorin aktiivisuutta. Vaikeasti - hyökkäys, jossa on alhaiset liikemäärät.

IGE: n abscessit alkavat häipyä tonisilla liikkeillä: pään irtoaminen, liikkuvat silmät. Sitten voivat liittyä myokloniset (silmäluomien, nenän, hartioiden) ja atonisten (pään roikkuvat) ilmiöt.

Lisäksi erottuu absansan autonominen osa: ihonvärin muutos, tahaton virtsaaminen. Hyökkäykset kestävät 2–30 sekuntia.

Toinen tyyppi - kohtaukset, joissa esiintyy yleistettyjä tonic-kloonisia ilmenemismuotoja ja aura. Aura alkaa ennen hyökkäyksiä. Kasvulliset muutokset: kuume, kasvojen värjäytyminen, pahoinvointi, oksentelu. On hallusinaatioita, korkeaa tunnelmaa, pelkoa, ahdistusta.

Hyökkäykset liittyvät heräämiseen ja nukahtamiseen. Spasmit voidaan laukaista unen keston laskun, myöhäisen unen ja heräämisen seurauksena. Kestää hyökkäystä 30 sekunnista 10 minuuttiin.

Tonic-ilmiöt koostuvat kaikkien luustolihasten ryhmien voimakkaasta äänestä, kloonista - yksittäisten lihasten vähentämisessä, yksipuolisissa tai kahdenvälisissä. Tietoisuuden palauttamisen jälkeen lihakset palaavat normaaliksi.

Lasten sairauden muodot

Lapsilla on useita epilepsian muotoja.

Hyvänlaatuinen paikallinen epilepsia

Toista kutsutaan rolandiseksi epilepsiaksi, se ilmenee nielun ja suun kautta tapahtuvista unen ja heräämisen aikana tapahtuvista yksipuolisista kasvojen motorisista hyökkäyksistä. Tämä on yleinen paroksysmityyppi lapsilla. Sairaus ilmenee 2-14-vuotiailla lapsilla. Enimmäkseen pojat ovat sairaita.

Sille on ominaista yksinkertaiset osittaiset paroxysms, jotka näkyvät unen ja heräämisen aikana. Kaikki alkaa parestesiasta, herkkyyden rikkomisesta orofarynxin, ikenien, kielen alueella.

Sitten lapset soittavat kuulostavan garglingia, suuri sylki vapautuu. Näyttölihasten nykiminen: suuhun, nieluun, kasvojen lihaksiin liittyvät klooniset, toniset ja klooniset-toniset spasmit. Joillakin potilailla krampit menevät käsivarteen tai jalkaan. Hyökkäykset voivat muuttua yleistyneiksi paroksismeiksi.

Vastasyntyneiden hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia

Nämä ovat yleistyneitä paroksismeja myoklonisten kohtausten muodossa. Alkaa kolmen kuukauden lapsesta neljän vuoden ajan. Kyynärpäät sivulle osoittavat, että ne kärjistävät pään liikettä ja nostavat vartalon ja olkapäät. Tietoisuus pelastuu, hyökkäykset lisääntyvät vähitellen.
Näissä lapsissa lihasten sävy vähenee, psyyke kehittyy normaalisti.

Annosoireyhtymä

Annosoireyhtymä - myokloniset astatiset paroxysms. Alkaa vuoden ikäisistä lapsista 5 vuoteen. Ilmeinen asynkroninen supistuminen raajojen lihaksissa. Hyökkäykset ovat lyhytaikaisia. Nousevat liikkeet voivat näkyä vartalon kohotessa. Tietoisuus pelastui.

Kohtauksia esiintyy usein, joskus useita minuutteja, kutsutaan epilepsiasta.

Tällaiset lapset ovat heikentäneet liikkeiden koordinointia, vaikuttaneet keskushermostoon, he ovat jäljessä henkisessä kehityksessä.

Lasten absans ja nuorekas

Alaikäiset ja lasten absanssit ovat yleistettyjä kohtauksia, jotka kestävät useita sekunteja, puuttuvat, häipyvät ja pienen määrän motorisia supistuksia.

Harvinaiset sairauden muodot

Panayotopulos-oireyhtymä on hyvänlaatuinen lasten idiopaattinen osittainen epilepsia, jossa on niskakalvon kohtauksia ja alkuvuosina 1 vuoden ja 13 vuoden välisenä aikana. Tässä muodossa olevat hyökkäykset ovat vakavia.

Niille on ominaista kasvulliset häiriöt ja pitkä tietoisuuden puute, joita esiintyy unen aikana: ensimmäinen oksentelu, sitten pää ja silmät kääntyvät yhteen suuntaan. Paroxysms siirtyy yleistetyksi. Hyökkäykset ovat harvinaisia, 1-2 kertaa taudin historiassa.

Hasta-oireyhtymä on hyvänlaatuinen epileptinen oireyhtymä, jossa on niskakyhmyjä ja jossa on myöhästynyt kolmesta 15 vuoteen. Hyökkäykset ovat yksinkertaisia, kestäviä useita sekunteja useita minuutteja, joiden aikana esiintyy visuaalisia hallusinaatioita. Hyökkäyksen jälkeen potilaalla on vaikea päänsärky ja pahoinvointi ja oksentelu.

diagnostiikka

Jotta hoito olisi tehokas, taudin havaitseminen on välttämätöntä sen kehittymisen alkuvaiheissa.

Ensinnäkin he määrittävät epilepsian syyn - olipa se perinnöllinen tai kehittynyt vammojen tai sairauksien kärsimyksen jälkeen. Lääkäri kysyy potilasta, hänen sukulaisiaan, tutkii neurologista ja henkistä.

On olemassa useita menetelmiä epileptisten kohtausten diagnosoimiseksi diagnoosin selventämiseksi ja hoitomenetelmän valitsemiseksi:

• EEG - elektroenkefalografia. Voit määrittää kouristavan valmiuden, epilepsian aktiivisuuden, patologisten impulssien sijainnin.
• EEG-monitorointi - sähkökefalogrammi, joka tallentaa useita päiviä potilaan käyttäytymisen videotallennuksella.
• Pään CT-skannaus (tietokonetomografia). Aivojen muodostumien diagnosoimiseksi kärsi traumaattinen aivovamma.
• Magneettikuvaus. Tunnista pinnallinen aivovaurio.
• Reoenkefalografinen tutkimus (REG) - käytetään diagnosoimaan pään ja kaulan alusten tila.

hoito

Hoito valitaan ja hoitaa neurologi yhdessä psykiatrin kanssa. Idiopaattisen epilepsian hoito tapahtuu sairaalan neurologisessa osastossa tai klinikalla avohoidossa.

Lääkehoidon tulisi olla pitkä ja jatkuva, ts. noin viisi vuotta viimeisen hyökkäyksen jälkeen, se olisi tehtävä asianmukaisilla valmisteilla.

Hoito aloitetaan vasta-aineen annoksilla, jotka vastaavat hyökkäyksen tyyppiä. Tarvittaessa hoito suoritetaan useilla eri lääkkeillä. Monimutkaiset potilaat ottavat vitamiineja, biostimulantteja, noudattavat ruokavaliota.

Konservatiivisen hoidon tehottomuus jatkuu kirurgiseen hoitoon. Valitut toiminnot ja toiminnalliset toiminnot.

Idiopaattisen epilepsian resektiivisten operaatioiden indikaatiot ovat vahvistettu diagnoosi lääkkeelle resistentistä epilepsiasta ja aivojen patogeenisten fokusten visualisoinnista.

Toiminnalliset toiminnot ovat palliatiivisia. Tällaisten operaatioiden merkinnät ovat resektiivisten kirurgisten toimenpiteiden mahdottomuus vastustuskykyiselle epilepsialle ja suuri komplikaatioriski leikkauksen jälkeen.

näkymät

Epileptisen sairauden ennuste on erilainen. Ehkä täysi elpyminen, lopputulos aivojen muutoksilla, kuolema. Komplikaatioiden riski on pienempi lapsilla, koska niiden hermosto ei ole täydellinen.

CT: llä ja MRI: llä epilepsiaa sairastavilla potilailla ilmenevät aivokuoren atrofian muodon muutokset.

Kuolleisuus on 18% somaattisessa epilepsiassa ja 1% idiopaattisessa.

Yleistynyt epilepsia: lapset ja aikuiset

Yleistynyt epilepsia on yksi neurologisten häiriöiden tyypeistä, joissa potilas menettää tajuntansa epiprissien aikana. Useimmissa tapauksissa tämä tauti on synnynnäinen (syntyy vastasyntyneiden aivovaurioissa). Yleisen epilepsian kehittymisen oireenmukaista muunnosta ei kuitenkaan suljeta pois. Taudille on tunnusomaista useita oireita. Oireinen epilepsia lopetetaan pääasiassa lääkkeiden avulla.

Yleistynyt epilepsia

Jos lapsilla on kahden ensimmäisen vuoden aikana kahdenvälisiä kohtauksia (kohtaukset vaikuttavat oikeaan ja vasempaan raajoon) ja havaitaan lyhyen aikavälin tajunnan menetys - tämä on idiopaattinen yleistynyt epilepsia. Tämä tauti on luonteeltaan krooninen, mutta oikea-aikainen diagnoosi on korjattavissa.

Epilepsiaa, jossa on yleistyneitä kohtauksia, luonnehtii se tosiasia, että aivojen molempien pallonpuoliskojen anomallinen aktiivisuus, joka aiheuttaa kouristuksia, ilmenee ilmentymishetkellä.

Periaatteessa tämä sairauden muoto on ensisijainen luonne, eli se kehittyy synnynnäisten patologioiden vuoksi. Jotkut tutkijat uskovat kuitenkin, että yleistynyt epilepsia ei voi olla oireenmukaista ja kehittyy orgaanisen aivovaurion seurauksena.

Neurologiset häiriöt ilmenevät eri tekijöiden vaikutuksesta. Idiopaattinen epilepsia kehittyy geneettisen taipumuksen taustalla. Samanaikaisesti samanlaisen patologian esiintyvyys lapsilla, joiden vanhemmat kärsivät yleisestä epilepsiasta, on 10%.

Taudin kehittyminen henkilön syntymän jälkeen johtuu seuraavista tekijöistä:

• traumaattinen aivovamma;
• aivot (infektiotaudit) (aivokalvontulehdus, enkefaliitti ja muut);
• eri luonteiset aivokasvaimet;
• kuumeinen tila (useimmiten aiheuttaa epileptisiä kohtauksia);
• joitakin perinnöllisiä patologioita.

Lapsilla sekundäärinen (oireenmukaista) epilepsiaa esiintyy syntymän trauman, sikiön kehityksen aikana tapahtuneen infektion, aivojen anomaalisen rakenteen, sikiön hypoksian taustalla.

Minkälaista jaettua yleistettyä epilepsiaa?

Patologia luokitellaan kolmeen eri tyyppiin: idiopaattinen, oireenmukainen ja kryptogeeninen. Mikä on idiopaattinen epilepsia? Tämä muoto johtuu synnynnäisistä kehityshäiriöistä. Yleensä yleistyneen patologian ja idiopaattisen tyypin debyytti havaitaan alle 21-vuotiailla potilailla, joten idiopaattinen epilepsia lapsilla ei ole harvinaista.

Tässä muodossa ei havaita samanaikaisia ​​kliinisiä oireita, lukuun ottamatta neurologisia kohtauksia. Joskus esiintyy hajallaan olevia ilmiöitä. Harvinaisissa tapauksissa fokaaliset (lokalisoidut) oireet häiritsevät. Yleistyneessä idiopaattisessa epilepsiassa potilas ylläpitää ajattelun selkeyttä ja muita kognitiivisia toimintoja. Kuitenkin joitakin älyllisiä häiriöitä, jotka lopulta häviävät, ei suljeta pois. Keskimäärin nämä häiriöt ilmenevät 3-10%: lla potilaista.

Toissijainen epilepsia (oireenmukaista) esiintyy missä tahansa iässä, mikä selittyy taudin kehittymisen syyllä. Jos patologia johtuu synnynnäisistä epämuodostumista, ensimmäiset hyökkäykset tapahtuvat lapsuudessa. Oireiden mukaisen yleistyneen epilepsian kanssa kohtaukset ovat osa suurempaa kliinistä kuvaa.

Kryptogeeninen muoto diagnosoidaan tapauksissa, joissa neurologisen häiriön kehittymisen syitä ei ole mahdollista selvittää.

Oireellisen epilepsian kliininen kuva

On olemassa kaksi yleisintä oireenmukaista epilepsiaa, jotka voivat yleistyä: osittainen ja ajallinen.

Ensimmäinen taudin tyyppi ilmenee yksinkertaisina kohtauksina, joiden aikana havaitaan raajojen nykimistä. Oireellisella osittaisella epilepsialla kouristusliikkeet suoritetaan yleensä käsivarsien ja jalkojen avulla. Kun yleistynyt patologia etenee, lihasten nykimistä havaitaan kehon muissa osissa. Äärimmäisissä tapauksissa tauti aiheuttaa tajunnan menetystä.

Seuraavia yleistetyn oireenmukaisen epilepsian oireita diagnosoidaan harvemmin:

• potilas näkee ympäröivät esineet kaarevassa projektiossa;
• kuvien esittäminen, jotka eivät vastaa todellisuutta;
• puhe puuttuu samalla säilyttäen vastaavien lihasten eheys;
• illuusioita (väärä käsitys todellisuudesta) ja hallusinaatioita (harvinaisia).

Lapsille luonteeltaan enemmän luonteeltaan nidoksen ajoittainen ja parietaalinen lokalisointi. Epipridaation ilmentymistä edeltää usein aura, jossa potilas on huolissaan päänsärkyistä ja yleisen tilan heikkenemisestä. Tulevaisuudessa esiintyy yleistyneen epilepsian hyökkäyksiä, joihin liittyy oireita tajunnan menetys, muiden ilmiöiden kouristukset.

Taudin oireenmukaisessa muodossa ei ole usein merkkejä neurologisista oireista interkotaalisessa jaksossa. Takavarikoiden puuttuessa esiin tulevat kliiniset ilmiöt, jotka ovat ominaisia ​​epilepsiaa aiheuttaneille oireyhtymille.

Oireet riippuvat takavarikoinnin tyypistä

Kolme erilaista epifrikismia erotellaan:

• tyypillisiä absaneja;
• toonis-kloonisia;
• myoklonisia.

Tyypillinen absansy esiintyy usein lapsuudessa. Tämä hyökkäysmuoto on ominaista tajunnan väliaikainen sulkeminen. Absanien puolelta näyttää siltä, ​​että potilas on pysähtynyt, ja hänen katseensa pysyy kiinteänä. Myös tämäntyyppisen takavarikon aikana kasvojen iho punastuu usein tai muuttuu vaaleaksi.

Monimutkaisia ​​poissaoloja leimaa lihasten nykiminen, silmien tahaton valssaus ja muut toimet, joita potilas ei hallitse. Pitkäaikaisilla hyökkäyksillä potilas menettää suuntaa avaruudessa eikä ole tietoinen siitä, mitä tapahtuu. Potilaan pakottaminen pois tästä tilasta on mahdotonta. Päivittäisten hyökkäysten määrä voi nousta 100: een.

On epätyypillisiä absansseja. Tämä hyökkäys kestää kauemmin, mutta yleisten oireiden (lihaskudoksen muutokset, tajuttomuuden kesto) intensiteetti on pienempi kuin muilla kohtauksilla. Epätyypillisillä poissaoloilla potilas säilyttää jonkin verran fyysistä aktiivisuutta ja kykyä vastata ulkoisiin ärsykkeisiin.

Tonis-kloonisissa kouristuksissa kaikki lihasryhmät (tonic-vaihe) ovat jännittyneitä ensin, mitä seuraa kouristuksia (klooninen vaihe). Nämä ilmiöt esiintyvät täydellisen tajuttomuuden taustalla.

Tonic-vaihe kestää noin 30-40 sekuntia, klooninen vaihe kestää jopa 5 minuuttia.

Seuraavat oireet viittaavat epileptisen kohtauksen alkamiseen tässä tilanteessa:

• täydellinen tajunnan menetys (potilas putoaa);
• puristetut hampaat;
• puretut huulet tai poskien sisäpuoli;
• hengitys on vaikeaa tai puuttuu;
• Sininen iho suun ympärillä.

Kloonisen vaiheen lopussa tapahtuu usein tahatonta virtsaamista. Heti kun hyökkäys on päättynyt, potilaat yleensä nukahtavat. Heräämisen jälkeen on mahdollista päänsärkyä ja vakavaa väsymystä.

Myokloniset kohtaukset ilmenevät tahattomassa ja paikallisessa lihasten nykimässä. Kouristuksia havaitaan sekä yksittäisillä alueilla että koko kehossa. Myoklonisten kohtausten tärkeä piirre on symmetrinen lihasten nykiminen. Hyökkäyksen aikana potilas on edelleen tietoinen, mutta kuulon heikkeneminen voi olla mahdollista (väliaikainen stupori). Myokloniset kohtaukset kestävät pääsääntöisesti enintään yhden sekunnin.

Lasten yleinen epilepsia

Lapsilla yleistynyt epilepsia on pääasiassa idiopaattinen. Samalla tässä potilasryhmässä eri tekijät voivat herättää epifrismiä, mukaan lukien:

• allergiset reaktiot;
• helmintiset hyökkäykset;
• lisääntynyt kehon lämpötila ja muut lapsuussairaudet.

Idiopaattinen epilepsia lapsuudessa yleistyneillä kouristuskohtauksilla tapahtuu pääasiassa poissaolojen muodossa, joille on tunnusomaista tajunnan väliaikainen sulkeminen (mutta ei menetys). Oireinen epilepsia lapsilla voi osoittaa:

• säännöllinen kävely kaikessa;
• äkilliset pelot;
• odottamattomat mielialan vaihtelut;
• kohtuuttomia kipuja kehon eri osissa.

Oireinen epilepsia, jolla on harvinaisia ​​yleisiä kohtauksia lapsilla, on monimutkainen historia. Sairautta on vaikea korjata, koska se kehittyy synnynnäisten poikkeavuuksien vuoksi.

Lääketieteellisessä käytännössä on tavallista erottaa kaksi epilepsiaan liittyvää oireyhtymää lapsilla:

• Länsi-oireyhtymä;
• Lennox-Gaston oireyhtymä.

Ensimmäinen oireyhtymä havaitaan useammin lapsilla. Sille on ominaista lihaskouristukset, jotka aiheuttavat hallitsemattomia nodsseja. Länsi-oireyhtymä kehittyy pääasiassa orgaanisen aivovaurion kanssa. Tältä osin taudin ennuste on epäsuotuisa.

Lennox-Gaston oireyhtymä ilmenee ensin kahden vuoden kuluttua ja on edellisen komplikaatio. Patologinen poikkeavuus aiheuttaa epätyypillisiä poissaoloja, jotka ajan mittaan voivat aiheuttaa yleistyneen epileptisen kohtauksen. Lennox-Gasto-oireyhtymässä dementia kehittyy hyvin nopeasti ja liikkeiden koordinointi on puutteellista. Tässä muodossa oleva sairaus ei ole lääketieteellistä hoitoa johtuen siitä johtuvista komplikaatioista, jotka johtavat potilaan persoonallisuuden muutokseen.

Yleistyneiden epileptisten kohtausten diagnoosi

Oireiden epilepsian määrittämiseksi lääkäri tutkii ensin potilaan lähisukulaisia ​​selvittääkseen tiettyjen oireiden olemassaolon, kohtausten ilmenemisen luonteen ja muun tiedon. Tämän perusteella valitaan diagnostiset toimenpiteet.

Generalisoitu idiopaattinen epilepsia ja siihen liittyvät oireet (lasten kohdalla) diagnosoidaan elektroenkefalogrammilla. Tämä menetelmä sallii paitsi määrittää taudin läsnäolon myös tunnistaa patologisten polttopisteiden paikallistamisen aivoissa.

Yleinen epileptiforminen aktiivisuus EEG: lle on ominaista normaalin rytmin muutokselle. Taudin tämän muodon erityispiirre on useiden patologisten polttimien läsnä ollessa, jotka näytetään elektroenkefalogrammilla.

Poistetaan toisen tyyppinen epilepsia, aivojen MRI: n ja CT: n diagnoosi. Näiden menetelmien avulla on mahdollista tunnistaa patologisten polttopisteiden lokalisointi. Jos määritetään idiopaattisen muodon yleinen epilepsia, tarvitaan geneettisen asiantuntijan kuulemista ja tutkimusta synnynnäisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi.

Miten hoitaa?

Jos epäilet oireenmukaista epilepsiaa, mikä se on ja miten hoitaa tautia, lääkäri toteaa. Tässä tapauksessa itsediagnoosi ei johda toivottuihin tuloksiin, koska patologiaa leimaa sydämen ja keuhkojen toimintahäiriöihin, hypoglykemiaan, psykogeenisiin paroksismeihin, somnambulismiin.

Oireellisen epilepsian hoidon perusta on valproiinihappovalmisteet:

Valproiinihappovalmisteiden vastaanottaminen raskaana oleville naisille on vasta-aiheista. Minkä tahansa tyyppinen epilepsia pysäytetään hyvin klonezepamin avulla. Tämä lääke on kuitenkin suhteellisen riippuvuutta aiheuttava ja siksi lääkehoidon tehokkuus vähenee ajan myötä. Lapsilla Clonezepam aiheuttaa kognitiivista heikkenemistä, joka ilmenee kehityksessä.

Heti kun yleistynyt epilepsia alkaa, on tärkeää poistaa välittömästi kova ja terävä esine potilaasta ja sijoittaa potilas pehmeään. Jos epiphristopin kesto on yli 5 minuuttia, on tarpeen soittaa lääkäriin. Muissa tapauksissa potilaan tila normalisoidaan ilman ulkopuolista interventiota.

Lasten yleistä epilepsiaa hoidetaan kirurgisen toimenpiteen yhdistelmällä, jossa aivojen patologinen painopiste poistetaan ja lääkehoito.

näkymät

Yleistetyn epilepsian ennuste riippuu taudin muodosta. Idiopaattinen tyyppi ilman riittävää ja ajoissa tapahtuvaa hoitoa aiheuttaa henkisen kehityksen viivästymistä. Yleinen kohtaus tällaisessa patologiassa tapahtuu annoksen pienentämisen tai antikonvulsanttien poistamisen jälkeen.

Onnistuneen neurokirurgisen toimenpiteen jälkeen minimoidaan idiopaattisen epilepsian ennusteen mukainen uusiutumisen todennäköisyys.

Oireellisen muodon ennusteen määräävät aivotoiminnan häiriöitä aiheuttaneen comorbiditeetin erityispiirteet. Kehittymisen synnynnäisillä poikkeavuuksilla hoito antaa harvinaisissa tapauksissa positiivisia tuloksia, koska organismi on korkeasti vastustettu lääkkeisiin. Jos samankaltaisten patologioiden hoito onnistuu, ei suotuisaa lopputulosta suljeta pois.

Idiopaattinen yleistynyt epilepsia

KV Voronkova, A.A. Koliini, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Neurologian ja neurokirurgian laitos, Lastentieteellinen tiedekunta, Venäjän valtion lääketieteellinen yliopisto, Roszdrav, Moskova;

2 - City Polyclinic №1. AG Kyazimov Baku

Epileptologian kehittyminen 1900-luvulla seurasi kliinisten elektroenkefalografisten ja hermostokuvantamismenetelmien kehittämistä. Tällä hetkellä epilepsian tutkimuksen pääalueet ovat muuttuneet ja ne sisältävät myös taudin geneettisten ja neurokemiallisten näkökohtien tutkimuksen. Kertyneen kokemuksen vuoksi sekä epilepsian luokittelua että diagnostisia kriteerejä tarkistetaan. Samat syyt epilepsian saman muodon muunnosten monimuotoisuudelle sekä muotojen kehittyminen idiopaattisen yleistetyn epilepsian (IGE) ns. "Ydinryhmässä" paljastuvat - perustuvat eri geenien yhdistelmään, jotka määrittävät sekä muodon fenotyypin että taudin kulun.

Yksi epileptologian parhaillaan tärkeimmistä kysymyksistä on epilepsian jakautuminen kahteen suuntaan polttopisteisiin ja yleistettyihin. On yleisesti tunnettua, että epilepsian polttomuodot usein "jäljittelevät" yleistettyjä muotoja johtuen toissijaisesta kahdenvälisestä synkronoinnista ja epileptisen aktiivisuuden diffuusisesta leviämisestä hyökkäysten kehittymiseen, joita voidaan pitää yleistyneenä hyökkäyksen kinematiikan avulla. Tämä ilmiö on laajalti levinnyt potilaille, joilla on oireenmukaista epilepsian muotoa, etenkin lapsenkengissä ja varhaislapsuudessa (Otaharan oireyhtymän läntinen, Lennox-Gastaut jne. Keskipisteenä), jotka erottivat erityisen epileptisten enkefalopatioiden ryhmän yleisistä ja polttomuodoista. Uusi epilepsian ja epileptisten oireyhtymien luokitus. Epilepsian oireenmukaisia ​​fokaalimuotoja "peitetään" idiopaattisissa muodoissa (sekä fokusoivissa että yleistetyissä), ja usein kouristukset, jotka muistuttavat tyypillisiä yleisiä ulkoisia ominaisuuksia, ovat itse asiassa polttoväliä (ts. Esiintyvät toissijaisen kahdenvälisen synkronoinnin vuoksi epileptimuotoisen aktiivisuuden leviäminen). Tämä ilmiö on ollut perusta "pseudo-yleistyneiden" kohtausten määrittelylle (K.Yu. Mukhin et ai., 2006). Toisaalta havaitaan päinvastainen tosiasia - idiopaattisella yleistetyllä epilepsialla on joissakin kliinisissä tapauksissa hyökkäysten kinematiikassa ja EEG: ssä keskeisiä piirteitä, mutta niiden polttoväline on poissuljettu, kun käytetään kattavaa kliinistä ja neuro-neuroimuskuvaa.

Idiopaattisen yleistyneen epilepsian määritelmä.

Määritelmän mukaan kansainvälinen epilepsian ehkäisyliite (ILAE), idiopaattinen yleistynyt epilepsia (IGE) ovat yleistyneen epilepsian muotoja, joissa kaikentyyppiset kohtaukset ovat pääasiallisia yleistettyjä (paiseet, myoklonia, yleistynyt tonic-klooninen, myokloninen-astatinen) ja joiden mukana on EE. yleistetyt kahdenväliset synkroniset, symmetriset päästöt. IGE: n keskeisiä piirteitä koskevien tietojen keräämisen yhteydessä tämä määritelmä kyseenalaistetaan ja sitä on tarkistettava.

Tällä hetkellä lukuisat tutkimusryhmät osoittavat vakuuttavasti epilepsian jakautumisen epäjohdonmukaisuuteen yleistettyyn ja polttoväliin (paikallisesti kondensoituneeseen). Kertyneen tietämyksen ja kokemuksen perusteella yleistetyn epilepsian tapauksessa on mahdollista puhua yksittäisten aivojärjestelmien kumulatiivisesta osallistumisesta, "siirtymällä" termistä "yleistetty" näkökulmasta.

Taustaa ja terminologiaa.

60-luvulta lähtien. XX luvun. ILAE on kehittänyt aktiivisesti uutta epilepsian ja terminologian luokitteluhanketta. Epilepsia, jossa oli yleistyneitä ja osittaisia ​​kohtauksia, ensisijainen ja toissijainen, tunnistettiin. Vuonna 1989 hyväksyttiin lopulta uusi epilepsian ja terminologian luokitus, mutta komissio suunnitteli epilepsian luokittelua ja terminologiaa tarkistamaan termiä "yleistetty". Vuonna 2000 H. Meencke nosti esiin kysymyksen, että epilepsian jakautuminen jakautumaan yleiseen ja osittaiseen epilepsiaan vaatii vielä todisteita. ILAE: n (2001) luokittelua ja terminologiaa käsittelevästä raportista: ”... nykyinen osittaisen ja yleistyneen epilepsian käsite ja tietyntyyppiset kohtaukset, jotka johtuvat yksinomaan paikallisesta toimintahäiriöstä yhdessä pallonpuoliskossa tai koko aivojen osallistumiseen, on loogisesti kestämätöntä. Erityisesti voi esiintyä: diffuusi aivovaurioita, multifokaalisia poikkeavuuksia, kahdenvälisiä symmetrisiä paikallisia poikkeavuuksia. Ja vaikka epileptogeneesin dichotomista jakautumista osittaisiin ja yleistettyihin aineosiin käytetään edelleen käytännössä, sitä ei voida soveltaa kaikkiin epilepsian ja kaikenlaisten kouristusten muotoihin... ”. Venäjällä epileptisten kohtausten ja muotojen, jotka perinteisesti pidetään ensisijaisiksi yleistetyiksi, fyysisten ominaisuuksien alalla toteutetut pilottitutkimukset suoritettiin akateemikon V.A: n johdolla. Charles. VA Karlov ja V.V. Gnezditsky julkaisi vuonna 2005 monen vuoden tutkimustulokset, jotka osoittavat, että poissaolon alkuvaihe on alkanut. Epileptisen tarkennuksen lokalisointi määritetään useimmissa tapauksissa prefrontaalisessa aivokuoressa, ja on osoitettu, että talamuksella on myös rooli erityisen epileptisen järjestelmän muodostamisessa. Piikkien muodostuminen kasvojen somatosensorisessa aivokuoressa ja niiden seuraava jakautuminen talamukseen osoitettiin rottien epilepsian absansian geneettisessä mallissa (Polack et ai., 2009).

EGE: n ominaisuudet ja luokitus

Vaikka ominaispiirteet (kriteerit) on määritelty kaikille IGE: n muodoille, tällä hetkellä on jokaisessa kriteerissä muutoksia:

• Geneettinen alttius (tapausten tiheys koettimien sukulaisten välillä vaihtelee välillä 5 - 45%).
• Rajoitettu debyyttiikä on lapsuus ja nuoruus (joskus IGE-debyytit aikuisilla).
• Yksittäisten hyökkäysten ajoitus tiettyyn kellonaikaan sekä provokaatiotekijöiden vaikutus.
• Neurologisen tilan muutos (ei kaikissa tapauksissa ole hajanainen, hermostuneita oireita saattaa esiintyä harvinaisissa tapauksissa - polttovälineitä).
• Kognitiivisen häiriön puute (ei-karkea vajaatoiminta ilmenee 3–11%: lla potilaista; affektiivis-henkilökohtaisessa sfäärissä voi olla myös vähäisiä häiriöitä).
• Rakenteellisten muutosten puuttuminen aivoissa (kuitenkin voidaan havaita diffuusi subatrofia; UME-potilaiden kohdalla on kortikaalisen organisaation loukkaus, glukoosin oton vähenemisen alueet eturatsastuksessa positronipäästötomografian (PET) aikana; joissakin tapauksissa IGE havaitsi eturauhassa neuroneja. (Woermann F. et ai., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984).
• Päärytmin säilyttäminen EEG: ssä (kuitenkin tärkeimmän rytmin hidastuminen, hypersynkroninen alfa-rytmi on mahdollista); primäärisesti yleistyneen ja kahdenvälisen synkronisen huippu- ja polyaaltoaktiivisuuden läsnäolo taajuudella 3 Hz tai enemmän interkotaalisessa jaksossa (mutta alueelliset muutokset, etupäässä vallitseva etuoikeus, kahdenvälinen asynkroninen alkaminen ovat mahdollisia) (Genton P. et ai., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Hitaan aallon alueellinen aktiivisuus havaitaan 35 prosentissa tapauksista (Thomas P., 2002).
• Suhteellisen suotuisa ennuste, mutta suuri osa relapseista.

IGE: n luokittelun ongelmasta oli kaksi keskeistä näkemystä. Oletettiin, että IGE voisi olla yksittäinen sairaus, jossa on vaihtelevia fenotyyppejä, mutta neurogeneettisten tutkimusten tulokset osoittivat, että IGE on suuri joukko erilaisia ​​oireyhtymiä, ja IGE: n yksittäisten muotojen valinta on erittäin käytännöllistä, kun valitaan tämän IGE-muodon tutkimis-, käsittely- ja ennustustaktiikka.

ILAE-komission (2001) epileptisten oireyhtymien luokittelua koskevan hankkeen mukaisesti korostetaan seuraavia IGE-muotoja:

• Hyvänlaatuinen myokloninen epilepsia lapsenkengissä;
• Epilepsia, jossa on myoklonioita-astatisia kohtauksia (annosoireyhtymä);
• Epilepsia myoklonisten absanssien kanssa (Tassinarin oireyhtymä) (aikaisemmin, oireenmukaista tai kryptogeenistä epilepsiaa);
• Lasten abstsepilepsia (AED);
• Idiopaattinen yleistynyt epilepsia, jossa on vaihtelevia fenotyyppejä (aikuisilla):

Nuorten absansyepilepsia (UAE);

Juvenilinen myokloninen epilepsia (UME);

Epilepsia, jossa on eristettyjä yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia;

Yleistynyt epilepsia, jossa on kuumeinen kohtaus (uusi kuvattu oireyhtymä).

Tämän luokittelun tärkeä piirre on epilepsian ryhmien valinta ei-Mendelin perinnöllisyydellä, jonka joukossa erotetaan lasten muoto (suotuisampi ennuste) ja aikuisten muoto (vähemmän suotuisalla ennusteella).

Kuvattujen oireyhtymien lisäksi epileptiset oireyhtymät, joita ei ole lueteltu IGE-luokituksessa, ovat tällä hetkellä avoinna, mutta joissa määritellään kuitenkin diagnostiset kriteerit ja hoitoprotokollat: idiopaattinen yleistynyt epilepsia, jossa on absansseja, jotka alkavat varhaislapsuudessa, perioraalinen myoklonia, jossa on absooneja idiopaattinen yleistetty epilepsia phantom poissaoloja, Jevons-oireyhtymää, autosomaalista hallitsevaa kortikaalista vapinaa, myoklonusta ja epilepsiaa, perheen hyvänlaatuista myoklonusepilepsiaa ja muita.

On huomattava, että kysymystä yksittäisten IGE-muotojen kaikkien geneettisten näkökohtien paljastamisesta ei ole vielä asetettu. Kuitenkin voidaan erottaa epilepsian idiopaattiset muodot, joilla on monogeeninen (Mendelin) perintötyyppi ja määrittelemätön (ei-Mendelin) perintö. Lisäksi oletetaan, että muotojen koodaus on bilokulaarinen, kun ei-Mendelian-tyyppinen perintö: on yleinen lokus EGM-1, ja toinen geeni määrittää muodon fenotyypin. Lisäksi yhden muodon puitteissa voidaan havaita myös vaihtelevia fenotyyppejä (5 fenotyyppiä DAE: stä ja UME: stä erotetaan), joka on myös geneettisesti määritelty. Ja se on spesifinen joukko geenejä, jotka voivat määrittää tietyn epilepsian muodon, mukaan lukien epileptisten oireyhtymien kehittymisen.

Idiopaattisen epilepsian ensimmäinen geeni identifioitiin autosomaalisesti vallitsevassa yöllisessä etuosassa epilepsiassa (CHRNB4, CHRNB2, joka koodaa nikotiinisia asetyylikoliinireseptoreita).

Yleensä epilepsia, jolla on monogeeninen perintö, esiintyy 2–3%: ssa IGE-tapauksista. Autosomaalista määräävää perintöä leimaa yleinen epilepsia, jossa on kuumeisia kouristuksia sekä hyvänlaatuinen perhe-myokloninen epilepsia aikuisilla, autosomaalinen hallitseva kortikaalinen myoklonusoireyhtymä, jossa on epilepsia ja yleistynyt epilepsia paroksismaalisen dyskinesian kanssa.

SCN2A-geenin mutaatio on havaittu myös potilailla, joilla on hyvänlaatuisia vastasyntyneitä kiusallisia kouristuksia ja vastasyntyneiden hyvänlaatuisia perinnöllisiä kouristuksia. Mutaatioita SCN1A-geenissä (Claes et ai., 2001) ja harvoin PCDH19-geenissä (Depienne et ai., 2009) havaittiin potilailla, joilla oli vaikea lapsuuden epilepsia (Dravetin oireyhtymä); SCN1A, SCN2A, SCN1B-mutaatiot havaittiin myoklonisessa astaattisessa epilepsiassa, ja SCN1A-mutaatio havaittiin potilailla, joilla oli vastustuskykyinen lapsuuden epilepsia ja joilla oli yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia. Useimmissa tapauksissa nämä mutaatiot ovat nousseet, eli potilaiden vanhemmilla ei ole. CLCN2-geenissä, joka koodaa kloorikanavia, esiintyy mutaatiota monilla IGE-potilailla, mutta vain tämän mutaation läsnäolo ei riitä epilepsian ilmentämiseen (Saint-Martin et ai., 2009).

Useimmat IGE-muodot ovat monimutkaisempia kuin monogeeninen perintö. Lisäksi havaitaan fenotyyppinen heterogeenisyys yhden muodon sisällä, mikä ilmeisesti selittyy geeniryhmän erolla. Erilaiset tutkimusryhmät ovat kartoittaneet ja tunnistaneet monia geenejä, joiden mutaatioita liittyy sairauden tiettyjen muotojen kehittymiseen.

Tällä hetkellä määritetään, että tietyt geenit koodaavat myös erilaisia ​​kohtauksia.

Kaikki edellä mainitut viittaavat tarpeeseen laajentaa ja muuttaa ymmärrystä näennäisesti hyvin tutkitusta idiopaattisesta yleistetystä epilepsiasta. Erityisesti on tarpeen kehittää kriteerit epilepsian muotojen diagnosoimiseksi, joita ei ole luokiteltu, tutkia kuvattujen muotojen fenotyyppejä ja virtausmalleja, tutkia IGE: n ”fokusoinnin” tai ”fokusoinnin” ilmiötä käyttämällä nykyaikaisimpia diagnostisia menetelmiä, mukaan lukien geneettiset menetelmät, neurovärjäys (MRI, MRI, korkea resoluutio, toiminnallinen MRI, protoni-MR-spektroskopia, PET, SPECT) ja videon EEG-seuranta.

Kuvaus yksittäisten hyökkäystyyppien keskeisistä ominaisuuksista

Polttokomponenttia havaitaan useammin tyypillisten poissaolojen, myoklonisten kohtausten, harvemmin yleistyneiden tonic-kloonisten kohtausten yhteydessä.

Epileptisten kohtausten kansainvälisessä luokittelussa tunnistetaan, että sekundaarisesti yleistyneillä kohtauksilla voi olla polttoväli, ja primaarisesti yleistyneille kohtauksille on tunnusomaista yleinen puhkeaminen.

H. Luders et ai. (2009), ilmaisemalla näkemyksensä epilepsian jakautumisesta dopotomiikkaan yleistettyyn ja polttopisteeseen, korostavat, että vaikka tämä jako on keinotekoinen, sillä on kuitenkin käytännön merkitystä terapeuttisten lähestymistapojen erojen vuoksi. Epilepsian muotojen hoitoprotokollassa, jota pidämme polttopisteenä, kirurgiseen hoitoon annetaan erityinen paikka; potilaat, joilla on ehdollisesti yleistynyt epilepsia, saavat vain lääkehoitoa. Samaan aikaan yleistetyn ja fokusoidun epilepsian lääkehoidon protokollat ​​eroavat merkittävästi.

Myokloniset kohtaukset: useammin havaitaan nuorten myoklonisessa epilepsiassa ja niihin liittyy ylempi ja harvemmin alaraajoja, voi olla yksi tai toistuva, usein yhdistettynä muihin kouristuskohtauksiin (näissä tapauksissa syndrooman nosologinen identiteetti määräytyy johtavista kohtauksista), voi olla yksipuolinen tai epäsymmetrinen (jopa 25% potilaista) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video EEG osoittaa yleensä kahdenvälisen epileptiformin aktiivisuuden. Myokloniat voivat esiintyä eri vuorokaudenaikoina ilman selkeää yhteyttä heräämiseen; joillakin potilailla esiintyy vain silmäluomien myoklonusta (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et ai. (2006) totesi, että 14: llä (54%) 26: sta UME: n potilaasta oli kliinisiä tai elektroenkefalografisia polttopisteitä tai molempien ilmiöiden yhdistelmää.

Myoklonisia kohtauksia voi esiintyä muita IgE: kun juniori puuttuminen epilepsia, hyvänlaatuinen myoklonista epilepsiaa lapsenkengissä, epilepsia jossa myoklooninen-astatic kohtausten, epilepsia myokloniaa luvulla poissaolot, perioraaliseksi myokloniaa epilepsia poissaolokohtauksia epilepsia jossa myoklooninen poissaolot ja muut. Myoklonisia kohtauksia lapsenkengissä ja Dose-oireyhtymän hyvänlaatuisessa myoklonisessa epilepsiassa on tunnusomaista raajojen osallistuminen, ne voivat olla yksittäisiä ja moninkertaisia, rytmisiä ja rytmihäiriöitä, symmetrisiä, mutta myös epäsymmetrisiä myoklonioita on kuvattu. Kuitenkin keskustellaan fokusaalisen epilepsian mimikoinnista näissä tapauksissa. Kirjallisuudessa ei löytynyt viitteitä epäsymmetrisen myokloniumin esiintymisen mahdollisuudesta Jevons-oireyhtymässä. Kun kuvataan perioraalisesta myoklonian oireyhtymästä poissaoloja, potilaat itse kuvailevat usein kohtauksiaan yksipuolisina sydänlihaksina, jotka ovat periorallien lihaksia ja lihaksia, jotka asettivat alimmaisen liikkeen. Videon EEG-seurannan tulosten kuvaaminen on kuitenkin jonkin verran ristiriidassa näiden tietojen kanssa, koska epileptimuotoisen aktiivisuuden luonne on kahdenvälinen. Tassinarin oireyhtymällä havaitaan massiivisia rytmisiä sydänlihaksia olkavarren lihaksissa, käsivarsissa, jaloissa, toisinaan tonisikomponentissa. Koska tässä tapauksessa hyökkäykset ovat ilmeisen kahdenvälisiä, epilepsian muodon virheellinen tulkinta tällaisissa tapauksissa on harvinaista.

M. Koepp et ai. (2005) osoitti, että kun käytetään erilaisia ​​diagnostisia menetelmiä, havaitaan aivojen polttopatologian merkkejä (PET havaitsee aivokuoren neurotransmitterin toimintahäiriön merkkejä, MR-tutkimukset osoittavat muutoksia mediaalisen etummaisen lohkon kuoressa, 1H-magneettiresonanssispektroskopian aikana havaitaan talamuksen toimintahäiriö). Kaikki tämä viittaa siihen, että YME: n kanssa epämeptogeenisten talamokortikaalisten "verkostojen" etuosan jakautumien osallistumisella on merkitys JME: ssä enemmän kuin muissa IGE: n muodoissa, ja Janz-oireyhtymässä on alueellinen syntymä, jossa on useita polttovärejä etuosassa.

Tyypillisiä poissaoloja: diagnosoidaan erilaisilla IGE-muodoilla. Lasten poissaolon epilepsian poissaoloja leimaa äkillinen puhkeaminen ja loppuunsaattaminen, lähes täydellinen tajunnan menetys, suurin kouristusten esiintymistiheys päivän aikana, mikä yhdessä muiden AED: n ominaispiirteiden kanssa tekee tämän epilepsian muodon diagnosoinnista vaikeaksi. AED: n paiseen yhteydessä havaitut automaatiot samoin kuin nuorten poissaolon epilepsian aikana (jota lääkäri ei aina muista) voivat johtaa ajallisen epilepsian virheelliseen diagnostiikkaan. UME: n poissaolot ovat yleensä lyhyitä, ja niille on tunnusomaista matala tajunnan häiriö, automatismeja ei havaita poissaolojen aikana. Virheellinen diagnostiikka on kuitenkin mahdollista johtuen siitä, että poissaoloja voidaan tulkita kompleksisiksi fokusoireiksi (Montalenti E., 2001).

Erityisesti usein lääkäri, joka tarkkailee epilepsiaa sairastavia aikuisia potilaita, kohtaa tällaisia ​​ongelmia. Jo vuonna 1991 P. Panayiotopoulos kuvaili kahta potilasta, joille tyypillistä paiseita edeltää derealizaatio ja pelko; hän myöhemmin julkaisi yksityiskohtaisen kuvauksen tunteista poissaolojen aikana, joita potilaat itse saivat (aikuisten potilaiden ryhmä): hämmentyneitä ajatuksia, häiriintynyt keskittyminen, pieni pimennys, deja vu, outoja ja kauhistuttavia tunteita, unelmointia, tunne ”täällä ja täällä”, puheen mahdottomuus yhteydenotto ja käskyn suorittaminen, liikkumattomuuden tunne, transsi, tylsyys, hitaus, ”jäädytetty”, häiriintynyt tunne ja muut subjektiiviset valitukset. Kaikki tämä vaikeuttaa epäilemättä epilepsian diagnoosia sellaisenaan ja epilepsian muodossa erityisesti aikuisilla potilailla. VA Charles (2001) kuvaili tapauksia, joissa epäilyttävä epilepsia debyytti 20-vuotiaana, mikä viittaa siihen, että aikuiset ovat erikseen episepia. Tutkimuksen tulokset V.A. Karlova osoitti myös, että tyypillisten poissaolojen tilaa voidaan havaita sekä lapsuudessa että aikuisuudessa, ja hänet diagnosoidaan harvoin.

M. Holmes et ai. (2005) julkaisi tulokset 5 aikuisen potilaasta, joilla oli poissaoloja osana primaarista yleistynyttä epilepsiaa 256-kanavaisella elektroenkefalografilla. Kirjoittajat osoittivat, että poissaoloilla oli orbitofrontalinen tai mesiaalinen etuosa. Sama ryhmä kirjoittajia osoitti vuonna 2007, että poissaolon aikana heikentynyt huomio johtui thalamuksen eri osien osallistumisesta.

H. Stefan et ai. (2009) raportoivat yleisesti poissaolevaa epilepsiaa sairastavien potilaiden tutkimustuloksia käyttäen MEG: tä, video-EEG: ää, funktionaalisia MR-tutkimuksia. Osoitettiin, että patologinen prosessi aloitetaan etupuolisen parietaalisen aivokuoren yhteydessä subkortikaalisten alueiden mukana ja leviää edelleen kahdenvälisesti symmetrisesti. Tältä osin ehdotetaan uudenlaisen epilepsian käyttöönottoa alueelliseen kahdenväliseen homologiseen epilepsiaan (alueelliset kahdenväliset homologiset epilepsiat). Tämä epilepsian muoto poikkeaa etuosasta johtuvasta epilepsiasta ja kouristuksista, jotka muistuttavat poissaoloa kliinisten ilmenemismuotojen vuoksi.

Yleistetyt tonic-klooniset kohtaukset (GTCS). Videon EEG-seurannan aikana huomattava määrä havaintoja havaitsi, että tonic-klooniset kohtaukset olivat epäsymmetrisiä sekä tonisen että kloonisen vaiheen aikana. Videon EEG-seurannan perusteella L. Casaubon et ai. (2003) osoitti myös, että primaarinen yleistynyt tonic-klooninen kohtaus sekä absansit voidaan muodostaa etupiha-aivokuoressa, ja talamuksella on erityinen rooli kohtauksen yleistyessä.

Toinen tärkeä väärinkäytön näkökohta on edellinen GTCS-myoklonia ja harvemmin poissaolot, joita voidaan tulkita GTCS: n keskeiseksi periaatteeksi. Erityisesti todennäköisiä ovat virheet perioraalisen sydänlihaksen ja silmäluomen sydänlihaksen tulkinnassa, jotka voivat olla ennen GTCS: ää. Annosoireyhtymässä esiintyy myo-astatisia tai myo-atonisia (myatonisia) kohtauksia, kun yleistyneen myoklonisen kohtauksen jälkeen kehittyy atoninen faasi, jolloin potilas putoaa, ja joissakin tapauksissa on mahdollista käynnistää kohtauksia absansalla. Länsimaisessa kirjallisuudessa tällaisia ​​hyökkäyksiä kutsutaan "stare-jerk-dropiksi" (gawk-wince-drop). Näissä tapauksissa tehdään usein väärä diagnoosi.

Kirjallisuudessa mainitaan usein kahdenlaisia ​​kohtauksia, joilla on kliinisesti fokaalinen ilmentymä - haitalliset ja pyörivät (vääntymiset) kohtaukset. Yleisin esiintyminen on pään ja silmien eteneminen (näissä tapauksissa tehdään usein frontaalisen epilepsian diagnoosi), ja pyörimisen yhteydessä voidaan tehdä etu- tai ajallisen epilepsian diagnoosi. Samanlaisia ​​ilmiöitä ovat myös raportoineet H. Gastaut (1986), joka kutsui tätä sairauden muotoa ja joka diagnosoitiin lapsilla, joilla on huippu-aallonpoisto 3 Hz: ssä EEG: llä, ”monipuolinen epilepsia”. Monilla samankaltaisia ​​ilmiöitä sairastavilla potilailla on myös tyypillisiä absansseja ja myoklonisia kohtauksia. On raportoitu, että monipuoliset hyökkäykset ennen GTCS: n kehittämistä voidaan havaita IGE: n debyytissä, ja tulevaisuudessa kääntymissuunta tai vääntö suuntaus monilla potilailla pysyy vakaana. Joidenkin tutkimusten tulokset ovat osoittaneet, ettei hyökkäyksillä ole vaikutusta, joka on seurausta sairauden ennustuksesta (Aguglia U. et ai., 1999).

Kirjallisuudessa kuvataan kohtauksen aloittamisen ilmiö, joka on yleistetty polttovälin lopetuksella. Williamson R. et ai. (2009), raportoitiin kuudella potilaalla, joilla oli yleisiä alkamisaikoja, ja sitten ne muuttuivat polttoväliksi. Hyökkäys alkoi absansan tai myoklonuksen kanssa, minkä jälkeen tapahtui käyttäytymishäiriöitä ja automatismeja, ja sitten tapahtui hyökkäyksen jälkeisiä oireita (tajunnan häiriöitä). EEG: n osalta havaittiin yleistettyä toimintaa, kun alueellisia sääntöjenvastaisuuksia esiintyi edelleen. Interictal epileptiform -aktiivisuus oli yleinen. MR-tutkimusten aikana ei havaittu patologisia muutoksia. 4 potilaalla aloitettiin polttava epilepsia. Epilepsialääkitystä määrättäessä (epilepsialääkitys, joka on tehokas poissaoloille ja myoklonille), kohtaukset keskeytettiin kokonaan 3 potilaalla, ja 3 potilaalla kohtausten esiintymistiheys väheni merkittävästi.

Kolme tapausta, joissa visuaaliset aurat esiintyvät välittömästi ennen yleistyneiden tonic-kloonisten kohtausten kehittymistä, on kuvattu. Tutkimuksen tulokset osoittivat, että idiopaattisen yleistyneen epilepsian myötä visuaalisten aurojen ulkonäkö, joka ilmenee valon välähdyksinä, "salamana" tai potilaassa syntyneen tunteen muodossa, saattaa näkyä ikään kuin hän "näkisi auringon". Toisin kuin niskakalvon epilepsiassa kuvatut visuaaliset aurat, IGE: n visuaaliset aurat ovat hyvin lyhyitä (Gelisse P. et ai., 2008).

Monet tutkimusryhmät ovat viimeisten 20 vuoden aikana raportoineet EEG: n alueellisten muutosten havaitsemisesta 1 / 5–1 / 2 potilaalla, joilla oli IGE (Panayiotopoulos CP et ai., 1991; Montalenti E. et ai., 2001; Aliberti V. et ai., 1994; Lombroso CT, 1997). Anomaliat sisältävät hidasaaltoisia muutoksia, alueellisia piikkejä tai teräviä aaltoja, jotka ovat riippumattomia yleisestä purkautumisesta, alueellisista piikistä, piikkisädekomplekseista, hitaista aaltoista juuri ennen yleistä purkausta. Muutokset voivat olla ajoittaisia, alueellisia muutoksia saattaa olla erilainen lokalisointi, joka vaihtelee ennätyksestä. Ensisijainen yleistetty toiminta voi saada polttopisteitä. Myös yleistettyjen päästöjen amplitudi-epäsymmetria on mahdollista. C.T. Lombroso (1997) 32: sta (56%) 58: sta potilaasta, joilla oli IGE, havaittiin alueellisia muutoksia EEG: ssä, ja taudin debyytissä havaittiin muutoksia vain 13%: lla potilaista. Kirjoittaja esitti hypoteesin, että tällaisilla potilailla voi olla joko riippumaton kortikaalinen paikallinen patologia tai riippumaton epileptogeneesikeskus muodostaa taudin kulun. Leutmezer F. et ai. (2002), päinvastoin, osoitti, että kortikaalisen poikkeaman esiintyminen tällaisissa tapauksissa suosii enemmän suonensisäistä epilepsiaa.

Yhdessä potilaassa on raportoitu mahdollisuudesta yhdistää kaksi epilepsian muotoa - IGE ja fokusaalinen epilepsia. A. Nicolson (2004) kertoo, että samanlaista ilmiötä havaitaan alle 1 prosentissa IGE-potilaista.

A. Zajac et ai. (2007) MRI-tutkimuksessa, jossa oli 45 lasta, joilla oli diagnosoitu primaarisesti yleistynyt epilepsia, 38%: ssa tapauksista havaittiin polttoväreitä (kystat, kammion epäsymmetriat, fokusaalisen demyelinaation merkit, kasvaimet, gliosis ja atrofiset prosessit). Kirjoittajat suosittelevat, että tämän luokan potilaiden etsintäkohtausten polttokomponenttia etsitään perusteellisemmin.

Kansainväliset suositukset epilepsialääkityksestä IGE-potilailla.

Monoterapian aloittamisessa määrätään valproiinihappovalmisteita (Wolf P., 1994; Arzimanglou et ai., 2004). Valproiinihapon korkea teho on osoitettu poissaolojen ja sydänlihaksen suhteen, vähäisemmässä määrin (vain 70% tapauksista) yleistyneillä tonic-kloonisilla kohtauksilla ja silmäluomen myoklonialla sekä subkliinisten epileptimuotoisten päästöjen, valoherkkyysilmiön ja katamarinaalisuuden lopettamiseen. Valproiinihappoa käytettäessä voi esiintyä endokrinologisia, kosmeettisia ja muita sivuvaikutuksia, erityisesti naisilla. Myös levetirasetaamia (erityisesti IGE: n hoidossa myoklonuksella) ja topiramaattia voidaan käyttää IGE-hoidon alkuvaiheessa. Satayiotopoulos P. (2005) ehdottaa satunnaistettujen kliinisten tutkimusten yleistettyjen tulosten perusteella, että levetirasetaamia pidetään valittavana lääkkeenä UME: n ja tiettyjen IGE-muotojen hoidossa sekä IGE: n kanssa myoklonuksella, jota ei ole luokiteltu. Lamotrigiinia voidaan määrätä varoen, sillä lääkkeellä voi olla promioklonista aktiivisuutta. Joissakin tapauksissa barbituraatit ja bentsodiatsepiinit (klonatsepaami) voivat olla tehokkaita.

Monoterapian tehottomuuden vuoksi on suositeltavaa nimetä rationaalisia yhdistelmiä: valproaatti + levetirasetaami tai lamotrigiini tai klonatsepaami, levetirasetaami + lamotrigiini, lamotrigiini + klonatsepaami ja absansit - yhdistelmä etosuksimidin kanssa. Kielletty tai tehoton: karbamatsepiini, okskarbatsepiini, fenytoiini, gabapentiini, pregabaliini, tiagabiini ja vigabatriini.

IGE-virtauksen ominaisuudet

IGE: n kehittyminen voi edetä monin eri tavoin: remissioiden muodostuminen (myöhemmällä parannuksella tai mahdollisella taudin toistumisella), kontrolloitu kurssi, jossa hyökkäysten taajuus vähenee, resistenssin ja evoluution muodostuminen. Epilepsian kehittymistä lapsilla ja nuorilla havaitaan yleensä samassa ydinryhmässä, jossa on idiopaattisia yleistettyjä epilepsian muotoja. Taudin kliinisen kuvan muokkaaminen, mukaan lukien hyökkäysten muutos, on näissä tapauksissa iästä riippuvainen ja se on geneettisesti määritelty ilmiö epilepsiageenin pleiotrooppisen vaikutuksen vaikutuksesta (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Toisin sanoen, ”yhden epilepsian muodon siirtyminen toiseen” on geneettisesti määritelty ja ilmentää tietysti jonkinlaista yhtenäistä jatkumoa.

Idiopaattisilla yleistyneillä epilepsialla on usein fyysisiä kliinisiä ja elektroenkefalografisia piirteitä, jotka voivat monimutkaistaa diagnoosia ja vaatia perusteellisempaa differentiaalidiagnoosia polttoväylillä ja sekundäärisen kahdenvälisen synkronoinnin ilmiön poistamisessa hyökkäyksessä. Lisäksi ictal-yleistynyt epileptiformiaktiivisuus IGE-potilailla voi saada polttovälineitä, joilla on kliininen elektroenkefalografinen korrelaatio. Muissa julkaisuissa tämä kysymys käsitellään yksityiskohtaisesti. Epilepsian uuden luokittelun ja terminologian luonnoksessa odotetaan selkeyttävän määritelmiä - ”painopiste” ja ”yleistetty”.